Este documento presenta el caso clínico de una niña de 2 años y 6 meses con síndrome de hiperplasia suprarrenal congénita. Se describe su historia clínica, exámenes físicos y de laboratorio realizados. También incluye información sobre el desarrollo embriológico de la corteza suprarrenal, la fisiopatología y formas clínicas de presentación de la deficiencia de 21-hidroxilasa, el tratamiento y algunas evidencias sobre el diagnóstico tardío y complicaciones de la en

1. Caso Clínico – Revisión
Síndrome de Hiperplasia
Suprarrenal Congénita
Cisneros C. Javier
Goyes O. Ronaldo
Hospital IESS Ambato
Servicio de Pediatría

2. CASO CLÍNICO

3. ANAMNESIS (26-
ABR-13)
 Pct femenina de 2 años 6 meses de edad nacida
en Ambato y residente en Atahualpa, grupo
sanguíneo ARH +.
 ANTECEDENTES PRENATALES
 Embarazo producto de 3ra gesta, no
planificado, deseado con adecuado control
prenatal, ecos 4 (reportan normales), cursa con
amenaza de aborto a as 12 semanas + amenaza
de parto Pretérmino en el 3er trimestre.
 ANTECEDENTES NATALES
 Parto por cesárea a las 38s de gestación, no datos
antropometricos, llanto inmediato con alojamiento
conjunto inmediato, evidencian GENITALES

4.  ANTECEDENTES POSTNATALES
 Desarrollo y crecimiento adecuado, inmunizaciones
completas.
 ANTECEDENTES NUTRICIONALES
 Seno materno exclusivo asta los 6
meses, introducción a la dieta familiar al año de edad
 ANTECEDENTES NO PATOLOGICOS
PERSONALES
 Miccional: 7 v/d
 Defecatorio: 4v/d
 Alimentario: 5 v/d
 Sueño 7h/d
 ANTECEDENTES PATOLOGICOS FAMILIARES
 Línea materna: bisabuela DMT2 – HTA, abuela Ca
mama.

5.  ANTECEDENTES PATOLOGICOS PERSONALES:
 CLÍNICOS: Genitales externos ambiguos al nacimiento +
Sd. Hiperplasia suprarrenal congénita,
 QX: Excéresis de restos gonadales, vaginoplastia para
corrección de canal vaginal .
 ALERGICOS: No refiere
 EXAMENES RELEVANTES:
 ESTUDIO CROMOSÓMICO EN SANGRE PERIFERICA 
46 XX
 GENITOGRAFIA 

6. GENITOGRAFÍA

7. HISTORIA HOSPITALARIA
 28 – 09 – 11: Cuadro diarreico de 24horas de evolución
(10 ocasiones) consistencia liquida + irritabilidad, EF:
Abdomen suave, depresible no doloroso RHA
aumentados,
 EXAMENES DE LAB: EMO Normal, ROTAVIRUS
Negativo, COPRO Normal
 17 – 02 – 12: Sd gripal de 1 día de evolución con
rinorrea hialina en moderada cantidad + tos + vomito por
3 ocasiones. EF: ORF Eritematosa, amígdalas
congestivas.
 03 – 04 – 12: Cuadro diarreico de 24 horas de evolución
(4 veces) liquidas, sin vomito EF Pct taquicardica, ORF:
congestiva; Abdomen suave, depresible no doloroso RHA
presentes.

8. HISTORIA HOSPITALARIA
 10 – 05 – 12: Cuadro de 2 días de tos seca +
rinorrea hialina EF ORF Eritematosa.
 21 – 06 – 12: cuadro diarreico de 12 horas de
evolución deposiciones liquidas amarillentas sin
moco ni sangre. EF Abdomen suave depresible
doloroso a la palpación de marco colónico RHA
aumentados.
 EXAMENES DE LAB: COPRO: Normal
 17 – 09 – 12: Cuadro diarreico de 24 horas de
evolución (8 ocasiones) deposiciones
liquidas, EF: Abdomen suave depresible, no
doloroso a la palpación, RHA aumentados.
 EXAMENES DE LAB: COPRO Normal

9. ANAMNESIS
 MC: Diarrea
 EA: Pct con cuadro de 34 horas de
evolución, presenta deposiciones liquidas por 10
ocasiones acompañado de vómito de contenido
alimentario por 10 ocasiones y alza térmica no
cuantificada, por lo que en primera instancia acude a
esta casa de salud donde es valorada realizan
exámenes de lab. Que reportan leucocitosis con
neutrofilia, COPRO normal, EMO normal, con
impresión dx de Gastroenteritis por lo que
prescriben hidratación oral + paracetamol +
cotrimoxazol, 12 horas posteriores al egreso
presenta alza térmica persistente + lesiones

10. EXAMEN FÍSICO
 T: 38.8°C FC: 150LXM FR: 32RXM
 Pct irritable, febril, hidratada
 CARA: Edema y eritema facial, de predominio
bipalpebral
 ABDOMEN: Suave, depresible, no doloroso a la
palpacio, puntos ureterales negativos
 R. INGUINOGENITAL: Clitoris hipertrofico, labios
mayores prominentes.

11. Exámenes de Lab.
 EMO: Densidad 1.025, Ph 5, cetonas
5, proteinas 25, leucocitos en orina 10
 Bh: Leuc 15.30; Hb 14.2, Plaq 391.000, Neut
79.8%, Linf 11.3%
 Copro: Aspecto líquida, moco ++, levaduras hifas
+, PMN 3-5.
 QS: Glucosa 72.8 Urea 16 Crea 0.3
 ELECTROLITOS: NA 129 K 3.8 CA 1.27
 Eco renal: normal

12. REVISIÓN

14. Durante la quinta semana, la cresta
neural (Cr) de la región torácica
origina neuroblastos que forman a
cada lado, ganglios simpáticos (GS)
en cadena, que se extienden luego
hacia las regiones cervical y
lumbosacra.
Desde estos ganglios simpáticos (GS),
se originan algunas células que
migran hacia el esbozo de corteza
suprarrenal (CS) originando las
simpatogonias, Estas células formarán
parte de la médula suprarrenal (MS).
La corteza suprarrenal (CS) se
desarrolla a partir del epitelio
celómico ubicado entre el mesenterio
(M) y la gónada (G).

15. Médula
Corteza fetal
Médula
Corteza fetal
Durante la octava semana, las
células mesodérmicas originadas
en el epitelio celómico (E) forman
la corteza fetal. Mientras esto
ocurre células ectodérmicas con
origen en las crestas neurales
constituyen el tejido cromafín de
la médula suprarrenal
En el recién nacido, la corteza
suprarrenal está representada por
tres capas definitivas: glomerular
(GL), fascicular (Fa) y reticular
(Re), cuyo origen es el epitelio
celómico. A esas capas se suma la
corteza fetal (F) ahora en
regresión. La médula suprarrenal
(M) ha quedado incluída en el
interior de la glándula.

16. Seis semanas:
primordio
mesodérmico de
la corteza fetal
Siete semanas
Llegan las células
de la cresta neural
Ocho semanas:
Aparece la corteza
definitiva que empieza
a encapsular la médula
Etapas avanzadas de
encapsulación de la
médula por la corteza
Recién nacido que muestra
una corteza fetal y dos
zonas de la corteza
permanente
Un año, la
corteza fetal casi
ha desaparecido
4 años, La corteza
fetal ha
desaparecido

17. La Corteza Suprarrenal, como órgano Endocrino esta
constituida, histologicamente, por tres capas estructuralmente
diferentes:
• Zona Glomerular donde se produce los Mineralocorticiodes cuyo
representante fundamental es la Aldosterona.
• Zona Intermedia o Fasciculada productora de los
Glucocorticoides representado principalmente por el Cortisol.
• Zona Reticular donde se produce los Esteroides Sexuales
Conticales, cuyos representantes más importante son:
Dehidroepiandrosterona (DHEA), la 4 androstenodiona y pequeñas
cantidades de Testosterona.

19. EL NORMAL
FUNCIONAMIENTO
DE ÉSTA
ESTERIODOGÉNESI
S ESTA REGULADO
POR EL EJE
HIPOTÁLAMO -
HIPÓFISIS A
TRAVÉS DE LA
HORMONA
CORTICOTRÓFINA
(ACTH), COMO SE
MUESTRA EN EL
SIGUIENTE
ESQUEMA.
HIPOTÁLAMO
HIPÓFISIS
CORTEZA
ADRENAL
CRF
ACTH
CORTISOL
Inhibición
Estimulación
Neural

20. 95 %

21. La Hiperplasia
Suprarrenal Congénita
es un desorden familiar
hereditario de la
Esteroidogénesis de la
Corteza Adrenal. Ella se
debe a una deficiencia
congénita de una o
varias enzimas en dicha
Esteroidogénesis.

22. La causa más frecuente de
la Hiperplasia Suprarrenal
Congénita es la deficiencia
congénita de la 21 -
Hidroxilasa, la cual es la
resposable de la
transformación de 17 -
Hidroxi Progesterona a 11 -
Desoxicortisol, suprimiendo
en este estado la producción
de Cortisol.

23. Al haber un bloqueo enzimático de la 21
- Hidroxilasa no se produce Cortisol, lo
cual trae como consecuencia un cese de la
inhibición del eje Hipotálamo - Hipófisis,
con la consecuente producción exagerada
de ACTH. Lo cual origina un aumento
exagerado del volumen de la corteza
adrenal (efecto hipertrófico) y por otro al
estar bloqueado la Esteroideogénesis al
nivel de la 21 - Hidroxilasa, ella se desvía
a la producción exagerada de los
Adrógenos Adrenales, lo cual conlleva a la
masculinización del feto hembra.
HIPOTÁLAMO
HIPÓFISIS
CORTEZA
ADRENAL
CRF
ACTH
ANDROGENOS
Estimulación
Neural

24. 95 %
DEHIDROEPIDANDROSTERONA

25. Forma
Clásica Forma
NO ClásicaForma
Virilizante
Simple
Forma
Perdedora de Sal
Pubarquia
prematura
Pubertad
Precoz
Central
Acné
FORMAS CLÍNICAS DE PRESENTACIÓN DE
DEFICIENCIA DE 21 OHASA
Hirsutismo
Oligomenorrea
Feto Lactante Escolar Adolescente Adulto
Sudor
Apocrino
Talla
Alta
INFERTILIDAD

27. • 17-OH Progesterona
• Test de ACTH
• Actividad de Renina
Plasmática
• Electrolitos
plasmáticos
1 10 100 1000
basal 17-OHP, ng/mL
1000
100
10
1
Stimulated
17-OHP
ng/mL

28.  TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON GLUCOCORTICOIDES
Hidrocortisona a 15mg/m2/día
Neonatos 5 mg/día dividido en tres dosis ( 25 mg/m2/día)
Adolescentes mayores y adultos pueden ser tratados con prednisona (5-
7,5 mg/día ) o dexametasona (0,25-0,5 mg/día )
 TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON MINERALOCORTICOIDES
9-a-fluorhidrocortisona, dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres
dosis.
Suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por día)

29.  SUERO FISIOLÓGICO 20 CC/KG EN LAS
DOS PRIMERAS HORAS
 SUERO GLUCOSALINO
 HIDROCORTISONA 50 MG PARA NIÑOS
PEQUEÑOSY 100 MG PARA NIÑOS
MAYORES QUE SE REPITE CADA SEIS
HORAS
 CIRUGÍA MAYOR, HIDROCORTISONA
INTRAVENOSA EN UNAS DOSIS DE 100
MG/M2/DÍA

31. EVIDENCIA

32.  Pct de 4 años.
 Persistencia del seno urogenital  incontinencia
urinaria ??

33.  42 mujeres entre 25 y 71 años de edad
 Índice de incapacidad vocal  impedimento de
voz, leve, moderada, severa (un hombre al
teléfono).
 7% de las mujeres  severa  se asocia con
tiempos prolongados de falta de tto con
glucocorticoides.

34.  4 niños, dx tardío, edad  9,2 hasta 11,6 años.
 Signos y síntomas: pubarquia precoz (n=2), edad
ósea acelerada (n=1), pubertad precoz (n=1)
 Altura media vs altura objetivo. (-0,39 ± 0,7 vs -0,04 ±
0,5 SDS, p = 0,054)

35.  Estudio retrospectivo (1998 – 2003).
 Total 6’012.798 pcts.
 A los 3 días de edad se determinan los niveles de 17-
hidroxiprogesterona (umbral positivo 65pg)
RESULTADOS PRINCIPALES: En nacidos a término (RNT) la Se del
cribado fue del 93,8% (IC 95%: 91,2 a 96), la Es del 99,9% (IC 95%:
99,9 a 99,9) y el VPP del 30,1% (IC 95%: 27,3 a 32,8). En RNPT la Se
fue del 95% (IC 95%: 83,1 a 99,4), la Es del 97,6% (IC 95%: 97,5 a 97,6)
y el VPP del 0,4% (IC 95%: 0,2 a 0,5)
CONCLUSION: La eficiencia del cribado para RNAT es moderada, y pobre
para RNPT.

36. Gracias…