Este documento define las malformaciones genéticas como alteraciones que presentan los niños al nacer debido a una alteración en la secuencia genética. Explica que pueden producir defectos o enfermedades que afectan el metabolismo, la estructura interna o externa del cuerpo. Además, identifica algunas de las causas como factores genéticos, infecciones, estado nutricional de la madre y factores ambientales como exposición a químicos o radiación durante el embarazo. Finalmente, resume la respuesta de la OMS al promover

1. MALFORMACIONES GENÉTICAS
Estudiante: Carlos Luis Castellanos M
C.I.: 9.608.361
Exp.: HPS-153-00327V

2. Definición
 Malformación: es una alteración de la forma
producida por un trastorno del desarrollo.
 Gen: Es una unidad de información en
un locus de Ácido desoxirribonucleico (ADN)
que codifica un producto funcional, o Ácido
ribonucleico (ARN) o proteínas y es la unidad
de herencia molecular

3.  Se entiende entonces como malformación
genética aquella que ocurre en los genes. Un
trastorno producido en el desarrollo que
afecta o se localiza en los genes.

4.  No toda alteración congénita es una
malformación ni toda malformación es
congénita necesariamente

5.  Se conocen entonces como malformaciones
genéticas, las alteraciones que presentan los
niños al nacer, que son atribuidas a una
alteración en la secuencia genética, que
pueden producir un defecto o enfermedad
que se identifica bien en el funcionamiento
del organismo (metabolismo), o bien en la
estructuración interna del cuerpo o en la
estructura externa, que comúnmente se
conoce como malformación congénita

6. Causas y factores de riesgo
 No es posible asignar una causa específica a cerca de
un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se
han identificado algunas de sus causas o factores de
riesgo.
 Factores socioeconómicos y demográficos: son
más frecuentes en las familias y países de
ingresos bajos.
 Factores genéticos: La consanguineidad
aumenta la prevalencia
 Infecciones: la sífilis o la rubéola (cuando las
tiene la madre.

7.  Estado nutricional de la madre
 Factores ambientales: La exposición
materna a determinados plaguicidas y otros
productos químicos, así como a ciertos
medicamentos, al alcohol, el tabaco, los
medicamentos psicoactivos y la radiación
durante el embarazo.

8. Respuesta de la OMS
 En 2010, se presentó para su consideración a la
Asamblea de la Salud un informe sobre las
anomalías congénitas en el que se describen los
componentes básicos para la creación de
programas nacionales de vigilancia, prevención y
atención de dichas anomalías antes y después
del nacimiento. Asimismo, se recomiendan
prioridades para que la comunidad internacional
colabore en la creación y fortalecimiento de esos
programas nacionales.