Este documento discute el cáncer de mama hereditario, incluyendo su etiopatogenia, aspectos moleculares, manifestaciones clínicas y diagnóstico. Aproximadamente el 5-10% de los cánceres de mama son causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales se transmiten de forma autosómica dominante. Las alteraciones en estos genes también aumentan el riesgo de cáncer de ovario. El diagnóstico se basa en la historia familiar, pruebas genéticas y exámenes de dete
Cáncer de mama y ovario.Cuando la genética tiene algo que decirclinicosha
Este documento presenta el caso de una mujer de 34 años con antecedentes familiares significativos de cáncer de ovario y mama. Luego de realizar estudios, el médico decide derivarla a asesoramiento genético. El informe genético indica que la variante encontrada en el gen BRCA1 podría ser deletérea, pero no recomienda estudios en otros familiares debido a la falta de material. La genetista sugiere ooforectomía profiláctica a familiares de primer grado debido al alto riesgo empírico.
- “Proceso por el cual se informa a los pacientes y a sus familiares de la posibilidad de padecer un cáncer, de la posibilidad de transmitirlo a las siguientes generaciones, de las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden realizar, así como de la posibilidad de realizar una prueba genética”.
-El asesoramiento genético debe ser realizado en el seno de las unidades de consejo genético (UCG), que permitan manejar de manera global e integral todos los aspectos de dicha actividad (clínica, diagnóstico molecular, investigación,…).
Presentación predisposición genética del cáncer de mamaMaria Mora
Este documento discute la predisposición genética al cáncer de mama. Explica que mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovárico. Aunque heredar una mutación en BRCA1 no garantiza que se desarrollará cáncer, aumenta el riesgo. El 82% de mujeres que heredan una copia mutante de BRCA1 desarrollarán mutaciones en ambas copias que pueden conducir al cáncer.
Presentación realizada por Iñaki Álvarez en el marco de la Jornada Pacientes y salud: Futuro en el tratamiento del cáncer, que tuvo lugar en el Centro de Investigación Biomédica de Aragón el día 4 de febrero de 2015
Cancer Mama Hereditario Riesgo y DiagnósticoUACH, Valdivia
El documento resume la epidemiología, factores de riesgo, síndromes hereditarios y genes asociados con el cáncer de mama hereditario. Explica las pautas para las pruebas genéticas y la interpretación de los resultados, incluidos positivos, negativos y variantes de significado clínico incierto. Finalmente, discute las opciones de manejo para portadores de mutaciones BRCA y la próxima generación de paneles de secuenciación.
Este documento trata sobre el asesoramiento genético para mutaciones en el gen BRCA que aumentan el riesgo de cáncer hereditario. Explica que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 ocurren en aproximadamente el 0.2-0.3% de la población general y aumentan significativamente el riesgo de cáncer de seno y ovario. También describe herramientas para evaluar el riesgo familiar y criterios para la remisión a asesoramiento genético, así como opciones quirúrgicas para reducir el riesgo como mast
Este documento describe el abordaje genético del cáncer de mama y ovario hereditario. Primero, selecciona pacientes para el estudio basado en factores de riesgo familiares e individuales. Luego, utiliza técnicas de secuenciación masiva para identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, incluyendo mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y reordenamientos. Finalmente, discute la interpretación de las variantes encontradas y otros síndromes hereditarios asociados con cáncer de mama y ovario.
Este documento discute el cáncer de mama hereditario, incluyendo su etiopatogenia, aspectos moleculares, manifestaciones clínicas y diagnóstico. Aproximadamente el 5-10% de los cánceres de mama son causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales se transmiten de forma autosómica dominante. Las alteraciones en estos genes también aumentan el riesgo de cáncer de ovario. El diagnóstico se basa en la historia familiar, pruebas genéticas y exámenes de dete
Cáncer de mama y ovario.Cuando la genética tiene algo que decirclinicosha
Este documento presenta el caso de una mujer de 34 años con antecedentes familiares significativos de cáncer de ovario y mama. Luego de realizar estudios, el médico decide derivarla a asesoramiento genético. El informe genético indica que la variante encontrada en el gen BRCA1 podría ser deletérea, pero no recomienda estudios en otros familiares debido a la falta de material. La genetista sugiere ooforectomía profiláctica a familiares de primer grado debido al alto riesgo empírico.
- “Proceso por el cual se informa a los pacientes y a sus familiares de la posibilidad de padecer un cáncer, de la posibilidad de transmitirlo a las siguientes generaciones, de las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden realizar, así como de la posibilidad de realizar una prueba genética”.
-El asesoramiento genético debe ser realizado en el seno de las unidades de consejo genético (UCG), que permitan manejar de manera global e integral todos los aspectos de dicha actividad (clínica, diagnóstico molecular, investigación,…).
Presentación predisposición genética del cáncer de mamaMaria Mora
Este documento discute la predisposición genética al cáncer de mama. Explica que mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovárico. Aunque heredar una mutación en BRCA1 no garantiza que se desarrollará cáncer, aumenta el riesgo. El 82% de mujeres que heredan una copia mutante de BRCA1 desarrollarán mutaciones en ambas copias que pueden conducir al cáncer.
Presentación realizada por Iñaki Álvarez en el marco de la Jornada Pacientes y salud: Futuro en el tratamiento del cáncer, que tuvo lugar en el Centro de Investigación Biomédica de Aragón el día 4 de febrero de 2015
Cancer Mama Hereditario Riesgo y DiagnósticoUACH, Valdivia
El documento resume la epidemiología, factores de riesgo, síndromes hereditarios y genes asociados con el cáncer de mama hereditario. Explica las pautas para las pruebas genéticas y la interpretación de los resultados, incluidos positivos, negativos y variantes de significado clínico incierto. Finalmente, discute las opciones de manejo para portadores de mutaciones BRCA y la próxima generación de paneles de secuenciación.
Este documento trata sobre el asesoramiento genético para mutaciones en el gen BRCA que aumentan el riesgo de cáncer hereditario. Explica que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 ocurren en aproximadamente el 0.2-0.3% de la población general y aumentan significativamente el riesgo de cáncer de seno y ovario. También describe herramientas para evaluar el riesgo familiar y criterios para la remisión a asesoramiento genético, así como opciones quirúrgicas para reducir el riesgo como mast
Este documento describe el abordaje genético del cáncer de mama y ovario hereditario. Primero, selecciona pacientes para el estudio basado en factores de riesgo familiares e individuales. Luego, utiliza técnicas de secuenciación masiva para identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, incluyendo mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y reordenamientos. Finalmente, discute la interpretación de las variantes encontradas y otros síndromes hereditarios asociados con cáncer de mama y ovario.
El documento describe el origen genético del cáncer de mama. Explica que solo el 5-10% de los casos son hereditarios, mientras que el 90% restante tienen un componente genético esporádico que conduce a mutaciones. Describe los genes BRCA1, BRCA2, HER2 y p53 que están asociados con el cáncer de mama hereditario y esporádico. Finalmente, establece criterios para el análisis de genes en pacientes con cáncer de mama.
Este documento resume estrategias de prevención del cáncer de mama y métodos para identificar a mujeres de alto riesgo. Describe factores de riesgo mayores y menores, así como modelos matemáticos como el modelo de Gail para cuantificar el riesgo. También discute las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y otras asociadas con un mayor riesgo hereditario de cáncer de mama.
TEST DE DETECCIÓN DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 RELACIONADOS CON E...Ginecólogos Privados Ginep
Este documento describe los riesgos y factores de cáncer de mama y ovario asociados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Explica que las mutaciones en estos genes aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, y proporciona estadísticas sobre la prevalencia e incrementos de riesgo. También resume los criterios para la selección de pacientes para pruebas de detección de mutaciones en BRCA1/2 y las opciones para la prevención y vigilancia de cáncer
Este documento resume información sobre el cáncer de mama. Describe que el cáncer de mama es el tumor más común entre las mujeres y representa el 30% de todos los cánceres femeninos. Explica diferentes tipos de cáncer de mama como el carcinoma lobulillar in situ, el carcinoma ductal in situ y el cáncer inflamatorio de mama, así como factores de riesgo como factores reproductivos, mastopatía benigna y antecedentes familiares.
Este documento describe el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario hereditario. Hasta el 22% de los pacientes con cáncer de mama tienen riesgo de este síndrome. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. El documento discute estrategias para el manejo de pacientes con mutaciones BRCA, incluida la vigilancia, cirugía profiláctica y quimioprevención.
Factores de riesgo_y_factores_pronxsticos_en_cxncer2Jessica Gutierrez
Los principales factores de riesgo no genéticos para el cáncer de mama incluyen el género femenino, la edad avanzada, factores hormonales como la menarquia temprana y la menopausia tardía, la hiperplasia atípica, el consumo de alcohol y la exposición a radiación ionizante. Los factores genéticos de riesgo incluyen antecedentes familiares de cáncer de mama y mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2 y otros. El documento también describe factores que pueden
Este documento resume los principales factores de riesgo y aspectos biológicos del cáncer de mama. Algunos factores de riesgo incluyen la edad, género, raza, peso, estatura, niveles de estrógeno, densidad mamaria y ósea, terapia hormonal de reemplazo, antecedentes familiares y genéticos. Biológicamente, el cáncer de mama se clasifica según la expresión del receptor de estrógeno en luminal, Her2-positivo y basal.
Este documento discute la genética y el cáncer hereditario. Explica que las pruebas genéticas buscan mutaciones que pueden causar cáncer hereditario en el 5-10% de los casos. Identifica factores que sugieren susceptibilidad genética como cánceres a edades jóvenes o múltiples cánceres en una persona. También cubre los tipos de resultados de las pruebas genéticas, sus beneficios y riesgos psicológicos. Finalmente, destaca el papel del médico de familia en identificar personas de alto
Este documento resume los subtipos moleculares del cáncer de mama y sus implicaciones pronósticas y características clínicas e inmunohistoquímicas. Explica que existen cinco subtipos principales: luminal A y B, HER2-positivo, basal y similar a la mama normal. Cada subtipo se caracteriza por la expresión de diferentes genes y proteínas y tiene distintas respuestas al tratamiento. El documento también brinda una breve historia del cáncer de mama y su clasificación a través del tiempo.
El documento describe las bases moleculares de la proliferación celular maligna y el cáncer. Se explica que el cáncer se origina por alteraciones somáticas en el ADN que conducen a una proliferación celular no controlada, como resultado de mutaciones que ocurren durante la replicación celular o por exposición a carcinógenos. Estas mutaciones involucran cambios en genes como oncogenes y supresores tumorales.
El documento describe tres clasificaciones moleculares para el cáncer de mama que predicen el pronóstico y guían el tratamiento adyuvante: ONCOTYPE analiza la expresión de 21 genes para predecir el riesgo de recurrencia; MAMAPRINT clasifica los tumores en buenos y malos pronósticos; e H/I clasifica los tumores en dos subtipos con diferentes pronósticos. ONCOTYPE analiza específicamente 16 genes relacionados con el cáncer y 5 genes normativos.
Este documento resume la información sobre el cáncer de mama triple negativo en 3 puntos: 1) Es un subtipo heterogéneo del cáncer de mama caracterizado por no expresar receptores de estrógeno, progesterona ni HER2. 2) Tiene una presentación clínica agresiva con metástasis tempranas y alta tasa de recurrencia en los primeros años. 3) El manejo incluye quimioterapia con antraciclinas y taxanos, además de estudios sobre otros tratamientos como inhibidores de PARP e inmun
Cáncer de mama (adenocarcinoma) y bases molecularesEdsel Cervantes
Este documento resume la información sobre el carcinoma de mama, incluyendo su incidencia, factores de riesgo, tipos histológicos, mecanismos moleculares y genes asociados. El cáncer de mama es el tumor más común en mujeres y existe en varios subtipos moleculares. Los cambios genéticos y epigenéticos conducen a la progresión del cáncer a través de la alteración de oncogenes y genes supresores de tumores.
El documento habla sobre el cáncer de mama. Menciona que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de seno y ovario. Describe los métodos de diagnóstico como la mamografía y biopsia. Finalmente, indica que la cirugía conservadora del seno ofrece los mismos resultados que la mastectomía y que la quimioterapia puede aumentar las posibilidades de cura y disminuir riesgos de recidivas.
Este documento describe la clasificación molecular del cáncer de mama, dividiéndolo en subtipos basados en la expresión de biomarcadores como los receptores de estrógeno y HER2. Estos subtipos, como luminal A, luminal B, HER2-positivo y basal, tienen diferentes pronósticos y respuestas a tratamientos. La clasificación molecular proporciona información más precisa que la histopatológica tradicional para guiar las terapias y predecir resultados.
Este documento discute el cáncer de mama en México y en el mundo. El cáncer de mama es el tumor maligno más común y una de las principales causas de muerte por cáncer entre las mujeres a nivel mundial. En México, el cáncer de mama también es un problema importante de salud pública y la principal causa de morbilidad y mortalidad por cáncer entre las mujeres. El documento revisa factores de riesgo, diagnóstico, tratamiento y estrategias para diferentes etapas de la enfermedad.
El documento habla sobre los factores de riesgo, tipos y tratamiento del cáncer de mama. Entre los factores de riesgo se encuentran antecedentes familiares, consumo de alcohol, densidad mamaria y factores hormonales. Existen varios tipos histológicos que determinan el pronóstico. El tratamiento depende del estadio y puede incluir lumpectomía, mastectomía, quimioterapia y radioterapia.
En esta ocasión dejamos la presentación realizada para la sesión de patología de mama, en este caso revisamos un caso triple negativo, y se realizó una revisión del tema donde se explican los conceptos básicos y algunos aspectos importantes generales de este grupo de tumores con inmunofenotipo triple negativo.
Este documento describe el cáncer de mama triple negativo, incluyendo sus características clínico-patológicas, factores de riesgo, subtipos histológicos y moleculares, y opciones de tratamiento. El cáncer de mama triple negativo se caracteriza por ser negativo para los receptores de estrógeno, progesterona y HER2. Los factores de riesgo incluyen edad menor de 40 años, raza negra o hispana, y mutaciones en el gen BRCA1. Las opciones de tratamiento incluyen quimioter
Los tres factores pronósticos más importantes para el cáncer de mama son: 1) el tamaño del tumor primario, 2) el estado de los ganglios axilares, y 3) el grado de diferenciación histológica. Otros factores como los receptores hormonales y la expresión de HER2 también son importantes y a menudo se combinan con los principales factores para estimar con mayor precisión el riesgo de recaída. Para casos de pronóstico intermedio, las pruebas de perfiles de expresión génica pueden ayudar a determinar
El documento describe el origen genético del cáncer de mama. Explica que solo el 5-10% de los casos son hereditarios, mientras que el 90% restante tienen un componente genético esporádico que conduce a mutaciones. Describe los genes BRCA1, BRCA2, HER2 y p53 que están asociados con el cáncer de mama hereditario y esporádico. Finalmente, establece criterios para el análisis de genes en pacientes con cáncer de mama.
Este documento resume estrategias de prevención del cáncer de mama y métodos para identificar a mujeres de alto riesgo. Describe factores de riesgo mayores y menores, así como modelos matemáticos como el modelo de Gail para cuantificar el riesgo. También discute las mutaciones BRCA1 y BRCA2 y otras asociadas con un mayor riesgo hereditario de cáncer de mama.
TEST DE DETECCIÓN DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 RELACIONADOS CON E...Ginecólogos Privados Ginep
Este documento describe los riesgos y factores de cáncer de mama y ovario asociados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Explica que las mutaciones en estos genes aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, y proporciona estadísticas sobre la prevalencia e incrementos de riesgo. También resume los criterios para la selección de pacientes para pruebas de detección de mutaciones en BRCA1/2 y las opciones para la prevención y vigilancia de cáncer
Este documento resume información sobre el cáncer de mama. Describe que el cáncer de mama es el tumor más común entre las mujeres y representa el 30% de todos los cánceres femeninos. Explica diferentes tipos de cáncer de mama como el carcinoma lobulillar in situ, el carcinoma ductal in situ y el cáncer inflamatorio de mama, así como factores de riesgo como factores reproductivos, mastopatía benigna y antecedentes familiares.
Este documento describe el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario hereditario. Hasta el 22% de los pacientes con cáncer de mama tienen riesgo de este síndrome. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. El documento discute estrategias para el manejo de pacientes con mutaciones BRCA, incluida la vigilancia, cirugía profiláctica y quimioprevención.
Factores de riesgo_y_factores_pronxsticos_en_cxncer2Jessica Gutierrez
Los principales factores de riesgo no genéticos para el cáncer de mama incluyen el género femenino, la edad avanzada, factores hormonales como la menarquia temprana y la menopausia tardía, la hiperplasia atípica, el consumo de alcohol y la exposición a radiación ionizante. Los factores genéticos de riesgo incluyen antecedentes familiares de cáncer de mama y mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2 y otros. El documento también describe factores que pueden
Este documento resume los principales factores de riesgo y aspectos biológicos del cáncer de mama. Algunos factores de riesgo incluyen la edad, género, raza, peso, estatura, niveles de estrógeno, densidad mamaria y ósea, terapia hormonal de reemplazo, antecedentes familiares y genéticos. Biológicamente, el cáncer de mama se clasifica según la expresión del receptor de estrógeno en luminal, Her2-positivo y basal.
Este documento discute la genética y el cáncer hereditario. Explica que las pruebas genéticas buscan mutaciones que pueden causar cáncer hereditario en el 5-10% de los casos. Identifica factores que sugieren susceptibilidad genética como cánceres a edades jóvenes o múltiples cánceres en una persona. También cubre los tipos de resultados de las pruebas genéticas, sus beneficios y riesgos psicológicos. Finalmente, destaca el papel del médico de familia en identificar personas de alto
Este documento resume los subtipos moleculares del cáncer de mama y sus implicaciones pronósticas y características clínicas e inmunohistoquímicas. Explica que existen cinco subtipos principales: luminal A y B, HER2-positivo, basal y similar a la mama normal. Cada subtipo se caracteriza por la expresión de diferentes genes y proteínas y tiene distintas respuestas al tratamiento. El documento también brinda una breve historia del cáncer de mama y su clasificación a través del tiempo.
El documento describe las bases moleculares de la proliferación celular maligna y el cáncer. Se explica que el cáncer se origina por alteraciones somáticas en el ADN que conducen a una proliferación celular no controlada, como resultado de mutaciones que ocurren durante la replicación celular o por exposición a carcinógenos. Estas mutaciones involucran cambios en genes como oncogenes y supresores tumorales.
El documento describe tres clasificaciones moleculares para el cáncer de mama que predicen el pronóstico y guían el tratamiento adyuvante: ONCOTYPE analiza la expresión de 21 genes para predecir el riesgo de recurrencia; MAMAPRINT clasifica los tumores en buenos y malos pronósticos; e H/I clasifica los tumores en dos subtipos con diferentes pronósticos. ONCOTYPE analiza específicamente 16 genes relacionados con el cáncer y 5 genes normativos.
Este documento resume la información sobre el cáncer de mama triple negativo en 3 puntos: 1) Es un subtipo heterogéneo del cáncer de mama caracterizado por no expresar receptores de estrógeno, progesterona ni HER2. 2) Tiene una presentación clínica agresiva con metástasis tempranas y alta tasa de recurrencia en los primeros años. 3) El manejo incluye quimioterapia con antraciclinas y taxanos, además de estudios sobre otros tratamientos como inhibidores de PARP e inmun
Cáncer de mama (adenocarcinoma) y bases molecularesEdsel Cervantes
Este documento resume la información sobre el carcinoma de mama, incluyendo su incidencia, factores de riesgo, tipos histológicos, mecanismos moleculares y genes asociados. El cáncer de mama es el tumor más común en mujeres y existe en varios subtipos moleculares. Los cambios genéticos y epigenéticos conducen a la progresión del cáncer a través de la alteración de oncogenes y genes supresores de tumores.
El documento habla sobre el cáncer de mama. Menciona que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de seno y ovario. Describe los métodos de diagnóstico como la mamografía y biopsia. Finalmente, indica que la cirugía conservadora del seno ofrece los mismos resultados que la mastectomía y que la quimioterapia puede aumentar las posibilidades de cura y disminuir riesgos de recidivas.
Este documento describe la clasificación molecular del cáncer de mama, dividiéndolo en subtipos basados en la expresión de biomarcadores como los receptores de estrógeno y HER2. Estos subtipos, como luminal A, luminal B, HER2-positivo y basal, tienen diferentes pronósticos y respuestas a tratamientos. La clasificación molecular proporciona información más precisa que la histopatológica tradicional para guiar las terapias y predecir resultados.
Este documento discute el cáncer de mama en México y en el mundo. El cáncer de mama es el tumor maligno más común y una de las principales causas de muerte por cáncer entre las mujeres a nivel mundial. En México, el cáncer de mama también es un problema importante de salud pública y la principal causa de morbilidad y mortalidad por cáncer entre las mujeres. El documento revisa factores de riesgo, diagnóstico, tratamiento y estrategias para diferentes etapas de la enfermedad.
El documento habla sobre los factores de riesgo, tipos y tratamiento del cáncer de mama. Entre los factores de riesgo se encuentran antecedentes familiares, consumo de alcohol, densidad mamaria y factores hormonales. Existen varios tipos histológicos que determinan el pronóstico. El tratamiento depende del estadio y puede incluir lumpectomía, mastectomía, quimioterapia y radioterapia.
En esta ocasión dejamos la presentación realizada para la sesión de patología de mama, en este caso revisamos un caso triple negativo, y se realizó una revisión del tema donde se explican los conceptos básicos y algunos aspectos importantes generales de este grupo de tumores con inmunofenotipo triple negativo.
Este documento describe el cáncer de mama triple negativo, incluyendo sus características clínico-patológicas, factores de riesgo, subtipos histológicos y moleculares, y opciones de tratamiento. El cáncer de mama triple negativo se caracteriza por ser negativo para los receptores de estrógeno, progesterona y HER2. Los factores de riesgo incluyen edad menor de 40 años, raza negra o hispana, y mutaciones en el gen BRCA1. Las opciones de tratamiento incluyen quimioter
Los tres factores pronósticos más importantes para el cáncer de mama son: 1) el tamaño del tumor primario, 2) el estado de los ganglios axilares, y 3) el grado de diferenciación histológica. Otros factores como los receptores hormonales y la expresión de HER2 también son importantes y a menudo se combinan con los principales factores para estimar con mayor precisión el riesgo de recaída. Para casos de pronóstico intermedio, las pruebas de perfiles de expresión génica pueden ayudar a determinar
Este documento discute la incidencia creciente del cáncer de mama en países desarrollados y en desarrollo, y sugiere que al menos parte de esta causa se debe al medio ambiente o al estilo de vida actual. Presenta varios factores de riesgo como la edad, factores reproductivos, exposición a radiación, obesidad, lesiones proliferativas y antecedentes familiares.
Este documento discute varias prácticas clínicas en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama. Primero, cuestiona si el cribado realmente disminuye la mortalidad o si en realidad causa sobrediagnóstico. Luego, analiza si la linfadenectomía axilar es necesaria en pacientes con ganglio centinela positivo. Finalmente, examina el uso de perfiles génicos para guiar el tratamiento y las exploraciones de seguimiento en pacientes asintomáticas. El objetivo general es identificar pr
Este documento discute la mastectomía profiláctica para reducir el riesgo de cáncer de mama en pacientes de alto riesgo. Resume los hallazgos de varios estudios que muestran que la mastectomía profiláctica reduce el riesgo de desarrollar cáncer de mama en un 90%. Aunque los estudios han sido observacionales en lugar de ensayos clínicos aleatorios, la mastectomía profiláctica parece ser una opción efectiva para mujeres con mutaciones genéticas como BRCA1 o BRCA2 u otros
Este documento describe las novedades en la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y 2. Ahora se puede realizar la secuenciación completa de ambos genes de forma rápida y fiable mediante la técnica de secuenciación masiva paralela (NGS). Esto permite detectar todas las variantes patogénicas y ofrece consejo genético sobre opciones como la vigilancia, quimioprevención o cirugía preventiva para reducir el riesgo de cáncer de mama y ovario asociado a mutaciones en estos genes.
Predisposición genética para el cáncer de mama_ genes BRCA1 y BRCA2.pdflupediazarguello
Este documento resume la información sobre los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Explica que estas mutaciones genéticas se heredan y aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer. También describe las opciones de detección temprana, prevención y tratamiento disponibles para las personas portadoras de estas mutaciones.
El documento resume la epidemiología, factores de riesgo, tipos histológicos y métodos de detección del cáncer de mama. El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres y la primera causa de muerte por cáncer. Los principales factores de riesgo son la edad, antecedentes familiares, mutaciones genéticas como BRCA1 y BRCA2, y factores reproductivos y de estilo de vida. Los principales tipos histológicos son el carcinoma ductal infiltrante, lobulillar infiltrante y ductal
Este documento resume la epidemiología y tratamiento sistémico paliativo del cáncer de mama. Describe la incidencia y mortalidad del cáncer de mama a nivel mundial y en Panamá. Explica los objetivos del tratamiento paliativo, factores para considerar al decidir el tratamiento, y pronósticos. Detalla opciones de tratamiento como hormonoterapia, quimioterapia y terapia biológica según el subtipo molecular. Presenta estudios clínicos sobre nuevos fármacos y combinaciones.
Cáncer de mama Felix..............................franciscofelix54
Este documento resume la epidemiología, factores de riesgo, tipos histológicos y métodos de detección temprana del cáncer de mama. El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres y la primera causa de muerte por cáncer. Los principales factores de riesgo son la edad, antecedentes familiares, estilo de vida y factores reproductivos. Los principales tipos histológicos son el carcinoma ductal infiltrante, lobulillar infiltrante y ductal/lobulillar mixto. Los métodos de
Este documento describe las novedades en la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, incluyendo la técnica de secuenciación masiva paralela (NGS) y el test genético Serenity. Las mutaciones BRCA1/2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario, y el test Serenity permite su detección para orientar estrategias de prevención y tratamiento.
La mastectomía profiláctica reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama en mujeres con alto riesgo genético. Estudios muestran una reducción de riesgo del 90-95% con mastectomía profiláctica bilateral en portadoras de mutaciones BRCA1/BRCA2. Sin embargo, también existe un impacto estético y psicológico, por lo que se requiere un asesoramiento genético multidisciplinario para que cada paciente tome una decisión informada.
La mastectomía profiláctica reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama en mujeres con alto riesgo genético. Estudios muestran una reducción de riesgo del 90-95% con mastectomía profiláctica bilateral en portadoras de mutaciones BRCA1/BRCA2. Sin embargo, también existe un impacto estético y psicológico, por lo que se requiere un asesoramiento genético multidisciplinario para que cada paciente tome una decisión informada.
Este documento resume los aspectos clínicos y biológicos del cáncer de mama en mujeres ancianas. Explica que el cáncer de mama es más común en mujeres mayores y que los tumores tienden a ser menos agresivos pero con peor supervivencia debido a comorbilidades. También cubre factores de riesgo, clasificaciones, diagnóstico, tratamientos quirúrgicos, de radiación y hormonales, considerando la edad y estado de salud de la paciente.
Presentación realizada por el Dr. Alfonso Yubero Esteban, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza, en el marco de la I Jornada de actualización e innovación en Oncología que tuvo lugar en el CIBA en enero de 2015.
Este documento resume la incidencia y factores de riesgo del cáncer de mama, así como aspectos clave de su biología, diagnóstico y screening. El cáncer de mama es el tumor más común en mujeres a nivel mundial. Los factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, factores reproductivos y de estilo de vida. En el diagnóstico, la mastografía y ecografía son métodos clave de detección, mientras que los receptores de estrógeno y HER2 guían el tratamiento. El screening
Presentación de un algoritmo de ayuda al diagnóstico para el cáncer de mamaJornadas HM Hospitales
1. El diagnóstico precoz del cáncer de mama mediante programas de detección tiene limitaciones y se necesitan métodos complementarios como marcadores sanguíneos.
2. De los marcadores tumorales convencionales estudiados, solo el Ca 15.3 es significativo pero con baja sensibilidad, por lo que no se recomiendan para el diagnóstico inicial.
3. Se estudiaron tres marcadores experimentales, siendo solo el 8-OHdG, marcador de estrés oxidativo, significativamente más elevado en el grupo de casos.
Este documento trata sobre la prevención y tamizaje del cáncer. Explica que el cáncer es prevenible y curable si se detecta tempranamente, y que el tamizaje aumenta las posibilidades de tratamiento efectivo. Luego discute específicamente sobre el tamizaje y prevención de varios tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama, cuello uterino, próstata, pulmón y colorrectal. Resalta la importancia de cambiar factores de riesgo modificables y realizar pruebas de detección
Ponencia a favor: terapia neoadyuvante dirigida por genómica en la era COVID19Mauricio Lema
Actividad académica (independiente) de la Asociación de Mastología de Antioquia (AMA), realizada en 07/05/2020. Se trató de un debate sobre la pertinencia del uso de pruebas genómicas preoperatorias para definir terapia neoadyuvante con quimioterapia o terapia endocrina en pacientes con cáncer de mama temprano en la era del COVID19, entre Mauricio Lema y Andrés Yepes.
El escenario hipotético es: "Mujer de 58 años con cáncer de mama cT1c cN0 cM0, luminal A, en un entorno donde la cirugía inmediata no es una opción".
Este documento trata sobre el cáncer de ovario. Aborda su clasificación, epidemiología, factores de riesgo, tamizaje, diagnóstico, estadiaje, tratamiento, seguimiento y recurrencia. El objetivo es recordar la clasificación histológica, reconocer los principales factores de riesgo, definir las ventajas y desventajas del tamizaje, conocer el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas en diferentes etapas, así como definir un plan de seguimiento.
Similar a Manejo de la paciente con riesgo genético de cáncer de mama (20)
The document discusses the management of hepatic trauma. It notes that liver injuries have increased in recent decades due to better diagnostic methods. Mortality from hepatic trauma has decreased from 66% in World War I to currently 4-15%. For stable patients, non-operative management is preferred according to criteria including hemodynamic stability and absence of bleeding on CT scan. Grading scales are used to classify injury severity from I to V based on features like laceration depth. Interventional radiology techniques can help manage complications non-operatively in many cases.
El tratamiento del cáncer de mama en la mujer anciana desde un punto de vista multidisciplinar, teniendo en cuenta los factores riesgo/beneficio, la comorbilidad asociada a la paciente y el tratamiento, y las posibles alternativas al tratamiento convencional
La mastalgia es un síntoma muy frecuente por el que las pacientes consultan. Es fundamental prestar atención a este signo, descartar patología subyacente t tratarlo en caso de que sea necesario.
El carcinoma ductal in situ es un diagnóstico creciente dentro de las enfermedades de la glándula mamaria. Su manejo erróneo puede conducir a tratamientos mutiladores innecesarios ó a la persistencia de la enfermedad con la consiguiente aparición de un cácer de mama invasivo con potencial metastático.
Este documento resume varias lesiones benignas de la mama, incluyendo quistes simples y complejos, ectasia ductal, fibroadenomas, lipomas, hamartomas, lesiones papilares benignas, necrosis grasa, abscesos, hematomas, mastitis aguda y ginecomastia. Describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de condiciones como ectasia ductal, telorrea, galactorrea, mastopatía fibroquística y mastitis aguda. Incluye casos clínicos para ilustrar el enfoque diagnóstico de tel
Este documento describe los indicadores de calidad para el manejo del cáncer de mama en un estudio multicéntrico europeo. Se definen varios indicadores agrupados en categorías de diagnóstico, tratamiento locorregional, tratamiento sistémico, estadificación y seguimiento. Cada indicador describe su nivel de evidencia y el nivel mínimo aceptable. Los indicadores se aplican luego a los casos manejados en un hospital para medir el cumplimiento de los estándares de calidad.
El documento resume los principales aspectos de la cirugía del carcinoma de mama, incluyendo la anatomía de la mama y axila, indicaciones para linfadenectomía y diferentes tipos de cirugía como mastectomía y cirugía conservadora. También describe el uso de la biopsia del ganglio centinela para estadificación axilar con menor morbilidad en comparación con linfadenectomía axilar completa. La cirugía se realiza de forma menos agresiva cuando es posible gracias al uso de quimioterapia neoadyuvante y tratamiento médico
Este documento analiza los criterios de inclusión y aceptación en la donación hepática en vivo para receptores adultos y su impacto en la lista de espera en el Hospital Universitario 12 de Octubre. Se estudiaron 74 donantes potenciales entre 1995-2002, de los cuales el 72% fueron excluidos y el 28% aceptados. De los receptores beneficiados con un trasplante hepático de donante vivo, el 43,7% pudo ser trasplantado mientras que el 56,3% permaneció en lista de espera. El uso de donantes v
Este documento describe la experiencia del Hospital Universitario 12 de Octubre con la técnica de bipartición hepática (split) en trasplante hepático ortotópico. Se han realizado 38 trasplantes hepáticos parciales desde 1987 hasta 2002, obteniendo 100 injertos a partir de 50 donantes. Esto ha permitido reducir el tiempo de espera y la mortalidad de los pacientes en lista. Los resultados muestran una supervivencia del paciente del 55,6% a un año y del injerto del 45% a un año, siendo mejores los
Este documento resume los resultados de un estudio realizado en el Hospital 12 de Octubre sobre la conversión de tacrolimus Prograf a tacrolimus de liberación prolongada Advagraf en pacientes que recibieron trasplante hepático. El estudio encontró que la conversión de 1:1 (mg:mg) fue segura y efectiva, con solo pequeños ajustes de dosis requeridos. Los pacientes mostraron niveles estables de tacrolimus y buenos resultados en términos de supervivencia del paciente y del injerto sin aumento de efectos adversos. La mayor
1. The study measured intracellular ATP levels in stimulated CD4+ T lymphocytes from 40 stable pediatric liver transplant patients to assess immune system function and guide immunosuppressive therapy.
2. ATP levels were similar to adult values, ranging from 200-400 ng/mL on average.
3. Patients on monotherapy of calcineurin inhibitors cyclosporine or tacrolimus had significantly higher ATP levels than those on double therapy with mycophenolate mofetil, indicating stronger immunosuppression with monotherapy.
Cost-Effectiveness of Contralateral Prophylactic
Mastectomy Versus Routine Surveillance in Patients
With Unilateral Breast Cancer
Benjamin Zendejas, James P. Moriarty, Jamie O’Byrne, Amy C. Degnim, David R. Farley, and Judy C. Boughey
Cancer de mama
Clinica Ruber
Dr Juan Carlos Meneu
Preoperative Factors Predict Perioperative Morbidity
and Mortality After PancreaticoduodenectomyDavid Yu Greenblatt, MD, MSPH, Kaitlyn J. Kelly, MD, Victoria Rajamanickam, MS, Yin Wan, MS,
Todd Hanson, BS, Robert Rettammel, MA, Emily R. Winslow, MD, Clifford S. Cho, MD, FACS,
and Sharon M. Weber, MD, FACS
Department of Surgery, University of Wisconsin, Madison, WI.
Original article:
This document discusses colorectal liver metastases and treatments. It summarizes that complete surgical resection of metastases offers long term survival for some patients, but is only feasible in 20% of cases. Recent advances in chemotherapy and ablative techniques have increased resectability and reduced recurrence rates. While resection remains the best option when possible, other treatments like cryotherapy and radiofrequency ablation can treat previously unresectable tumors.
University Hospital 12 de Octubre in Madrid, Spain compared surgical outcomes of partial liver resection (PLR) versus liver transplantation (LT) for 164 patients with hepatocellular carcinoma (HCC). Patients who received LT had worse liver function and more advanced disease compared to PLR patients. LT resulted in lower recurrence rates than PLR (11.3% vs 43.4%) and better long-term survival. However, for patients with large or multifocal tumors, or vascular invasion, LT did not provide a benefit over PLR. The study concludes that LT provides better outcomes than PLR for HCC patients with cirrhosis, except for those with very advanced disease features.
1. El documento presenta los resultados del programa de trasplante hepático con injertos procedentes de donantes en asistolia en el Hospital Universitario 12 de Octubre.
2. La supervivencia cruda del paciente fue del 88% y la del injerto fue del 82%, cifras comparables a los estándares internacionales.
3. Se concluye que los donantes en asistolia tipo 1/2 constituyen una fuente válida de injertos hepáticos, aunque se pueden mejorar aún más los resultados mediante investigación clínica y básica.
Más de Oncocir (Unidad de Oncología Quirúrgica) (20)
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptx
Manejo de la paciente con riesgo genético de cáncer de mama
1. CURSO DE PATOLOGIA MAMARIA
DEPARTAMENTO DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA
HOSPITAL SAN CARLOS MADRID
DRA A MORENO ELOLA
CARCINOMA HEREDITARIO DE
MAMA
2. EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA
• RIESGO DE CA MAMA
• si no hay AF+ es del 8%
• si hay hermana ó madre RR: 13%
• si son dos familiares de primer grado, RR=20%
•El fr. que mas se relaciona con el cm es la ha
familiar
•Cerca del 30% de las mujeres tienen algun familiar con cm
•Solo el 5% presentan mutaciones BRCA.
BRCA mutations, molecular markers, and clinical variables in early-onset breas
Original Research Article. The Breast, Volume 16, Issue 3, June 2007, Pages
280-292. Antonino Musolino
8%
13%
20%
3. SIGNOS FAMILIARESSIGNOS FAMILIARES
• Mas de 1 familiar con cm ó de
ovario
• Edades de familiar <50 a
• Cm bilateral primario ó asoc a ca
ovario
• Transmisión vertical (varias gen)
• Cm en fam varón (HAD)
4. TIPOSTIPOS
• Carcinoma familiar no sindrómico
Varios familiares con cm
• Carcinoma familiar genético
Existe una mutación genética detectable
• Síndromes familiares
Cm dentro de un compendio de lesiones
5. SINDROMES FAMILIARESSINDROMES FAMILIARES
•Síndrome de Li-Fraumeni (SLBA). Mut TP53
- Ca. mama, sarcomas, tumores cerebrales, leucemia,
tumores adrenocorticales en pacientes <45 años.
•Enfermedad de Cowden Mutación del PTEN
- Múltiples hamartomas, lesiones mucocutáneas
(tricolemnomas, papilomatosis, vtiligo)
- En la mama: lesiones benignas como fibroadenomas,
malformaciones del pezón, hiperplasia ductal. Ca. de mama.
•Síndrome de Muir
- Tumores de piel + TGI + TGU. Ca. de mama en
postmenopausia
6. FACTORES GENETICOS. PREVALENCIA YFACTORES GENETICOS. PREVALENCIA Y
PENETRANCIA DE LOS GENES BRCA1 Y BRCA2PENETRANCIA DE LOS GENES BRCA1 Y BRCA2
Frecuencia de mutaciones BRCA en pacientes con ca
mama u ovario no seleccionadas: 5%.
Riesgo que confieren: MAMA OVARIO
BRCA1= 65% (IC=44-78%) 39 (18-
54%)
BRCA2= 45% (IC=31-56%) 11% (2,4-19%)
7. IMPLICACIONES EN EL PRONOSTICOIMPLICACIONES EN EL PRONOSTICO
INFORMACION A LA PACIENTEINFORMACION A LA PACIENTE
• Parece existir relación
entre características de
agresividad y BRCA
BRCA1: paciente más joven, tumores triple
negativos, responden mejor a QT, pero son más
agresivos
BRCA2: pacientes postmenopaúsicas con tumores
RH+, luminales, respuesta a tratamiento
hormonal.
8. VENTAJAS DEL ESTUDIO GENETICOVENTAJAS DEL ESTUDIO GENETICO
• Seguimiento exhaustivo
• Disminución de morbimortalidad
en los cm diagnosticados
• Alivio preocupación en pacientes
con test genético negativo
• Tratamiento médico ó quirúrgico
9. DESVENTAJAS DEL ESTUDIO GENETICODESVENTAJAS DEL ESTUDIO GENETICO
• Pocas alternativas
terapeúticas en pacientes con
mutación
• Riesgos psicológicos y sociales
• Problemas laborales
10. FACTORES QUE PUEDEN MODIFICAR ELFACTORES QUE PUEDEN MODIFICAR EL
RIESGO DE CM EN PACIENTES BRCARIESGO DE CM EN PACIENTES BRCA
Factores reproductivos- similar al esporádico
Comportamiento, dieta: ejercicio, Beta carotenos
ACO: BRCA1+
• Aum RR ca. Mama (con ACO de antes de 1975, antes de los
30 a. y durante más de 5 a,)
• Disminución RR ca ovario
Jernström H. et al
Impact of teenage oral contraceptive use in a population-based series of early-onse
European Journal of Cancer, V 41 (15) 2005.
11. CARCINOMA HEREDITARIO DE MAMA
OBSERVACIONOBSERVACION
• Reducción del RR desconocido (no dx de cm de
intervalo: hasta 17%)
• Candidatas:
pacientes jóvenes
que deseen descendencia
con Ha
familiar en pac de edad mas avanzada
ó en BRCA2
12. CARCINOMA HEREDITARIO DE MAMA
OBSERVACION CAMBIO DE PARADIGMAOBSERVACION CAMBIO DE PARADIGMA
•La mayor parte de las pacientes DESEAN seguimiento
•RECLAMAN tratamiento profiláctico
•DEMANDAN información
•El cumplimiento del seguimiento decae con el tiempo.
Autoexploración mensual, exploración clínica semestral,
Mamografía, ecografía, RMN
•No es profiláctico
•*Breast Cancer Res Treat 2002 Jan 71:103
13. OBSERVACION. RECOMENDACIONESOBSERVACION. RECOMENDACIONES
•Autoexploración mensual desde los 18 años
•Exploración clínica cada 4-6 meses desde los 25 años,
ó 10 a.<AF
•Mamografía digital anual desde los 35
•Ecografía semestral desde los 25
•RMN-(Gd-DTPA)BENEFICIO
•Tumores de intervalo: 15-35%
Breast Cancer Res Treat 2002 Jan 71:103
14. CARCINOMA HEREDITARIO DE MAMA
OBSERVACIONOBSERVACION
I DIAGNOSTICO MAMOGR ECOGR RNM
(S) 33 33 100
(E) 93 80 95
VPP 30 14 64
VPN 94 93 100
FIABILIDAD DG. 88 76 95
Sensitivity of MRI versus conventional screening in the diagnosis of BRCA-associated br
Original Research Article
The Breast, Volume 16, Issue 4, August 2007, Pages 367-374
Anne I. Hagen, Kjell Arne Kvistad, Lovise Maehle,
15. Characteristics, Treatment, and Outcome of Breast Cancers Diagnosed in BRCA1 and BRCA2 Gen
Clinical Breast Cancer, Volume 10, Issue 2, April 2010, Pages 113-11
• Conclusion
MRI might provide
improvement in BRCA1/2
carriers in terms of smaller
tumor size and treatment
morbidity. However,
because of aggressive
intrinsic characteristics, this
does not turn into
significant survival benefits
CARCINOMA HEREDITARIO DE MAMA
OBSERVACION
1 (sin
RMN)
2 (con
RNM)
p
T 22mm 6mm <0,0001
GC 28% 57% <0,021
QT 86% 43% 0,0001
Svle a 3 a 74% 93% 0,01
SVG 92% 100% n.s.
%BRCA 65% 74%
16. OBSERVACION. PROTOCOLOOBSERVACION. PROTOCOLO
•Autoexploración mensual
•Exploración clínica semestral
•MG anual
•ECO semestral
•RMN semestral/anual
•Eco vaginal semestral
•MARCADORES semestrales
Identification and Management of Women With BRCA
Mutations or Hereditary Predisposition for Breast and Ovarian Cancer Review Article
Mayo Clinic Proceedings, Volume 85, Issue 12,December 2010, Pages 1111-1120
Sandhya Pruthi, Bobbie S. Gostout, Noralane M. Lindor.
17. OBSERVACION
ASPIRACION DE FLUIDO DUCTAL (NAF)
• La técnica obtiene muestra adecuada en el 40% de las pacientes
• El resultado: atipias en el 3%. De estas: 10% carcinomas
• En p. De 25-55 a.:
NAF= Hsd: R de ca x 2.5
NAF=atipia: R de ca X5
NAF= atipia y AF+: R de ca X6
MENOS EVIDENTE
CON MAYOR
SEGUIMIENTO
18. CARCINOMA HEREDITARIO DE MAMA
OBSERVACION
LAVADO DUCTAL (LD)
• Muestra adecuada en el 75%
• Más % de patología que en NAF
• CANDIDATAS:
• pacientes de riesgo en tratamiento con tamoxifeno
• Pacientes con NAF=Hsda sin biopsia previa de Hsda
• BRCA+: Repetir a intervalos de 2-3 años.
40% de ellas presentan Hsda ó Hsla
25% Clis
15% Cdis
MENOS RIESGO LAS
MENORES DE 40 a. Y
con ooforectomía
19. TAMOXIFENO
• Reducción del RR desconocido (Quizá mayor en BRCA2 al
ser RH+)
• Duración 5 a.: beneficio 15 años(NSABP B-14)
• No está demostrada una ventaja en la supervivencia.
• En BRCA2+: reducción del R. Mayor del 60%, pero no se
sabe en qué casos (se supone que en los RE+)
CONTRAINDICACIONES
• TEV, fibrilación auricular, DM, HTA no controlada
Lancet 2000 Dec;356:1876
ASCO Chemoprevention guidelines. Feb 2014
PROFILAXIS MEDICA
20. PROFILAXIS MEDICA.
RALOXIFENO e IARALOXIFENO e IA
MORE (Multiple Outcomes of Raloxifene Evaluation)
Postmenopaúsicas a los 4 años se demuestra una disminución de la
incidencia de ca mama del 75% (84% los RE+).
Sofocos, TEV.
No presenta efectos colaterales endometriales. Efecto protector óseo.
No efectos cardiovasculares (EORTC)
EXEMESTANO
IA. En pacientes postmenopaúsicas. No ef. Vasomotores
ASCO Chemoprevention guidelines. Feb 2014
23. ELECCION DE TTO POR PARTE DE LA PAC
136 pc. BRCA +; Mpx: 42% ; Salpx: 52%.
FACTORES PREDICTIVOS DE LA TOMA DE DECISION:
• Muerte de familiares de 1er grado por cáncer : (para MPX: [OR], 11.0; P = .
005; y para salpx: OR, 15.8; P = .023)
• Muerte materna por ca ovario (para salpx OR, 7.9; P = .001).
• Paridad (para mpx OR, 4.2; P = .001; y para salpx OR, 5.4; P = .003
FACTORES NO PREDICTIVOS
• Age at the time of genetic testing and history of breast biopsy or cosmetic
surgery
CONCLUSION
• La percepción subjetiva del riesgo de cáncer lleva a las pacientes a la toma
de decisiones más que el riesgo estimado por si mismo. Es fundamental
tomarlo en cuenta para que la paciente no base su decisión en
percepciones erróneas.
Krishna Singh,
Impact of family history on choosing risk-reducing surgery among BRCA mutation ca
AmJObstet and Gynecol, V 208,2013,
24. TRATAMIENTO QUIRURGICO
MASTECTOMIA PROFILACTICAMASTECTOMIA PROFILACTICA
HA AUMENTADO SU DEMANDA POR PARTE DE LAS PACIENTES
• Beneficio
Reducción del RR cm-90%
• Candidatas:
BRCA+ y Deseo de la paciente
Premenopaúsica
Biopsia previa de hsd atípica, Mamas densas
Estabilidad psicológica
Complicaciones: Hasta el 40%
Surgical management of an Irish cohort of BRCA-mutation carriers
The Breast, Volume 20, Issue 5, 2011.
Risk reducing mastectomy, breast reconstruction and patient satisfaction in Norwegi
. The Breast, Volume 23, Issue 1, February 2014, Pages 38-43
25. MASTECTOMIA PROFILACTICA:MASTECTOMIA PROFILACTICA:
• In the PM specimens abnormal lesions were found in 18% women (3% with invasive
cancers, 8% in situ cancers and 7% atypical hyperplasia)
• BRCA mutation carriers were more likely to present with ADH (atypical ductal
hyperplasia)/ALH (atypical lobular hyperplasia) compared to the non-
carriers/untested cases (p = 0.01)
• Such findings were significantly more common above age 40 in women without
previous breast cancer
Histopathological findings and follow-up after prophylactic mastectomy and imm
Original Research Article
European Journal of Surgical Oncology (EJSO), Volume 34, Issue
10, October 2008, Pages 1148-1154
HALLAZGOS ANATOMOPATOLOGICOS
26. MASTECTOMIA PROFILACTICA: INTERESMASTECTOMIA PROFILACTICA: INTERES
UNIDAD MULTIDISCIPLINARUNIDAD MULTIDISCIPLINAR
• Prophylactic surgery for women at high risk for breast cancer” Clin
Breast Cancer 2000
• Intention to undergo prophylactic bilateral mastectomy in women at
increased risk of developing breast cancer”. J Clin Oncol 2000.
GINECOLOGO
ONCOLOGO
PLASTICA
RADIOLOGO
PSICOLOGIA
CONSEJO GENETICO
27. • Risk of breast cancer recurrence and contralateral breast cancer in
relation to BRCA1 and BRCA2 mutation status followingbreast-
conserving surgery and radiotherapy Original Research Article
European Journal of Cancer, Volume 41, Issue 15, October 2005.
Institut Curie Breast Cancer Study Group
• 131 tratadas con CC+RT con Historia familiar de ca mama/ovario
• Se detectaron 20,6% de mutaciones BRCA1/2: 19 BRCA1 y 8 BRCA2
• Los tumores en las pac BRCA fueron más frec/ grado III (p < 10-4) y RE(-)(p = 0.005)
• Seguimiento mediano 8.75 years=
• Sin dif en la tasa de recidivas ipsilaterales (p = 0.47).
• En estudio MV, la edad fue el factor más predictivo de recidiva.
• La tasa de reciva contralateral fue mayor para las pacientes con mutación BRCA1/2
(p = 0.0003),
PAC. BRCA CON CA MAMA PREVIOPAC. BRCA CON CA MAMA PREVIO
• Lo tumores en pacientes BRCA son mas sensibles a RT.
• Se puede ofrecer CC+RT a estas pacientes
• Son necesarios estudios a largo plazo
30. CARCINOMA HEREDITARIO
RESUMENRESUMEN
Los tumores BRCA1 son diferentes desde el punto de
vista biológico.
Todas las pacientes con riesgo genetico y familiar son
candidatas a seguimiento estricto ó profilaxis
El estudio debe plantearse de forma multidisciplinar
La mastectomía px con reconstrucción inmediata es la
opción más definitiva para las pacientes BRCA+
premenopaúsicas. La mpx se puede acompañar de
salpingooforectomía laparoscópica