El documento describe la estructura y organización del genoma humano, incluyendo la composición del ADN, la organización de los cromosomas humanos y su papel en la herencia genética. Explica que el genoma humano contiene la información almacenada en 46 cromosomas de ADN que determinan todos los aspectos de un ser humano y que la citogenética es el estudio de la estructura y herencia de los cromosomas, lo que ha ayudado a comprender trastornos como el síndrome de Down.

2.  El genoma humano se compone de grandes cantidades
de DNA, que contiene en su estructura la información
necesaria para especificar aspectos de la
embriogénesis, desarrollo, crecimiento, metabolismo y
reproducción, todos los aspectos que hacen a un ser
humano un organismo funcional.

3.  El análisis clínico se ha convertido en un importante
procedimiento diagnostico en medicina clinica.
 El estudio de los cromosomas, su estructura y su
herencia se denomina citogenética.
 Se ha aprendido mucho sobre los cromosomas
humanos, estructura, composición molecular y
localización de los genes con anomalías.

4. Citogenética
 Diagnostico clínico:
trastornos como el
síndrome de down
requieren análisis
cromosómico.
 Mapeo génico: estudia
los cromosomas y la
determinación de sus
funciones en la salud y la
enfermedad.
 Citogenética del cáncer:
estudia cambios
cromosómicos y
genómicos en las células
somáticas.
 Dx prenatal: el análisis
cromosómico y del
genoma son esenciales
en el diagnostico
prenatal.

6. El genoma humano y sus cromosomas
 El genoma contenido en
el núcleo de las células
somáticas humanas esta
formado por 46
cromosomas dispuestos
en 23 pares
 De estos 23 pares, 22 son
semejantes en hombres y
mujeres, denominados
autosomas; su
numeración va desde el
mas grande al mas
pequeño.

8. Estructura del DNA
 Cada molécula de ADN
está constituida por dos
cadenas o bandas
formadas por un elevado
número de compuestos
químicos llamados
nucleótidos.
 Estas cadenas forman
una especie de escalera
retorcida que se llama
doble hélice.
 Cada nucleótido está
formado por tres
unidades: una molécula
de azúcar llamada
desoxirribosa, un grupo
fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos
nitrogenados llamados
bases: adenina
(A), guanina (G), timina
(T) y citosina (C).

10. Organización de los cromosomas humanos
 La composición queda
especificada en el DNA
de los 46 cromosomas
humanos del núcleo, así
como el DNA del
cromosoma
mitocondrial.
 “Cada cromosoma
humano esta constituido
por una doble hélice de
DNA continuo “
 Esto quiere decir que
cada cromosoma nuclear
es una única molécula
larga y lineal de DNA.

11.  Los cromosomas no son
simples dobles hélices de
DNA.
 En el interior de cada
célula, el genoma forma
cromatina, con el que el
DNA genómico forma
complejos con varias
proteínas cromosómicas.
 En la cromatina, las
moléculas de DNA
forman complejos con
proteínas cromosómicas
básicas llamadas
histonas y con un grupo
proteico de no
histonas, para el
comportamiento y
expresión genética
adecuada.

13. Cromosoma mitocondrial
 Un pequeño pero
importante subconjunto de
genes codificados en el
genoma humano reside en
el citoplasma de la
mitocondria.
 Los genes mitocondriales
se heredan exclusivamente
por vía materna
 Las células humanas
tienen entre cientos y miles
de mitocondrias que
contienen varias copias de
una pequeña molécula de
DNA circular, el
cromosoma mitocondrial.
 La molécula de DNA
mitocondrial solo tiene 1-10
micras de largo y codifica
solo 37 genes.

15. Organización del genoma humano
 Las regiones del genoma
con características
similares no están
repartidas de manera
aleatoria, sino que
tienden a agruparse.
 Esta organización
funcional del genoma se
correlaciona a la
perfección con su
organización estructural.
 En la organización, los
cromosomas no son una
colección aleatoria de
genes y secuencias de
DNA.

17. Secuencias de DNA de copia única
 Constituye al menos la
mitad del DNA del
genoma, su función es
un misterio, por que las
secuencias que codifican
proteínas son una
pequeña porción del
DNA de copia única.
 La mayor parte del DNA
de copia única se
encuentra en cortos
tramos entremezclados
con miembros de varias
familias de DNA
repetitivo.

18. Secuencias de DNA repetitivo
 Una característica
distintiva consiste en
determinar si las
secuencias repetidas
están agrupadas en una o
unas pocas
localizaciones.
 Se estima que las
secuencias repetidas
agrupadas constituyen
entre un 10 y un 15 % del
genoma, y forman
conjuntos de varias
repeticiones cortas
organizadas.

19.  Los diferentes tipos de
repeticiones en tándem
se denominan DNA
satélites, por que las
familias originales
fueron purificadas por
centrifugación y
separadas del genoma
como fracciones de DNA
 Las formaciones satélite
pueden extenderse
varios millones de pares
de bases o mas y
constituyen varias
unidades de porcentaje
del contenido en DNA de
un cromosoma humano.

20. División celular
 Existen 2 tipos de
división celular:
 La mitosis
 La meiosis
 La mitosis es la división
de las células somáticas
gracias a la cual el cuerpo
crece.
 En la meiosis solo se
produce en células de la
línea germinal, ocasiona
la formación de células
reproductoras(gametos).

22. Ciclo celular
 El ciclo celular
representa el conjunto de
las fases que una célula
atraviesa desde el
momento de su
formación hasta su
división en 2 células
hijas.
 Comprende una
interface, es decir un
estadio en el que la
célula lleva a cabo
reacciones metabólicas
de mantenimiento, y la
mitosis propiamente
dicha, en la que la célula
da origen a 2 células hijas
genéticamente idénticas
a la madre.