Este documento trata sobre las malformaciones congénitas y sus teorías etiológicas. Brevemente describe las principales teorías como la atávica, hereditaria, variación primaria del germen y mecanicista. Luego clasifica las malformaciones por su localización en el miembro superior e inferior y la columna vertebral, detallando algunos ejemplos como el pie bot, luxación de cadera y escoliosis. Finalmente menciona algunos síndromes como Marfan, Ehler-Danlos y Apert.

1. Encuentra las videosclases en: http://www.youtube.com/channel/UCgZGxUTlxGuZV3MYDcLWEBg?feature=watch

2. Dr. Ostwald Avendaño
Tapia

3. MALFORMACIONES CONGENITAS
El conocimiento sobre las malformaciones
no permite aun ser del todo concluyente
respecto a su origen.
 Las teorías que se conocen no conducen a
explicar totalmente y más satisfactoriamente
la relación causa y efecto entre los factores
causales y las malformaciones.
Ninguna teoría existente, por si sola es
suficiente, y es tan difícil de aceptar una
teoría única como rechazarla
incondicionalmente.
Pedro Angulo Pinto.

4. Etiología - Clasificación
Causas genéticas: Teorías
Atávica (filogenia)
Hereditaria (ontogenia)
Causas prenatales: Teorías
Variación primaria del germen
Mecanicista
Causas para natales:
Relacionado con el parto
Causas post natales:
Adquiridas

5. Etiología - teorías
Atávica:
Filogenético
(oligo y polidactilias – Otras)
Hereditaria:
ontogenética
(Polidactilia,
Sinfalangismo,Pie Bott.
Luxación de cadera, otras)
Variación primaria
del germen:
Intrínseca
(Embrionaria, aplicada a la
mayoría de afecciones
congénitas).
Mecanicista:
Extrínseca
(Bridas amnióticas
amputaciones congénitas – Pie
Bott. – Luxación de cadera, otras).

6. Teoría de la variación primaria del
germen
factores
físicos químicos infecciosos Incompatibilidad sanguínea Hipoxia cerebral
Rayos X Drogas Virosis Factor Rh
eritroblastosis
Oxigenación deficiente
anemia

7. Trastornos de crecimiento óseo
Acondroplasia
Trastorno simétrico de crecimiento óseo longitudinal y en grosor
Características
. Baja estatura
. deformidades del cráneo, órbitas y nariz.
. Deformidades del tronco, columna y abdomen.
. Extremidades cortas, con alteraciones metafisarias y diafisarias

8. Discondroplasia
acondroplasia atípica, enfermedad de Ollier
Transtorno asimétrico del crecimiento oseo
Características
deformidades en una o mas extremidades:
Alteraciones del eje.
Tumoraciones: exostosis metafisarias múltiples.

9. Exostosis múltiple
 Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Tumoraciones osteocartilaginosas múltiples (de
crecimiento en la infancia, próxima a las metáfisis fértiles
y a nivel condrocostal).
Ocasionalmente (limitación articular, alteración de ejes).

10. Deformidad de Madelung
Trastorno del crecimiento óseo circunscrito a la muñeca:
Características:
Deformidad: - convexidad distal dorsal del radio.
- notoria prominencia posterior de la
extremidad distal del cúbito.
Limitación articular:
- de la dorsiflexión de la muñeca.

12. Enfermedad de Morquio
 Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Baja estatura
Macrocefalia
Deformidades de la columna: - xifoescoliosis dorsal,
hiperlordosis lumbar.
Extremidades cortas, con alteraciones del eje asimétricas
Laxitud articular

13. Artrogriphosis
 Trastorno del crecimiento óseo
Mío Distrofia Congénita
Características
Alteraciones en:
Articulaciones
- rigidez elástica.
- actitud viciosa en flexión, en extensión o mixta.
- Compromiso de grandes articulaciones, manos, pies y
dedos.
Músculos
- atrofia.
Celular subcutáneo
- hipertrofia.

14. MALFORMACIONES DEL MIEMBRO
SUPERIOR
• ELEVACION DEL OMOPLATO.
• ECTROMELIA, AQUEIRIA Y FOCOMELIA
• LUXACION DE HOMBRO
• SINOSTOSIS RADIO HUMERAL Y CUBITO HUMERAL
• LUXACION DE RADIO
•SINOSTOSIS RADIO CUBITAL
•AUSENCIA DE RADIO Y CUBITO
•SINOSTOSIS RADIO CARPIANA Y DE HUESOS DEL CARPO

15. MALFORMACIONES DEL MIEMBRO
SUPERIOR
AUSENCIA DE LOS HUESOS DEL
CARPO.
ANOMALÌAS DE LOS DEDOS.

16. MALFORMACIONES DEL MIEMBRO
INFERIOR
DISPLASIA Y LUXACION DE CADERA.
MALFORMACIONES DEL FEMUR.
MALFORMACIONES DE LA RODILLA
MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE.
MALFORMACIONES DEL PIE.
PIE BOT

17. MALFORMACIONES DEL MIEMBRO
INFERIOR
METATARSO VARO.
PIE ADUCTO.
PIE CALCANEO VALGO.
PIE PLANO
PIE CONVEXO.

18. ELEVACION DEL OMOPLATO
ENFERMEDAD DE
SPRENGEL
 ANOMALIA POR ERROR DE
DIFERENCIACION.
 ALTERACION EN LA UBICACIÓN,
TAMAÑO Y FORMA DE LA
ESCAPULA.
 ALTERACIONES EN EL
CONTORNO CUELLO-HOMBRO
 PRESENCIA DE UN PUENTE
OSEO ESCAPULO- VERTEBRAL.
 LIMITACION DE MOV.
ESCAPULARES Y DEL HOMBRO.
 AUSENCIAS MUSCULARES.

19. ECTROMELIA-
AQUEIRIA-FOCOMELIA
ECTROMELIA:
Ausencia total del
miembro o de los
segmentos distales de
este.
AQUEIRIA: Ausencia
total de la mano.
FOCOMELIA: Ausencia
total o parcial de
segmentos proximales,
brazo o antebrazo.

20. clasificación
tipo I: ausencia
completa de los huesos
del miembro próximos a
la mano, que se une
directamente al tronco.
tipo II: ausencia de
brazo o segmento corto
de brazo-antebrazo
sinostósico proximal a la
mano.
tipo III: ausencia de
antebrazo, con la mano
unida directamente al
húmero.

22. LUXACION DE
HOMBRO
Anomalía por error de
diferenciación.
Depresión sub.-
acromial.
Alargamiento del brazo.
Limitación Funcional.
Presencia de neo-
cavidad sub.-glenoidea.
Cabeza humeral
hipotrófica y deformada.

23. LUXACION DE
RADIO
Anomalía por error de
diferenciación.
Codo ensanchado por
prominencia de la
cabeza del radio.
Actitud en pronación o
semipronación.
Limitación de la
Supinación.
Hipoplasia del cóndilo
Humeral

24. SINOSTOSIS RADIO
CUBITAL
Anomalías por error de
diferenciación.
Actitud en pronación
permanente completa o
incompleta y cubito
valgo semiflexo.
Hipotrofia del
antebrazo.
Ausencia de supinación
y extensión total del
codo.
Fusión completa radio-
cubital.

25. AUSENCIA DE
RADIO O CUBITO
Mano zamba
Anomalía por defecto en
el desarrollo.
Las ausencia son
predominantemente
parciales y distales.
Se acompañan de
desviaciones de la mano
hacia el el lado radial o
cubital
Puede haber hipoplasia o
incurvación ósea.

26. SINOSTOSIS RADIO
CARPIANA E
INTERCARPIANA
Anomalía por error de
diferenciación.
Son de rara
presentación.
Se manifiestan por
limitación funcional.

27. AUSENCIA DE LOS HUESOS
DEL CARPO
Anomalía por defecto en el desarrollo.
Mano acortada.
Limitación funcional en muñeca.
Diagnostico radiográfico.

28. ANOMALÍAS DE LOS
DEDOS.
BRAQUIDACTILIA:
Acortamiento de dedos
falanges y/o
metacarpianos).
BRAQUIFALANGISMO
: Acortamiento de
falanges.
BRAQUIMETACARPIA:
Acortamiento de
metacarpiano.
sinbraquidactilia

29. ANOMALIAS DE LOS
DEDOS
HIPOFALANGISMO:
Ausencia parcial de
falanges en uno o más
dedos.
SINFALANGISMO:
Sinostosis
interfalángica.
ECTRODACTILIA:
Ausencia de dedos
marginales o mediales.

30. ANOMALIAS DE
LOS DEDOS
CLINODACTILIA:
Desviación medial o lateral
de la ultima falange del
primer o quinto dedo.
SINDACTILIA: Unión de
dos o más dedos, puede
ser membranosa,partes
blandas y ósea.
POLIDACTILIA: Existencia
de dedos supernumerarios.

31. ANOMALIAS DE
LOS DEDOS
HIPERFALANGISMO:
Mayor número de
falanges.
ARACNODACTILIA:
Alargamiento y
adelgazamiento de los
dedos.
GIGANTISMO
PARCIAL:
Crecimiento en long.
Y grosor en uno o más
dedos

32. DISPLASIA DEL
DESARROLLO DE LA
CADERA Y LUXACION DE
CADERA
 Alteraciones de partes
blandas y esqueléticas,
múltiples, precoces y
tardías.
 En el recién nacido signo
de Ortolani ( Limitación de
abducción de cadera).
 En la radiografía se
aprecia:Ausencia del
núcleo cefálico(pasad.los 6
meses) ante versión del
cuello femoral.
 Artrosis deformante: Se
presenta en las luxaciones
inveteradas no tratadas o
en luxaciones tratadas con
resultados deficientes.

34. MALFORMACIONES DEL FEMUR
Acortamiento e
hipotrofia del muslo.
Hipotrofia del
fémur(proximal)
Hipotrofia de fémur
distal (sinostosis de
rodilla).
Duplicación femoral
distal con
ensanchamiento de
muslo.

35. MALFORMACIONES DE LA
RODILLA
Son variables:
SINOSTOSIS casi
siempre es una
extensión con
acortamiento del
miembro.
LUXACION hay
deformidades, genu
valgo recurvatum e
inestabilidad.
LUXACION DE ROTULA
hay desplazamiento de
la rótula al hacer la
flexión.

36. MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y
PERONE
De la extremidad distal
son las más
frecuentes y son:
Ausencia parcial.
Retardo en la
Osificación.
Arqueamiento.
Pseudo artrosis.

37. MALFORMACIONES
DEL PIE
En el pie:
Equino, cavo, varo,
aducto (pié bott)
Metatarso varo.
Calcáneo valgo.
Pie plano.
Pie convexo.

38. PIE BOTT
Deformidad en
equino, cavo, varo,
aducto del pié, con
torsión interna de la
tibia y a veces
genuvalgo.
Al examen se aprecia:
Atrofia gemelar,
arrugas de la piel a
nivel aquilino y borde
interno del pié.
Callosidad o úlcera
en el borde externo de
pié.

39. METATARSO
VARO
Deformidad en
aducción y rotación
interna con aumento
del arco plantar.
Callosidad en el
borde externo del pié.
Alteraciones de
orientación y
ubicación ósea.

40. PIE ADUCTO
Desviación interna
del antepié,sin
rotación evidente del
mismo.
Valguismo calcáneo y
aplanamiento plantar.
Radiografía
metatarsos aducidos.

41. PIE PLANO
El pié plano (2 años)
 laxitud de los músculos
y ligamentos plantares.
Abundancia adiposa
plantar.
Ausencia de arco
plantar.
Caída del escafoides.
Valguismo de talón.

42. PIE CONVEXO
El astrágalo es vertical.
Muestra su cabeza
haciendo prominencia en
el borde interno de la
planta del pié.
Tendencia al valguismo
Deformación de hueso y
desorden de los mismos
Tendencia al mayor arco
plantar.

44. Malformaciones de la Columna
Vertebral y Tórax Óseo
Hemivertebras y Vértebras en cuña.
Ausencia de Sacro
Espóndilolistésis
Espina Bífida
Occipitalizacion y Cervicalizacion
Fusión de Vértebras cervicales
Costilla Cervical
Sacralización y Lumbarizacion
Tortícolis.

45. DISPLASIAS Y SINDROMES VARIOS.
Displasia de Streeter o Bandas anulares
Congénitas de constricción.
Síndrome de Marfan o Aracnodactilea
Síndrome de Ehler Danlos o del Tejido
Conectivo.
Síndrome de Apert o Acrocéfalo
sindactilea.
Síndrome de Ellis Van Creveld o
Displasia condro ectodérmica.

47. CUZCO - PERU