Estudiante de la Universidad Técnica de Manabí

1. MUCOPOLISACARIDOSIS: PATOLOGÍA LIGADA A DEFECTOS
DE LAS FUNCIONES DE LOS LISOSOMAS
Autora: María Alejandra Pilacuán Palacios
Co-Autor: Dr. Jorge Cañarte Alcívar
Universidad Técnica de Manabí
Facultad de Ciencias de la Salud- Escuela de Medicina
Portoviejo- Manabí- Ecuador / Julio 2018
INTRODUCCIÓN:
Los lisosomas son orgánulos que se
encuentran situados en el citoplasma de
la célula, y son los encargados de digerir
macromoléculas producidas por el
catabolismo celular, por lo que se los
considera el principal organelo para la
digestión celular, la cual es dada
mediante enzimas proteolíticas e
hidrolíticas. Cuando existe un déficit en
este proceso, surgen patologías llamadas
errores metabólicos. (1)
Las enfermedades lisosomales son
consideradas trastornos hereditarios que
son ocasionadas por la incapacidad de
degradar las macromoléculas por una
deficiencia funcional específica. Esta
disfunción va a provocar el
almacenamiento de grandes cantidades
de macromoléculas en el lisosoma y es la
causa de la enfermedad.(2)
Los trastornos de depósito lisosomal
(lisosomosis) son un grupo variado de
aproximadamente cincuenta patologías,
muchas de las cuales tienen su primera
manifestación clínica en la niñez.(1)
Los signos y síntomas de cada una de las
enfermedades va a reflejar un patrón
especifico de distribución de los
productos naturales que no se han
degradado a causa de la deficiencia
enzimática, sin embargo este
almacenamiento dentro de los
macrófagos no explica del todo el

2. crecimiento visceral ni muchas de las
manifestaciones. (3)
Una de las principales patologías
lisosomales es la mucopolisacaridiosis la
cual es producida por errores innatos del
metabolismo de los mucopolisacáridos,
los cuales provocaran una acumulación
progresiva de estas partículas en los
lisosomas de las células del tejido
conectivo, incluyendo al cartílago y el
hueso.(4)
En el presente artículo se detallara
profundamente la mucopolisacaridiosis
la cual es producida por la insuficiencia
de las enzimas lisosomales que los
degradan.
MARCO REFERENCIAL:
Las mucopolisacaridosis (MPS)
corresponde a una categoría heterogénea
de patologías que se generan por
deficiencias enzimáticas, es
característica por la acumulación
lisosomal de sustancias intermedias del
metabolismo de los mucopolisacáridos o
glucosaminoglucanos (GAG), los cuales
son macromoléculas que facilitan
soporte estructural a la matriz
extracelular y se consideran parte
importante de los procesos de regulación
y comunicación celular. Estas
enfermedades pertenecen al subgrupo de
las patologías monogénicas, que en
algunos casos pueden darse también por
rearreglos cromosómicos. (5)
Se han diferenciado siete arquetipos de
GAG: I, II, III, IV, VI, VII y IX de los
cuales tres de ellos son patológicos, en
cuya degradación se han identificado un
aproximado de diez defectos
enzimáticos. (6)
Las manifestaciones clínicas generales
de estas patologías se exponen de manera
inespecífica e implican facies toscas,
deformidades óseas, mano en garra,
hernias umbilicales e inguinales, estatura
corta, alteraciones oftalmológicas y
auditivas, infecciones recurrentes de las
vías respiratorias y alteraciones
cardiacas; siendo estas dos últimas
usualmente la causa más común de

3. mortalidad en pacientes que padecen
estas enfermedades.(7)
Hay que tener presente que las
deformidades óseas más severas se
presentan en la MPS IV mientras que el
retardo y deterioro mental se presentan
en las MPS I H, II, y III. (7)(8)
El primer grupo de estas patologías es el
tipo Hurleriano. En esta encontramos el
tipo I, II y VI, que manifiestan unas
características faciales clásicas con
macrocefalia (cabeza grande), nariz
ancha, con el puente nasal muy bajo, con
los parpados y los labios gruesos.
Además presentan cuello corto, baja
talla, limitaciones para la extensión en
las articulaciones de codos, manos,
rodillas, cadera, anormalidades en los
huesos largos. Tanto el tipo I y tipo II
presenta compromiso cerebral en los
casos de mayor severidad (retraso
mental, convulsiones).(9)(10)
El segundo grupo es el de
manifestaciones neurológicas primarias.
Aquí se encuentra el tipo III en el cual los
individuos presentan un desgaste
cognitivo progresivo, un claro ejemplo
son el trastorno de comportamiento y
autismo.(9)(5)
El tercer grupo es el tipo esquelético en
el cual se encuentra el tipo IV y VII. Este
subgrupo manifiesta pacientes con baja
talla, con múltiples deformidades óseas
del tórax, la columna y los huesos de las
extremidades. (11)(9)
En sí, las manifestaciones clínicas son
muy diversas y pueden involucrar
distintos sistemas y órganos, exhibiendo
con mayor frecuencia alteraciones
esqueléticas.
El diagnóstico de estas enfermedades
empieza con una historia clínica
completa, especificando en
antecedentes, si han existido o existen
otros miembros en la familia con las
mismas características, y si existe
consanguinidad parental, por tener
mecanismos de herencia autosómico
recesivo, con excepción de MPS II que
es ligada a X recesiva. La edad de inicio

4. de las manifestaciones clínicas y un
orden cronológico de la evolución, así
como de las complicaciones, son
información primordial para poder
orientar el diagnóstico. Los signos
clínicos son el punto principal para la
orientación diagnóstica y aproximación
al grupo de MPS que presenta el paciente
(12)(13)
Cuando se sospecha una MPS por lo
general se utilizan pruebas como
albúmina ácida, cloruro de cetilpiridinio
(CPC), test cuantitativos como el azul de
1,9-dimetilmetileno, cromatografía en
capa fina o electroforesis para identificar
el tipo de glucosaminoglicano
excesivamente excretado. El diagnóstico
confirmatorio se hace con estudio de la
actividad enzimática en plasma,
leucocitos o fibroblastos. (4)
El tratamiento de las diversas MPS debe
comprender tanto una medicación y
procedimiento específico según el tipo
de enfermedad de que se trate (trasplante
de médula ósea (TMO) si es eficiente,
terapia enzimática sustitutiva si está
disponible como un tratamiento global
de las diversas manifestaciones clínicas
que estas enfermedades multisistémicas.
Un procedimiento únicamente centrado
en administrar terapia enzimática
sustitutiva o en obtener un TMO será
necesariamente incompleto si no va
acompañado de una actuación global
sobre todos los órganos o conjunto de
órganos y sistemas afectados. (14)(15)
CONCLUSIÓN:
Las enfermedades lisosomales se dan a
causa de la deficiencia de hidrolasa
lisosomal, enzima que va a estar
encargada en la degradación de
macromoléculas, aunque en distintos
casos suele ser por la deficiencia de una
proteína activadora de la enzima.
En la mayoría de los casos éstas
enfermedades son a causa de la
deficiencia de una hidrolasa lisosomal (o
de una subunidad de la enzima)
implicada en la degradación de
macromoléculas, pero también puede ser

5. por la deficiencia de una proteína
activadora de la enzima o de un
trasportador de la membrana lisosomal la
cual es la encargada de facilitar la fuga
de pequeñas moléculas hacia el exterior
del organelo. Estas patologías se agrupan
convencionalmente bajo los nombres
químicos de los sustratos no degradados,
en el presente artículo se describió a la
mucopolisacaridosis.
La mucopolisacaridosis está basada en
un defecto enzimático, el cual se
clasifica en siete tipos, son patologías
progresivas y crónicas, con una gran
variedad en su sintomatología, se
considera de gran importancia que la
gran acumulación de mucopolisacaridos
en los tejidos causa que los pacientes
presenten fenotipos dismorficos, con
fascias características y afectaciones
multisistemicas.
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