bueno estas diapositivas son mas que todo un pequeño resumen sobre el tema errores innatos del metabolismo donde profundizamos en 5 enfermedades que me parecieron importantes tales como : fenilcetonuria, tay sachs, sindrome de hurler , sindrome de hunter, etc. tambien hablando de sus sintomas de cada enfermedad que se encuentra en estas diapositivas

1. GENETICA REPASO ;)

2. Errores innatos del metabolismo
Cromosómicos: error en un cariotipo
Multifactoriales: ambiente + multiples genes.
Genéticos: duplicación de un gen

3. Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo
producido por la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, se
debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12.
Es un enfermedad genética hereditaria autosómica
recesiva.
Se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva
severa, que puede producir retraso mental.
La fenilalanina es un teratógeno.

4.  Enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, los padres son
portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos
progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

8. Síntomas
o Retardo mental
o Hiperactividad
o Convulsiones
o Erupción cutánea
o Temblores
o Microcefalia

9. Tamizaje neonatal
• Esto es necesario para ver si el bebe cuenta con una
enfermedad

10. Lisosomas
Enfermedades lisosomales:
• Esfingolipidosis
• Mucopolisacaridosis
• Oligosacaridosis
• Sialidosis
• Glicogenosis
• Lipofuccinosis

11. Tay-sachs (Autosómica Recesiva)
• Es una de las Gangliosidosis GM2
causada por una deficiencia de
Hexosaminidasa A, debida a
mutaciones en la subunidad α de
dicha enzima.
• Esta enfermedad se desarrolla
cuando se acumula grasa en el
cerebro.

12. ¿QUÉ SON LAS GANGLIOSIDOSIS GM2?
Las Gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades
lisosomales en las que se produce un acúmulo de
Gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la
deficiencia de unos enzimas llamados Hexosaminidasa A y
Hexosaminidasa B o debido a la deficiencia de la proteína
activadora de GM2.

13. Mutaciones en cualquiera de estos tres genes pueden alterar la
actividad enzimática de Hexosaminidasa A:
• Las que afectan al gen HEXA, alteran a la subunidad α y con ello,
la actividad de Hexosaminidasa A, causando la enfermedad de
Tay-Sachs.
• Las que afectan al gen HEXB, alteran a la subunidad β y, con ello,
la actividad de Hexosaminidasa B, causando la enfermedad de
Sandhoff.
• Las que afectan al gen GM2A, alteran la actividad del activador
de GM2, impidiendo así su degradación

14. Manifestaciones clínicas
• Apatía
• Ceguera
• ligero retraso mental
• irritabilidad convulsiones
• disminución del tono
muscular
• Sordera
• Demencia
• Parálisis
• degeneración progresiva del
sistema nervioso central

15. Gauchear ( Autosómica Recesiva)
La enfermedad de Gauchear es una enfermedad genética
hereditaria que causa la acumulación de depósitos grasos en
ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede
causar una gran variedad de síntomas.
Células de Gauchear
• Nuestros cuerpos contienen miles de sustancias activas
llamadas enzimas. En individuos sanos, la enzima
glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto
tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con
la enfermedad de Gauchear no tienen cantidades
suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se
llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen
como células de Gauchear.

16. Manifestaciones clínicas
• La acumulación de las células de Gauchear puede causar
el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un
número diverso de signos y síntomas. En ciertos casos el
cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.

17. Enfermedad de Fabry
(recesiva ligada al X)
La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva,
hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico,
caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas,
renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y
cerebrovasculares específicas.
La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de
los glicoesfingolípidos causado por el déficit o ausencia de
actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada a
mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22) que codifica la enzima.
El déficit de actividad da lugar a la acumulación de
globotriaosilceramida (Gb3) en los lisosomas, lo que se cree
que desencadena una cascada de eventos celulares.

18. Manifestaciones clinicas
• Dolor
• Opacidad de la cornea
• Problemas de sudoración
• Intolerancia al calor y al ejercicio
• Manifestaciones: digestivas, del corazón, de los
riñones , del SNC , psicosociales.

19. Enfermedad de Hunter
• Mucopolisacaridosis tipo II
(MPS II).
• Deficiencia o ausencia de la
iduronato-2-sulfatasa (I2S).
• Diferentes rasgos faciales,
macrocefalia y abdomen
prominente.
• Medicamento: Melaprasa

20. Síndrome de Hurler
MPS tipo I (Autosómica
Recesiva) , deficiencia de
alfa 1- irudonidasa.
Síntomas:
o Prognatismo
o Opacidad corneal
o Hernia
o Hepato esplenomegalia
o Boca ancha
o Alteraciones Oseas