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Mutaciones
- 1. MUTACIONES MUTACIONES • Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos. • Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.
- 2. MUTACIONES TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. CROMOSÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. GÉNICAS GENÓMICAS Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU EFECTO PERJUDICIALES NEUTRAS AL AZAR BENEFICIOSAS PROVOCADAS POR PROVOCADAS POR AGENTES AGENTES MUTAGÉNICOS MUTAGÉNICOS
- 3. MUTACIONES TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene. Neutras, sin efecto. Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia (las menos).
- 4. MUTACIONES TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN 1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la división celular. 2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos principalmente: - Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de DNA o cromosomas completos. - Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2amino purina, ). La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.
- 5. MUTACIONES Agentes mutagénicos Radiación ultravioleta MUTÁGENOS FÍSICOS • Radiaciones ionizantes Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. • Radiaciones no ionizantes Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros. MUTÁGENOS QUÍMICOS Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación • Ácido nitroso Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación del ADN. • Agentes alquilantes Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. Enlace de hidrógeno • Sustancias análogas a las bases nitrogenadas Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones. Etil metano sulfonato (EMS) • Sustancias intercalantes EMS Guanina Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases. 6-Etilguanina
- 6. MUTACIONES RADIACIONES MUTAGÉNICAS EFECTO • DE ALTA ENERGÍA (cósmicos, rayos X, alfa, beta, gamma…) Rompen el DNA, los cromosomas. 2) Transforman sus bases en iones reactivos que forman radicales distintos en su molécula y emparejan con otras bases distintas a las habituales. 3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y H3O(+) que favorecen a su vez la formación de peróxidos que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y emparejamientos anómalos. DE BAJA ENERGÍA (radiación UVA) Hace que dos T próximas en la misma hebra formen un dímero de pirimidinas
- 7. MUTACIONES POR SU EXTENSIÓN SUSTITUCION BASES GENICAS DELECCIÓN BASES ADICION BASES DELECCIÓN CROMOSOMICA DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA INVERSIÓN CROMOSÓMICA MUTACIONES TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA CROMOSÓMICAS (aberraciones cromosómicas) TRIPLOIDÍA EUPLOIDÍA TRETRAPLOIDÍA POLIPLOIDÍA GENÓMICAS NULISÓMICA ANEUPLOIDÍA MONOSÓMICA TRISÓMICO
- 8. MUTACIONES Mutaciones génicas C O N S E C U E N C I A S TIPO DE MUTACIÓN ADN ARNm Proteína GAT CUA Leu GGT CCA Pro CGT GCA Ala CAG GUC Val ACG UGC Cys TCT AGA Arg TGT ACA Thr ADN ARNm Proteína GAT CUA Leu GGT CCA Pro CGT GCA Ala CGG GCC Ala ACG UGC Cys TCT AGA Arg TGT ACA Thr TRANSVERSIÓN ADN ARNm Proteína GAT CUA Leu GGT CCA Pro CGT GCA Ala CCG GGC Gly ACG UGC Cys TCT AGA Arg TGT ACA Thr INSERCIÓN ADN ARNm Proteína GAT CUA Leu GGT CCA Pro CGT GCA Ala TCA AGU Ser GAC CUG Leu GTC CAG Gln TTG T AAC A Asn ADN ARNm Proteína GAT CUA GGT CCA Pro CGT GCA Ala CAG GUC Val ACT UGA Stop CTT GAA SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN DELECIÓN Leu GT CA
- 9. MUTACIONES MUTACIONES GÉNICAS. Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes mutagénicos, las más. En las espontáneas se producen al azar cambios de las bases nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación del DNA una base con otra distinta a la habitual: (tautomerización) BASE NORMAL BASE TAUTÓMERA Emparejam. anormal Adenina,radical -NH2 Adenina,radical =NH Citosina Guanina,radical -C=O Guanina,radical -OH Timina Citosina,radical-NH2 Citosina,radical =NH Adenina Timina,radical -C=O Timina,radical -OH Guanina
- 10. MUTACIONES AGENTES QUÍMICOS MUTAGÉNICOS 5 Bromo-U (base análoga DNA) EFECTO Su forma tautómera empareja con G en vez de A 2 Amino purina (base análoga DNA) Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases. Hidroxilamina Añade grupos OH a las bases que emparejan así con otras Etilmetanosulfonato Añaden grupos etilo a bases que emparejan así con otras Naranja de acridina Produce adicción o delección de bases al intercalarse entre dos bases.
- 11. MUTACIONES NORMAL MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE
- 12. MUTACIONES
- 16. MUTACIONES
- 18. MUTACIONES ALCAPTONURIA (manchas en los ojos, artrítis, orina negra al contacto con el aire... )
- 19. MUTACIONES Efecto de la radiación UVA sobre el DNA (ausencia de enzima corrector en Xeroderma pigmentosum)
- 21. MUTACIONES TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales (mutación génica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina)
- 22. MUTACIONES ANEMIA FALCIFORME: Glutámico sustituido por valina en posición 6 de las cadenas beta de la hemoglobina
- 24. MUTACIONES Tipos de mutaciones cromosómicas DEFICIENCIAS O DELECCIONES Rotura DUPLICACIONES O REPETICIONES Se pierde 1 3 4 Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. 1 2 2 3 4 Entrecruzamiento Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. TRANSLOCACIONES INVERSIONES A B C D E F G H H H G B A F C D Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio. A H E G A G B D F C F C B D E E H G CD E F B A Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
- 25. MUTACIONES DELECCIÓN CROMOSÓMICA Ej. Síndrome del “maullido del gato” por delección en el cromosoma 5
- 29. MUTACIONES
- 30. MUTACIONES Consecuencias de las mutaciones cromosómicas: Síndrome de Down familiar Individuo normal Portador de la translocación 14/21 21 14 Normal Monosómico (letal) Trisomía del 21 (Down) Portador de la translocación
- 32. MUTACIONES Mutaciones genómicas Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas EUPLOIDÍAS Existe un solo cromosoma de cada par (n). ANEUPLOIDÍAS Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos Poseen un cromosoma de más MONOSOMÍAS Contienen más de un juego completo de cromosomas. TRISOMÍAS En autosomas MONOPLOIDÍA TRIPOLIDES (3n) POLIPLOIDÍA SÍNDROME DE TURNER Incorporan un juego de otra especie TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn) ALOPOLIPLOIDÍA SÍNDROME DE DOWN En cromosomas sexuales SÍNDROME TRIPLO X CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER
- 33. MUTACIONES TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)
- 34. MUTACIONES Trisomías en los cromosomas sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo con dos cromosomas X Espermatozoides normales Óvulo normal XYY Hombre (Trisomía XYY) XXX Superhembra (Síndrome triplo X) XXY Hombre (Síndrome de Klinefelter)
- 35. MUTACIONES • CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN. 1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas. 2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue en el ángulo interno.. 3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido. 4. Orejas: pequeñas con contorno doblado. 5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la nuca. 6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda a salirse. 7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meñique corto y no curvado. 8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le correspondería por su edad. 9. Peso: Algo de sobrepeso. 10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres. 11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.
- 36. MUTACIONES Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A. 1961. Medical genetics. Pergamon Press)
- 37. MUTACIONES ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1