Este documento describe varias malformaciones esqueléticas fetales. Explica que afectan al 1.5-2.4% de recién nacidos vivos y que el 23% mueren intrauterinamente. Describe la embriología normal del esqueleto y proporciona detalles sobre exploraciones ecográficas normales y anormales. Luego clasifica y describe varias anomalías esqueléticas como acortamiento de extremidades, agenesias, posiciones anormales, y afecciones de huesos, manos y pies. Finalmente discute pronó

1. Malformaciones
esqueléticas
R4GO JOSÉ PRÓSPERO PESQUEIRA

2. Introducción
 La incidencia de las alteraciones del desarrollo de las
estructuras osteocartilaginosas fetales es baja.
 Diagnóstico ecográfico es sencillo.
 Afectan 1.5-2.4 de cada 1000 RN
 23 % mueren intrauterino, 32% mueren en la 1era
semana.

3. Embriología
 4 sdg Esbozo de extremidades.
 5 sdg Diferenciación manos y pies, anomalías de la segmentación y
posición de manos y pies.
 6sdg delimitación de los 3 segmentos, disostosis condodisplasias.

5. Exploración normal
 Huesos fetales son fáciles de visualizar.
 Incoveniente de su marcada movilidad.
 16-30sdg.
 85% de las D.E de las 50% antes de la 20 sdg.
 18.20 sdg estructural visualizar y analizar los 3
segmentos de cada extremidad y esqueleto corporal.

6. Exploración normal
 7 sdg esbozo de 4 extremidades
 8 sdg movimientos individualizados
 9 sdg tres segmentos claramente
 10 sdg medición fiable de los huesos largos

9. Exploración normal
 El fémur hueso largo de elección
 Útil para la mayoría de las DE entre 19-23 sdg.
 Displasias esqueléticas si la medida del fémur esta dos
desviaciones estándar o mas por debajo de la media.

10. Imagen de letras

11. Exploración patológica
 Descrito alrededor de 200 DE
 Coexistencia de malformaciones craneales y torácicas.
 Consejo genético.

12. Acortamiento de extremidades
 Micromelia: acortamiento de todos los segmentos de la extremidad.
 Rizomelia : acortamiento de los segmentos proximales (humero y
fémur)
 Mesomelia: acortamiento de los segmentos medios( cúbito, radio,
tibia y peroné)
 Acromelia: acortamiento de los segmentos distales de las
extremidades.

14. Agenesias o defectos focales
 Amelia: ausencia total de una o varias ext.
 Focomelia ausencia o alteración del desarrollo del
segmento medio y/o proximales con preservación de
los segmentos distales ( manos y pies).
 Hemimelia: ausencia de ext por debajo de rodilla o
codo.
 Aquiria: ausencia de manos
 Apodia: ausencia de pies
 Aquiropodia: ausencia de manos y pies
 Adactilia: ausencia de todos los dedos

15. Anomalías
 Sirenomelia: fusión ext inferiores
 Campomelia: extremidad torcida o incurvada
 Ectrodactilia: fusión de los dedos en dos grupos
 Sindactilia fusión parcial o total de 2 o más dedos.
 Braquidactilia: cortedad anormal de los dedos de la
mano y pie
 Simbraquidactilia: dedos de las manos y/o pies
fusionado y cortos.
 Clinodactilia: flexión persistente de un dedo sobre otro
 Polidactilia dedos extra o supernumerarios

17. Anomalías de la posición
 Talipomano: angulación persistente de la mano con
respecto al eje longitudinal del antebrazo. (manos
zamba)
 Talipes: angulación y rotación persistente del pie sobre
la pierna (pie zambo)
 Pie equino: pie hiperextendido
 Pie en balancín: deformación de astralago y calcáneo

19. Clasificación
 Huesos largos, manos y pies y articulaciones

20. Anomalías huesos largos
 Disostosis 1-20 mil RN. Afección peroné, radio, fémur y
cúbito. Hipoplasia Radio es frecuente.
 Condrodisplasias. Enfermedad sistémica esquelética. 1-
4 mil RN

21. Anomalías manos y pies
 Agenesias. Esporádicas o formar parte de un sx. Se
acompañan de otros huesos largos.
 Anomalías de la segmentación
 Anomalías de la posición. Pie equino.
Realizar estudio genético

22. Anomalías articulares
 Artrogriposis múltiple congénita 1-30 mil RN
 Marcada flexión de extremidades
 Rotación interna de los brazos
 Pronacion antebrazos
 Muñecas y dedos flexionados
 Ecografía flexión extremidades superiores
 Malformaciones congénitas

23. PRONÓSTICO

24. Bueno o variable
 Acondroplasia heterocigótica 1-30 mil RN
 Esporádica 80%
 Comportamiento rizomélico tardío. 27sdg
 Autosómico dominante

25. Letales
 1-19 mil RN ,Autosómico recesivo
 A) Con transparencia ósea aumentada
 Acondrogenesis 1-43mil
 Reducción severa de extremidades
 Osificación ausente de cuerpos vertebrales
 Enanismo asimétrico
 Macrocefalia
 Tórax corto
 Abdomen prominente

26. Letales
 Osteogénesis imperfecta tipo II 1-54mil RN
 Hipominerlización difusa
 Cráneo depresible
 Visulización irregular de costillas, columna, huesos
largos.
 Signo diferencial entre ambas es la existencia o no de
fracturas, presentes en esta.

28. Letales
 B) Transparencia ósea normal
 Displasia tantofórica 1-17mil.
 Acondroplasia dominante homocigota 1-27mil
 Acortamiento rizomélico
 Huesos arqueados
 Tórax estrecho
 Cuerpos vertebrales aplastados
 Macrocefalia con frente prominente
 Nariz en silla de montar
 Polohidramnios

30. Letales
Displasia campomélica 1-150 mil RN
 Arqueamiento huesos largos de ext inf
 Escoliosis y alteraciones de la columna cervical y
torácica
 Escapulas hipoplasicas o ausentes

32. Osteogenesis imperfecta, angulación del fémur sec a fractura .
Perfil
acondroplasia