Este documento define el hipotiroidismo congénito y describe su etiología, factores de riesgo, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. El hipotiroidismo congénito se produce por una deficiencia de hormonas tiroideas desde el desarrollo fetal y causa alteraciones en el crecimiento y desarrollo. Su diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio como la medición de TSH y perfil tiroideo, y su tratamiento consiste en la administración de levotiroxina para restituir los nive

1. DR ROBERTO DE JESUS ORNELAS LOPEZ
PEDIATRA.

2. DEFINICION.
 Enfermedad presente desde el nacimiento, adquirida
en el desarrollo intrauterino con disminución de la
actividad biológica de las hormonas tiroideas ya sea
por deficiencia, resistencia o alteración en su trasporte.
 Producción deficiente de hormona tiroidea ya sea por
defecto de la glándula o deficiente estimulación por
parte de la TSH.
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3. DESARROLLO Y FISIOLOGIA
 La tiroides fetal se origina a partir de una evaginación del
intestino anterior en la base de la lengua.
 Localización normal sobre el cartílago tiroides hacia la semana
8-10 de gestación.
 La forma bilobulada es apreciable desde la semana 7 de
gestación.
 La síntesis de tiroglobulina se produce desde la semana 4.
 la captación de yodo hacia la semana 8-10
 Síntesis y secreción de tiroxina (T4) y, en menor medida, de
triyodotironina (T3) desde la semana 12 de gestación
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4.  El hipotálamo sintetizan TRH hacia la semana 6-8 de
gestación.
 La secreción de TSH es evidente en la semana 12 de
gestación.
 La maduración del eje hipotálamo-hipofiso-tiroideo se
produce durante la segunda mitad de la gestación,
pero las relaciones normales de retroalimentación no
están maduras aproximadamente hasta los 3 meses de
vida posnatal.
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6. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
 Es una de las enfermedades endocrinas mas frecuentes de
la infancia.
 Causa alteraciones importantes en el crecimiento y
desarrollo.
 Prevalencia 1:3000 a 1:4000.
 México 1:2800 , relación 2:1 mujer-hombre.
 Previsible.
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7. ETIOLOGIA
 Alteraciones primarias de la glándula (85%)
.- Disgenesia o disembriogenesis
 Dishormonogenesis. (15%)
 México 57% ectopia tiroidea, 36% agenesia, 7%
Dishormonogenesis y 5% hipoplasia tiroidea.
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8. CLASIFICACION.
 Primario : insuficiencia de la síntesis de hormonas
tiroideas por alteración glandular.
.- permanentes: disgenesias, agenesia , hipoplasia y
ectopia.
.- Transitorio: iatrogenia, déficit de yodo o
inmunológico.
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9.  Central:
.- Déficit de TSH ( secundario)
.- Déficit de TRH (terciario)
 Periférico: resistencia generalizada de los tejidos diana.
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10. FACTORES DE RIESGO
 Bajo nivel
socioeconómico.
 Desnutrición y bajo
consumo de yodo en
mujeres de edad fértil.
 Ingesta en el embarazo
de amiodarona,
salicilatos, DFH.
 Embarazos múltiples
 Aborto de repetición.
• Bocio materno.
• Anemia materna.
• Peso al nacer (mayor
de 3500 o menor de
2500gr.)
• Gemelos.
• Sexo.
• Consanguinidad.
• Encefalopatía
hipoxico isquémica.
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11. PREVENCION.
 Promoción de la salud.
 Realizar tamiz metabólico antes de los 5 días de vida.
 Detección antes de los 12 días de vida.
 Iniciar tratamiento antes de los 15 días de vida.
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12. DIAGNOSTICO CLINICO.
 Historia clínica.
 20% historia de embarazo prolongado.
 Las manifestaciones clínicas se modifican con la edad.
 Sin tratamiento las manifestaciones clínicas se
manifiestan a partir del primer mes.
 Después de 3 meses manifestaciones tardías.
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13.  Fontanela posterior mayor
a 1 cm.
 Fontanela anterior amplia.
 Ictericia prolongada.
 Piel seca o moteada.
 Hernia umbilical.
 Distención abdominal.
 Hipoactividad.
 Hipotermia.
 Constipación.
 Fascies toscas.
 Succión débil y lentitud de
ingesta.
 Llanto ronco y de poca
intensidad.
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14. MANUAL DE PROCEDIMIENTOS DEL DEPARTAMENTO DE ENDOCRINOLOGÍA HIM

16. LABORATORIO
 En México se utiliza medición primaria de TSH.
 Ventas : bajo costo, es sensible y se puede detectar
hipotiroidismos subclínico.
 Desventajas: no detecta hipotiroidismos central , ni
casos de elevación tardía.
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/ Bol Med Hosp Infant Mex. 2015;72(2):140---148

17. DIAGNOTISCO BIOQUIMICO
 Tamiz: TSH ››40 mu/l , 10-39 mu/l, ‹‹ 10 mu/l.
 Perfil tiroideo: TSH mayor a 4 mcu/ml, T4L menor de
0.8 ng/dl, y T4 menor de 4 ug/dl
 Rx de antero posterior de rodillas.
 USG de glándula tiroides.
Bol Med Hosp Infant Mex. 2015;72(2):140---148 /GPC ISSSTE -135-15

18. Bol Med Hosp Infant Mex. 2015;72(2):140---148

19. CRITERIOS DE REFERENCIA.
 Signos de alarma.
 RN: Cabeza en gota, tono muscular disminuido.
 3 meses: manos empuñadas, con atrapamiento del
pulgar, antebrazos en pronación.
 5 meses: piernas juntas y difícil de separar, falta de
rodamiento
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20.  A cualquier edad: asimetrías en posturas o
movimientos, alteraciones de la succión o deglución,
llanto inconsolable, alteraciones en el tono muscular,
retraso de alguna conducta del desarrollo.
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21. TRATAMIENTO.
 Restitución hormonal con levotiroxina es el
tratamiento de elección.
 Mantener los valores séricos de T4 y T4 libre por
encima de la mitad del intervalo normal para T4 y la
TSH suprimida hacia el espectro normal.
 La dosis de levotiroxina recomendada para el período
neonatal por la Academia Americana de Pediatría es de
10 a 15 μg/kg/día.
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22.  La levo-tiroxina sódica se
debe administrar por vía
oral, cada 24 hrs por la
mañana en ayuno y con
agua natural, ya que
cualquier tipo de
alimento en el estómago
disminuirá su absorción.
 Dosis mcg/kg/día
 Dosis de inicio 10 a 15
 0 a 3 meses 8 a 12
 3 a 6 meses 7 a 10
 6 a 12 meses 6 a 8
 1 a 3 años 4 a 6
 3 a 10 años 3 a 5
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