1. Las mutaciones corresponden a cambios en la información genética producto de alteraciones en el ADN, genes o cromosomas. 2. Existen mutaciones génicas, que son cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas, que son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. 3. Las mutaciones pueden ser causadas por agentes mutágenos como químicos, radiación o agentes biológicos.

1. Mutaciones

2. Mutaciones
Corresponden a cambios en la información genética producto de
alteraciones en el ADN, genes, cromosomas, cariotipo.
Pueden producirse en células somáticas o sexuales
A continuación se presenta la clasificación:
Fila A Fila B
1.Mutaciones génicas ( ) Corresponden a los cambios en la
2
estructura interna de los cromosomas.
2.Mutaciones ( ) Son alteraciones en el número de los
cromosómicas 3
cromosomas propios de la especie.
estructurales
3. Mutaciones ( ) Se definen como aquellas que producen la
cromosómicas alteración de la secuencia de nucleótidos de
1
numéricas o un gen.
genómicas

3. MUTACIONES GENICAS:
A T A C A T G C
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C
TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Mutación génica, cambio de la Puede o no afectar a la
base nitrogenada, del mismo formación de una proteína por
grupo, para este caso la ambigüedad del código
pirimidínicas. genético.

4. MUTACIONES GENICAS:
A T A G A T C G
C G C G C G C G
T A T A T A T A
G C G C G C G C
TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Mutación génica, cambio de Puede o no afectar a la
la base nitrogenada, pero de formación de una proteína
grupo distinto, en el ejemplo por la ambigüedad del código
de pirimidica a púrica. genético.

5. MUTACIONES GENICAS:
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Mutación génica, Cambio en la secuencia
INSERCIONES Incorporación de una aminoacídica de una
base nitrogenada. proteína.

6. MUTACIONES GENICAS:
DELECIONES
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Mutación génica, Cambio en la secuencia
pérdida de una base aminoacídica de una
nitrogenada. proteína.

7. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES:
DELECIÓN
a a CARACTERÍSTICAS EFECTOS
b b Pérdida de un trozo
c c Mutación de cromosoma, que
cromosómica involucra una
d d estructural cantidad
considerable de
e e
información.
f f
g
h

8. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES:
DUPLICACIÓN
a a CARACTERÍSTICAS EFECTOS
b b
Aumento de la
c c Mutación información
cromosómica presente en un
d d estructural cromosoma.
e e
d
e

9. Mutaciones
INVERSIÓN
a a CARACTERÍSTICAS EFECTOS
b b Cambio en la
c c Mutación posición de la
cromosómica información dentro
d g estructural del cromosoma.
e f
f e
g d
h h

10. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES:
TRANSLOCACIÓN
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
a a
1 1
b b
2 2 Cambio de posición
c
3
c
3
de la información
Mutación dentro de los
d
4
d
4
cromosómica cromosomas; para
e e estructural que se lleve a cabo
5 g
se requiere de
f f
g 6 5 h cromosomas no
homólogos.
h 6

11. MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES:
INSERCIÓN
a 1 a 1
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
b 2 b 2 Incorporación de
c 3 c 3 Mutación información desde
cromosómica un cromosoma a
d 4 d 4 estructural otro, los cuales no
son homólogos.
e 5 g e
f 6 h f
g 5
h 6

12. MUTACIONES CROMOSOMICAS
NUMERICAS:
EUPLOIDIA
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Aumento en el
Mutación número total de
cromosómica cromosomas de una
numérica especie, es decir es
su dotación
cromosómica
completa.

13. MUTACIÓN CROMOSOMICA
NUMERICA:
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
ANEUPLOIDIA
Aumento en un par
Mutación de cromosomas, en
cromosómica este caso
numérica corresponde al par
21; generando la
“Trisomía del
cromosoma 21”

14. MUTACION CROMOSOMICA
NUMERICA:
ANEUPLOIDIA CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Aumento en un par
de cromosomas, en
Mutación este caso
cromosómica corresponde al par
numérica sexual, siendo XXY;
generando el
“Sindrome de
Klinefelter”

15. MUTACION CROMOSOMICA
NUMERICA:
ANEUPLOIDIA CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Disminución en un
par de cromosomas,
Mutación en este caso
cromosómica corresponde al par
numérica sexual, siendo XO;
generando el
“Sindrome de
Turner”

16. Síntesis de la clase
Fuente de variabilidad
Mutaciones
Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético
cambio de púrica por púrica o pirirmídica por Transición
Tipos Génicas Sustituciones pirimídica
Cambio de púrica por pirirmçidica o viciversa Transversión
Cáncer
Pérdida o Inserción Delección
Adición
Delección
Estructurales Pérdida de un segmento
Duplicación
Repetición de un segmento
Cromosómicas
Inversión
Inversión de un segmento
Cambio de un segmento Traslocación
Introducción de un segmento
Inserción
Euploidias Total de cromosomas
Numéricas
Anapleudías Par de cromosomas

17.  Diversosagentes llamados mutágenos pueden
inducir una información en la información
genética.
 Lasmutaciones solo se heredan si afectan el
genoma de los gametos.
 Si afectan a células somáticas se transmiten
a las células hijas del mismo linaje, pero no
a su descendencia.

18.  Agentes químicos: se encuentran en
alimentos, tabaco, colorantes, pesticidas,
acido acético. Actúan modificando los
nucleótidos del ADN.
 Radiación ionizante: la recibimos
diariamente desde el sol y la tierra. De los
desechos radioactivos de pruebas nucleares y
de la exposición prolongada a la radiación
solar.

19.  Agentes biológicos: pueden provocar
mutaciones, son virus y bacterias. Uno de los
más comunes el virus del papiloma humano
(HPV) se transmite por vía sexual, provoca el
cáncer del cuello del útero en las mujeres y
el cáncer de glande en los varones.

21.  Reparación por escisión de bases: remoción
de una base dañada y del nucleótido que
la contiene para reponer el nucleótido con
la base correcta.
 Reparación por escisión de nucleótidos:
retirar un segmento de entre 2 y 30
nucleótidos, cambiándolo por el segmento
que corresponde. A

24.  Reparación de errores de apareamiento:
corrige los errores de apareamiento entre los
nucleótidos enfrentados en la doble hélice
que se ´producen durante la replicación y la
recombinación meiótica.

26.  Unión de extremos no homólogos: la ADN
ligasa une los dos extremos producidos por
la fractura de la cadena de ADN, no
obstante este mecanismo puede producir
alteraciones, tales como la pérdida de
nucleótidos que se encuentran en los
extremos, o la unión de fragmentos
cromosómicos a otros sitios del genoma.

27.  Reparación por recombinación: una maquinaria
enzimática repara el daño en la doble hebra de ADN
usando una cromátida hermana o un cromosoma
homólogo no dañado como molde.

28.  Reparación de las lesiones.
 Evasión de las lesiones (eliminar regiones
dañadas)
 Apoptosis.
 Finalmente el daño al ADN es chequeado
durante el ciclo celular en las etapas G1 y
G2, deteniendo el ciclo mientras el daño es
reparado o se elimina el segmento de ADN
que es potencialmente una fuente de
mutaciones.