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ANEMIA    DE    FANCONI LUCERO LEÓN RANGEL
Características clínicas ,[object Object]
Características clínicas ,[object Object],Homocigotos  para mutaciones  en  uno  de  los  13 genes responsables  de  la  enfermedad  descritos  hasta  ahora.
Se diagnóstica entre los tres y los siete años de edad La esperanza de vida es en  promedio de 20 años.
[object Object]
[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Otras  características  clínicas  frecuentes  son:
CARACTERÍSTICAS CELULARES ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Rupturas cromatídicas, cromosómicas y figuras  de intercambio  como  trirradios  y  tetrarradios,  translocaciones,  cromosomas  en  anillo,  cromosomas  dicéntricos  y fragmentos
 
DIAGNÓSTICO ,[object Object]
[object Object],[object Object]
DIAGNÓSTICO Esta  prueba  utiliza  MMC  que  detiene  el  ciclo celular en fase G2.  Las células expuestas al reactivo se analizan por citometría de flujo y el diagnóstico se confirma cuando la acumulación de células tratadas en fase G 2  es mayor a la de células normales o AF sin tratar.   Detención  del  ciclo  celular .
[object Object],Ensayo de monoubiquitinación de FANCD2 por inmunoblot.   Debido a que en otros síndromes de inestabilidad cromosómica o falla medular la vía está intacta, se utiliza para el diagnóstico de AF. La  evaluación  de  la monoubiquitinización  de  FANCD2  con  inmunoblot  es  un diagnóstico rápido y certero de la enfermedad.
GENES DE ANEMIA DE FANCONI. ,[object Object],[object Object],[object Object],Frecuencia de los 13 grupo de complementación de AF  Tomado de Eiler 2008
 
VARIABILIDAD FENOTÍPICA EN PACIENTES CON ANEMIA DE FANCONI ,[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object]
ANEMIA DE FANCONI Y CÁNCER ,[object Object],[object Object],El cáncer más  frecuente fue la leucemia, (leucemia linfocítica aguda y leucemia mieloide aguda.) Se encontraron 105 tumores sólidos de los cuales más de la mitad se localizaba en cabeza/cuello, esófago y vulva.
[object Object],También se han relacionado los tumores ginecológicos, muy comunes en pacientes AF, con una respuesta inusual a la presencia de papilomavirus humano  .
Terapia   ,[object Object],[object Object],Los factores de crecimiento como el G-CSF  (factor estimulante de colonias  granulocíticas)  el  GM-CSF  ( factor  estimulante  de  colonias granulomonocíticas)  y EPO  (eritropoyetina)  se utilizan generalmente cuando los pacientes ya no responden a andrógenos.
[object Object],[object Object],La transfusión  de  plaquetas  está  indicada  cuando  existen sangrados severos o ante procedimientos médicos invasivos
[object Object],Cuando el trasplante es exitoso se cura la condición hematológica. El resto de las células sigue estando afectado por  lo  cual  este  tratamiento  no  implica  curación  de  la  enfermedad  y  sí puede condicionar aparición de tumores sólidos. Esto incluye transplante de médula ósea y transplante de células progenitoras hematopoyéticas.  Tener un donante con HLA  compatible  con  el  del  paciente; que  a  su  vez  se  somete  a  un acondicionamiento con dosis bajas de ciclofosfamida e irradiación toracoabdominal con 400-450 Gy de radiación ionizante.
[object Object],Puede  ayudar  a  los  pacientes  a  mantener una  médula  ósea productiva; sin embargo, tampoco se corrigen las células de los otros tejidos, es riesgoso y puede llegar a conducir a la aparición de tumores sólidos.
BIBLIOGRAFÍA. ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Anemia de fanconi

  • 1. ANEMIA DE FANCONI LUCERO LEÓN RANGEL
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  • 4. Se diagnóstica entre los tres y los siete años de edad La esperanza de vida es en promedio de 20 años.
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  • 9. Rupturas cromatídicas, cromosómicas y figuras de intercambio como trirradios y tetrarradios, translocaciones, cromosomas en anillo, cromosomas dicéntricos y fragmentos
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  • 13. DIAGNÓSTICO Esta prueba utiliza MMC que detiene el ciclo celular en fase G2. Las células expuestas al reactivo se analizan por citometría de flujo y el diagnóstico se confirma cuando la acumulación de células tratadas en fase G 2 es mayor a la de células normales o AF sin tratar. Detención del ciclo celular .
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