2. Sexualidad y paternidad
• Disfunción sexual
• Eyaculación infrecuente
• Amenorrea
• Sequedad vaginal
Psicosocial
• Terapias
Pronóstico
3. Ataxias
hereditarias
DENOMINACIÓN
DE LAS
ATAXIAS
HERENCIA Y
ALTERACIONES
GENÉTICAS
CLÍNICA
NEUROIMÁGENES
De Friedreich A-R
Mutación en el
gen FXN
Ataxia progresiva,
disartria, pie cavo,
arrefléxia, escoliosis
Atrofia de médula
espinal.
Depósito de Fe
Ataxia -
elangiectasia
Autosómica
recesiva
Sindromes
neurocutáneos
Xeroderma
igmentoso
Autosómica
recesiva
Fotosensibilidad,
ataxia cerebelosa,
deterioro mental
Síndrome de
Cockayne
Autosómica
recesiva
Baja estatura,
microcefalia,
retinopatía,
leucodistrofia
Calcificaciones de los
ganglios de la base y
lesiones de la
sustancia blanca
4. DENOMINACIÓ
N DE LAS
ATAXIAS
HERENCIA Y
ALTERACIONES
GENÉTICAS
CLÍNICA
NEUROIMÁGENES
Mioclónicas y
mitocondriales
Mutación del ADN
mitocondrial
MERRF: Epilepsia y
miopatía
MELAS: miopatía
mitocondrial
Enf de Leigh: ataxia
cerebelosa
RM en T2:
Hiperdensidades en
ganglios de la base
Atrofia dento –
ubro – pálido -
uysiana
Autosómica
dominante
Ataxia progresiva,
deterioro cognitivo,
córea, epilepsia
Ataxias
hereditarias
5. DENOMINACIÓN DE
LAS ATAXIAS
HERENCIA Y
ALTERACIONES
GENÉTICAS
CLÍNICA
NEUROIMÁGENES
AEC AUTOSÓMICA
DOMINANTE
Expansión de triplete
CAG/poliglutamina
AEC 2: Disartria, demencia, neuropatías
AEC 3: enf de Machado - Joseph
AEC 6: disartria, nistagmo, a. sensorial
AEC 7: degeneración retiniana-ceguera
AEC 17: demencia, síntomas
extrapiramidales
Atrofia pontocerebelosa
Dilatación del IV
ventrículo
Severa atrofia
espinopontina
Ataxias
hereditarias
