Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por deficiencias en las enzimas que sintetizan o degradan el glucógeno, lo que provoca un depósito anormal de glucógeno en los tejidos. Los síntomas varían dependiendo de la enzima deficiente y los tejidos afectados, pero generalmente incluyen dificultad para movilizar las reservas de glucógeno. La glucogenosis tipo I se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa y causa síntomas hepá
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2015 - Programa Científico - Dra. Roopa Mehta - Investigadora, Servicio de Endocrinología, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición «Salvador Zubirán»
Memorias Conferencia Científica Anual sobre Síndrome Metabólico 2015 - Programa Científico - Dra. Roopa Mehta - Investigadora, Servicio de Endocrinología, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición «Salvador Zubirán»
Esta presentación está dedicada al almacenamiento intra- y extracelular de sustancias normales o anormales, exógenas o endógenas, peligrosas o inocuas. Tras clasificar los materiales que pueden acumularse en el interior de las células o en el medio extracelular, y explicar brevemente su origen y consecuencias, se desarrollan los apartados referidos a los depósitos de colesterol en relación con la aterosclerosis; los de triglicéridos en el hígado (obesidad, diabetes y alcoholismo), y los de amiloide en enfermedades como el alzhéimer, el párkinson, las encefalopatías espongiformes y otras fibrilosis beta.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfa...EimmyDennisse
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1 b es causada por una disminucion del sistema 6GP, y es mayormente comun por mutaciones genéticas, específicamente por autosómicas recesivas
Un caso clinico de enfermedad de Von Gierke, tambien conocida como deficiencia de glucosa 6 fosfatasa, enfoque bioquimico, explicacion de procesos fisiopatologicos, diagnostico, posible tratamiento
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
La Guia Completa Del Ayuno Intermitente LIBRO by Jason Fung.pdf
Glucogenosis
1. Glucogenosis
¿Qué es la
glucogenosis?
Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias con una
característica bioquímica común
una alteración del depósito de glucógeno en
los tejidos afectados
aumentada Estructura anomala
2. ¿Cuándo se
produce?
Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan
o lo sintetizan.
los tejidos más afectados son aquéllos en los que el metabolismo del glucógeno es más
importante
Hígado Musculo
3. En la mayoría de las glucogenosis las manifestaciones clínicas se
consideran, esencialmente por la dificultad que existe en estos tejidos
para movilizar sus depósitos de glucógeno.
También existen otras glucogenosis cuyas manifestaciones
clínicas no están relacionadas con la existencia de un defecto
en la degradación fosforolítica del glucógeno como ocurre en
la deficiencia de:
α-glucosidasa
ácida
enzima
ramificante
el glucógeno
se acumula
en una
inusual
localización
subcelular
El glucógeno
posee una
estructura
anómala
4. En general, se pueden distinguir tres tipos de
glucogenosis atendiendo a la expresión clínica:
Hepatica Muscular Generalizada
A partir de que los Cori descubrieran en 1952 la deficiencia específica de la actividad de la Glucosa-6-fosfatasa ,
se fueron identificando otras deficiencias enzimáticas como causa de diferentes glucogenosis
Hepatica
Muscular
cardiaca
Cori sugirió una clasificación numérica, según un orden cronológico, que
fue generalmente aceptada
7 clasificaciones
5. En la actualidad se tiende a designar las glucogenosis según la
naturaleza del déficit enzimático, y en algún caso, con
subtipos:
6. Glucogenosis tipo I
Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermedad de Von Gierke
Las glucogenosis tipo I son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias producidas
por un defecto genético de algunos de los componentes del sistema enzimático de la
glucosa-6-fosfatasa.
Mediante ensayos enzimáticos
en microsomas intactos o rotos
Se identificaron cuatro
subtipos:
glucogenosis tipo Ia
glucogenosis tipo Ib
glucogenosis tipo Ic
glucogenosis tipo Id
Deficiencia de la glucosa-6-fosfato hidrolasa
deficiencia del transportador de glucosa-6-
fosfato
deficiencia de los transportadores de la glucosa
o del Pi/PP
Una de las mas frecuentes
Se diferencian por medio de la actividad enzimática y el estudio de mutaciones geneticas
1:100,000/1:300.000
7. Diagnostico
• Determinación del nivel de actividad de la
glucosa-6- fosfatasa en hígado
• Determinación de glucemia y lactato en ayunas
8. Glucogenosis tipo III
Es causada por la ausencia de la amilo-1-6-glucosidasa o
enzima desramificante, disminuyendo la liberación de glucosa.
Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa
enzima desramificante
Enfermedad de Forbes o de Cori
Los pacientes
mantienen intacto
el mecanismo de la
gluconeogenesis
Glucogenosis Tipo III
Glucogenosis Tipo IIIa
Glucogenosis Tipo IIIb
Higado y musculo
musculo
higado
Mas frecuente(85%)
son capaces de
tolerar períodos
de ayuno más
prolongados
9. La clínica es variable dependiendo de la enzima deficiente
Diagnostico
El diagnóstico definitivo se hace por medio de la determinación de la actividad
enzimática en hígado o músculo.
10. Glucogenosis IV
Déficit de enzima ramificante
Enfermedad de Andersen
Amilopectinosis
La enfermedad está causada por mutaciones en el
gen GBE1 que codifica la enzima ramificante del
glucógeno (GBE). Esta provoca el almacenamiento de
glucógeno anormal que se asemeja a la estructura de la
amilopectina.
La transmisión
es autosómica
recesiva
Representa aproximadamente un 3% de todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno.
Diagnostico Biopsia de higado
revelan un contenido
anómalo de glucógeno
11. Glucogenosis tipo VI
Enfermedad de Hers
Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Las glucogenosis causadas por disminución de la actividad del sistema de la
fosforilasa hepática son un grupo heterogéneo de trastornos
De éstos, el más frecuente es el déficit de fosforilasa-quinasa
(Glucogenosis IX)
que causa un fallo en la
activación de la
fosforilasa
representa el 25%
de todas las
glucogenosis. ,
12. Glucogenosis tipo IX
Deficiencia de glucógeno-fosforilasa quinasa
formada por cuatro
subunidades
Se han descrito diferentes
mutaciones en los genes de
cada una de las subunidades
Esto causa el déficit
enzimático
fosforilasa-quinasa
enzima
δγβα
14. Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa
es la enzimopatía más
común en el ser
humano
La deficiencia de G6PD es la carencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa en la sangre.
el quinto defecto
congénito más común a
nivel mundial
¿Qué es?
15. ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente
cantidad de una enzima llamada
¿Cuando ocurre?
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
ayuda a que los glóbulos rojos
trabajen apropiadamente
intracitoplasmática
fundamental para la
homeostasis corporal
La ausencia
completa de
G6PD es
incompatible
con la vida
16. Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa lleva a la hemólisis.
destrucción de los
glóbulos rojos
Cuando este proceso está
ocurriendo activamente
episodio hemolítico
da por resultado una anemia
hemolítica
17. Anemia hemolítica
Deficiencia de G6PD
Deficiencia de piruvato cinasa
La anemia hemolítica es un trastorno en el cual los
glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que la
médula ósea puede producirlos.
Intrínseca - la destrucción de los
glóbulos rojos se debe a un defecto
en los mismos glóbulos rojos
EXTRINSECA.-los glóbulos rojos se
producen sanos pero más tarde son
destruidos al quedar atrapados en el
bazo o al ser destruidos por una
infección o por fármacos que pueden
afectar a los glóbulos rojos.
Causas mas
comunes {
18. Deficiencia de
piruvato cinasa
• Causa un descenso en la producción de ATP y un aumento del PEP
El ATP es necesario para las bombas iónicas,(en especial la bomba de
sodio potasio), la cual mantiene la forma del disco bicóncavo de los
eritrocitos, característica que los ayuda a deslizarse a través de los
capilares cuando ceden el oxigeno a los tejidos.
Sin ATP , las células se hinchan y se lisan
ATP
{Metabolismo
Gradientes ionicos
Forma de la celula
19. G6PD
NADPH
Una de las
mas
importantes
Relacionadas
con el
glutation
eritrocitos
Concentraciones
^ GSH
Protege de
lesiones
provocadas {
O2-
H2O2
OH-
Agentes
oxidantes
Productos accesorios
de la oxidación de la
hemoglobina por su
carga de O2
H2O2 convierte
Acumulación
Ocasiona
lesiones
{
Lípidos Proteínas
celulares
GSHH2O
{
Glutation
Peroxidasa
La eliminación de
cada molécula de
H2O2 requiere una
molécula de NADPH