La mastectomía profiláctica reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama en mujeres con alto riesgo genético. Estudios muestran una reducción de riesgo del 90-95% con mastectomía profiláctica bilateral en portadoras de mutaciones BRCA1/BRCA2. Sin embargo, también existe un impacto estético y psicológico, por lo que se requiere un asesoramiento genético multidisciplinario para que cada paciente tome una decisión informada.

1. “MASTECTOMIA PROFILACTICA ”
Dr. Pablo A. García.
HIGA Mar del Plata
“II Encuentro Nacional de Ginecología y
Obstetricia de las sierras”
Tandil - Abril 2015

2. PREVENCION
• “Preparación y disposición que se toma por
anticipado a fin de impedir un riesgo”
• Prevención primaria: impedir un riesgo.
• Prevención secundaria: detección precoz y
limitar sus efectos.
• Prevención terciaria: tratamiento de las
complicaciones.

3. Prevención primaria en cáncer de
mama:
• Quimioprevención: utilización de agentes
farmacológicos o naturales que inhiben el
desarrollo de cáncer.
• MASTECTOMIA PROFILACTICA.
• Oforectomia profiláctica.

4. Mastectomía profiláctica
• Es la prevención primaria del cáncer de mama
en forma quirúrgica, mediante la resección de
ambas mamas a mujeres jóvenes y sanas con
alto riesgo familiar y portadora de mutación
en los genes BRCA 1 y 2.
• Controversial y paradojal.

6. Cáncer de mama
• Enfermedad pandémica.
• 1,5 millones de casos nuevos en el mundo,
500,000 muertes x año. (2008).
• 18,000 casos nuevos en Argentina por año.
• Riesgo absoluto 1 cada
8 mujeres.

8. • 80% cáncer de mama esporádico.
• 15/20% cáncer de mama familiar.
• 5/10% cáncer de mama hereditario.
Mutaciones en genes de herencia autosómica
dominante como BRCA1 o BRCA2.

9. Alto riesgo de padecer cáncer de
mama hereditario
• Mujer con antecedentes familiares de cáncer de
mama-ovario diagnosticada antes de los 30 años.
• Mujer con antecedentes de cáncer de mama -
ovario en al menos dos familiares diagnosticados
antes de los 50 años.
• Mujer con antecedentes de cáncer de mama -
ovario en al menos tres pacientes en la familia,
independientemente de la edad del diagnóstico.
• Mujer con antecedentes familiares de cáncer de
mama bilateral.

10. • Mujer con antecedentes familiares de cáncer con
más de un tumor primario en el mismo paciente.
• Mujer con antecedentes familiares de cáncer de
mama en un hombre.
• Mujer familiar en primer grado de alguien con
una mutación conocida en BRCA1 o BRCA2.
• Mujer judía Ashkenazi con cáncer de mama
diagnosticada antes de los 40 años o con cáncer
de ovario diagnosticada a cualquier edad.
• ASCO

11. Modelos matemáticos
• Gail: la edad, edad de menarquía y del primer
embarazo de término, historia de familiares de
primer grado con cáncer de mama, antecedentes
de biopsias mamarias previas y la raza.
• Claus: incluye antecedentes familiares tanto de
primer como de segundo grado, y la edad de
diagnóstico en ellos.
• No deben ser utilizados en pacientes con
antecedentes personales de cáncer de mama o
en portadoras conocidas de mutaciones genéticas
• BRCA-PRO: 0,1% pob.gral. /5%
asesoramiento/10% test genético.

12. • La American Society of Clínica Oncology
(ASCO) recomienda que el diagnóstico
molecular se debe realizar cuando:
– El individuo tiene historia personal o familiar
sugestiva de una condición genética de
susceptibilidad a cáncer.
– La prueba molecular pueda ser adecuadamente
interpretada.
– El resultado de la prueba pueda ayudar en el
diagnóstico o influenciar el manejo médico o
quirúrgico de la paciente o sus familiares en riesgo
de cáncer hereditario.

13. • Primero se identificará la mutación en una
persona que haya desarrollado el cáncer (caso
índice) y, si es positivo el estudio, los hermanos e
hijos tienen un 50% de probabilidades de ser
portadores de la mutación y por tanto resultan
susceptibles de ser estudiados.
• Las mutaciones fundadoras permitirían agilizar la
detección de portadoras y abaratar los costos
• El asesoramiento genético por un equipo
multidisciplinario es fundamental para ayudar a
la paciente a tomar decisiones personales e
informadas.

14. Genes de alto riesgo.
• BRCA 1: RR 50-87% CM y 44% CO.
• BRCA 2: RR 50-84% CM y 27% CO.
• P-53: Síndrome de Li Fraumeni RR 10 T.
mama/sarcomas partes blandas/ t.cerebrales/
leucemia)
• PTEN: Sdme de Cowden: RR 5-10 Múltiples
hamartomas/pólipos colon.
• STK11/LKB1: Sind. De Peutz Jeugher.
• Breast Cáncer Linkage Consortium.

15. Mastectomía profiláctica
• Mastectomía profiláctica bilateral (MPB):
cirugía de reducción de riesgo en pacientes sin
cáncer de mama, con alto riesgo de
desarrollarlo.
• Mastectomía profiláctica contralateral (MPC):
cirugía contralateral en pacientes con cáncer
de mama.

16. Mastectomía profiláctica bilateral
• Mastectomía total simple.
• Mastectomía con conservación de piel y surco
submamario.
• Mastectomía con conservación de areola y
pezón (adenomastectomía subcutánea).

19. • Mayo Clínic (Hartmann1)
• Estudio prospectivo entre 1960 y 1993
• N: 639 (promedio de 42 años)
• Paciente con historia familiar tratadas con
mastectomía bilateral.
• Mediana de seguimiento: 14 años.

20. • Reducción de cáncer de mama
• La mastectomía profiláctica bilateral es una excelente
estrategia de reducción de riesgo de cáncer de mama.
• No garantiza una prevención en el 100%
de los casos.
• Reducción de 90%.
• 1 Hartmann LC, Schaid DJ, Woods JE, et al: Efficacy of bilateral
prophylactic mastectomy in women with a family history of
breast cancer. N Engl J Med 340:77-84, 1999.

22. • Estudio de Rotterdam:
• Estudio prospectivo:
• 139 mujeres con BRCA1 o BRCA2 (+)
• 76 mastectomías profilácticas
• 63 en seguimiento:
– Auto examen mensual
– Examen clínico bi-anual
– Mamografía anual
• Mediana de seguimiento de 3 años

23. • Resultados
• El grupo de mastectomía no presentó cáncer
de mama
• El grupo control presentó 8 cánceres.
• Prevención 100%.
• Meijers-Heijboer H, van Geel B, van PuttenWL, et al: Breast cáncer
aft er prophylactic bilateral mastectomy in women witha BRCA1 or
BRCA2 mutation. N Engl J Med 345:159-64, 2001.

25. • Grupo de estudio PROSE
• 483 Mujeres con BRCA1/2 (+)
• 105 Mastectomía profiláctica bilateral
• 378 Grupo control
• Seguimiento de 6.4 años

26. • Resultados:
• 105 Mastectomías profilácticas bilaterales:
• 2 pacientes tuvieron cáncer de mama
• 378 Grupo control :
• 184 desarrollaron cáncer de mama (49%)

27. • Conclusiones:
• En pacientes con BRCA1/2 (+) la
mastectomía profiláctica bilateral reduce el
riesgo de cáncer de mama en 95% con
ooforectomía previa o simultánea.
• La mastectomía profiláctica bilateral
reduce el riesgo de cáncer de mama en 90%
con ovarios intactos.
Rebbeck TR, Friebel T, Lynch HT, et al: Bilateral prophylactic
mastectomy reduces breast cáncer risk in BRCA1 and
BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study Group. J Clin Oncol
22:1055-62, 2004.

28. • La persistencia de tejido mamario es del 10-20%
en la adenomastectomía y del 5-10% en la
mastectomía total.
• En la conservación del complejo areola-pezón se
encuentra tejido ductal en el 20% de los casos.
• Brachtel y col. Analizaron 86 mastectomías
profilácticas y no hallaron lesiones en el CAP.
• Disminuye el riesgo y la ansiedad
pero no es una prevención perfecta.
(cirugía de reducción de riesgo)

29. Cáncer contralateral de mama en
portadoras BRCA1 y BRCA2
• Después del diagnóstico inicial de cáncer de
mama, el riesgo de cáncer contralateral es de
aproximadamente 5% por año o 55% en 10
años. (1% por año en la población gral.)
• La reducción del riesgo con la MPC encontrada
por Mc Donnel en la Clínica Mayo y otros
autores es del 95%.

30. • Metaanálisis retrospectivo 50,000 mujeres/
1072 MPC.
• Seguimiento 5,7 años.
• 0,5% recaídas MPC contra 2,7%
• 8,1% mortalidad MPC contra 11,7%
• Herrinton describe en este trabajo que la MPC
impacta en la sobrevida, reduciendo la
mortalidad especifica.
– Herrinton LJ., Barlow WE, Yu O, el al: Efficacy of Prophylactic
Mastectomy in Women With Unilateral Breast Cancer. A
Cancer Research Network Project. J Clin Oncol 2005; 23:4275-
4286

31. Ganglio centinela y mastectomía
profiláctica.
• La frecuencia de identificación de un
carcinoma oculto es bajo (<2%), por lo que no
se indica la biopsia del ganglio centinela en
forma rutinaria.

32. Impacto de la cirugía
• Cirugía no exenta de complicaciones.
• Complicaciones menores como infección, dolor persistente,
necrosis cutánea limitada, etc, en el 10% de casos.
• Asimetría de la mama con modificación en la forma (y
consistencia) y contractura de la cápsula periprotésica,
ocurre en el 20 y 10%, respectivamente.
• 85% disminución de la libido, 69% dolor y disconfort en la
mama.
• Se recupera el volumen pero con perdida de sensibilidad.
• Conformidad oncológica, (no arrepentimiento) pero
disconformidad estética (hasta un 33%)
– European Journal of Cáncer (Ed. Española) 2002; 2: 91-94
– Frost MH, Slezak JM, Tran MV, Williams CI, Jonson JL, Woods JE et al.
Satisfaction alter contralateral prophylactic mastectomy: the significance of
mastectomy type, reconstructive complications, and body appearance J Clin
Oncol 2005; 23: 7849-56

33. Prophilactic subcutaneous mastectomy sequeal:
case report Cir.plást. iberolatinoam. - Vol. 34 - Nº 4

34. Conclusiones
• No existen hasta hoy estudios prospectivos y
aleatorizadas que evidencien que la
mastectomía profiláctica mejore la sobrevida
global en pacientes de alto riesgo.
• Existe evidencia de disminución de riesgo de
cáncer de mama en pacientes de alto riesgo.
• Es una opción valida en mujeres de alto riesgo
evidenciado, y que informadas del riesgo y las
complicaciones, den su consentimiento.

35. • Identificar a las pacientes de alto riesgo.
• Asesoramiento genético y acceso a los test
genéticos.
• Consensuar el tratamiento con la paciente.
• Trabajo multidisciplinario entre mastólogo y
cirujano plástico (criterios oncoplásticas) para
determinar la mejor técnica reconstructiva.