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Glucogenosis
- 1. GLUCOGENOSIS ¿Qué es laglucogenosis? Son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa, bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Cuándo se produce? Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan. (La deficiencia Glucosa-6-fosfatasa). ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas. Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (amilopectina: el 10% restante). Esta estructura le proporciona gran solubilidad y muchos puntos de acceso a enzimas glucogenolíticas, que pueden hidrolizarlo (romperlo) fácilmente cuando convenga. ¿Dónde se encuentra el glucógeno? Hígado Mantiene la glucemia durante el ayuno o el ejercicio. Musculo Generando ATP para la contracción muscular
- 2. CLASIFICACION DE LAGLUCOGENOSIS. 1) De fisiopatología hepática: incluye las Glucogenosis tipos 0, Ia, Ib, IIIa, IIIb, VI, IX, XI 2) De fisiopatología muscular: incluye las Glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno. 3) De fisiopatología peculiar, como las Glucogenosis tipos II Las Glucogenosis se denominan por números romanos (de acuerdo al orden cronológico que fueron descubiertos los defectos enzimáticos responsables), por nombres propios que son los apellidos de los científicos que han hecho el descubrimiento y por los nombres de las proteínas enzimáticas deficientes. GLUCOGENOSIS HEPATICA Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas? Hepatomegalia Alteración en la regulación de la glucemia (hipoglucemia) Pérdida de peso y retraso del crecimiento. ¿Cómo se heredan las glucogenosis hepáticas? Estas deficiencias son trastornos genéticos principalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá una glucogenosis.
- 3. Existe una formade glucogenosis (GSD-IXa) ligada al cromosoma X, es decir, de herencia materna. ¿Cuáles son las principales glucogenosis hepáticas?
- 4. ENFERMEDAD DE VONGIERKE (TIPO I) Es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno. Déficit de Glucosa 6-fosfatasa Manifestación hepática Hipoglucemia severa durante el ayuno Aumento de la glucolisis hepática Acidemia severa SINTOMAS: La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida, o bien, en los casos menos graves, hacia finales del primer año. Los recién nacidos pueden presentar hepatomegalia, insuficiencia respiratoria, cetoacidosis y convulsiones hipoglucémicas Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas Fatiga rritabilidad Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante TRATAMIENTO: fundamental está dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis láctica. La dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa
- 5. ENFERMEDAD DE POMPE(TIPO II) Ausencia de α- glucosidasa ácida Acumulación de glucógeno no degradadas en el interior de los lisosomas Cardiomegalia Distrofia muscula ENFERMEDAD DE CORI-FORBES (TIPO III) Ausencia de la enzima desramificadora amilo α–1,6 glucosidasa El glucógeno solo se puede degradar parcialmente por la glucógeno fosforilasa Acumulación de glucógeno hepático ENFERMEDAD DE ANDERSEN (TIPO IV) Déficit de enzima ramificante. El glucógeno no puede ramificarse; cadenas muy largas manifestaciones clínicas hepáticas. Cirrosis hepática progresiva Hepatomegalia ENFERMEDAD DE HERS (TIPO VI) Ausencia de fosforilasa hepática No se moviliza el glucógeno hepático La hipoglucemia moderada. Alteraciones del crecimiento Hepatomegalia que disminuye con la edad
- 6. ¿EXISTE TRATAMIENTO PARALAS GLUCOGENOSIS HEPÁTICAS? Hipoglucemiantes Osteopenia tratamiento dietético nutricional hidratos de carbono de absorción lenta. Suplementos vitamínicos y minerales. GLUCOGENOSIS MUSCULAR ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas? Debilidad muscular Fatiga precoz al ejercicio. En algunos tipos, dolor muscular y contracturas cuando el ejercicio es rápido e intenso ¿Cuáles son las principales glucogenosis muscular? Incluye las Glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno
- 7. ENFERMEDAD DE MCARDLE(TIPO V) Ausencia de fosforilasa muscular calambres y la imposibilidad de realizar ejercicios mínimamente enérgicos No se observa el aumento de lactato sérico típico después de un esfuerzo muscular Daño muscular (distrofia) como consecuencia de un metabolismo energético inadecuado ENFERMEDAD DE TARUI (TIPO VII) Deficiencia en la enzima fosfofructocinasa. dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. ¿EXISTE TRATAMIENTO PARA LAS GLUCOGENOSIS MUSCULARES? No existe tratamiento específico para las GSD musculares, a excepción de la GSD II o enfermedad de Pompe (tratada extensamente en un apartado específico). En general, como medida preventiva se recomienda evitar el ejercicio violento. En la GSD-V o enfermedad de McArdle se recomienda el entrenamiento aeróbico moderado, basado en el fenómeno del “segundo impulso”. Las GSD musculares son enfermedades potencialmente graves, pero su diagnóstico y aplicación de medidas preventivas mejoran la calidad de vida de los individuos que las padecen.
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