Este documento describe varias leucodistrofias, condiciones que implican daño a la sustancia blanca del cerebro. Resume las causas, síntomas, hallazgos de imágenes por resonancia magnética y tratamientos de varias condiciones específicas como la adrenoleucodistrofia ligada al X, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Canavan. También discute las crisis convulsivas que pueden ocurrir en algunas de estas condiciones y opciones de tratamiento cuando
El síndrome de korsakoff, una indeseable consecuencia del alcoholismo...Abii San Lpz
El Síndrome de Korsakoff como consecuencia del alcoholismo crónico, por deficiencia de Tiamina, en donde se ve afectada la memoria de hechos recientes.
Hay diferentes patologías que afectan nuestro SNC aunque si bien muy conocidas por su nombre pero dificilmente custa darse cuenta. Aca hay un poco de info util
El síndrome de korsakoff, una indeseable consecuencia del alcoholismo...Abii San Lpz
El Síndrome de Korsakoff como consecuencia del alcoholismo crónico, por deficiencia de Tiamina, en donde se ve afectada la memoria de hechos recientes.
Hay diferentes patologías que afectan nuestro SNC aunque si bien muy conocidas por su nombre pero dificilmente custa darse cuenta. Aca hay un poco de info util
Descripción de las enfermedades mitocondriales. ¿Qué son? ¿Cómo se heredan? Además de tocar cuatro de las principales, LOHN, KSS, MELAS y MERRF. ideal para clases universitarias.
Definición, Etiologia, Factores de riesgo, Prevalencia, Clasificación por porcentaje, Clinica mas prevalente, Etiopatogenia, Metodos diagnosticos, manejo de convulsiones neonatales, tratamiento de convulsiones neonatales. y estado de mal convulsivo.
oftalmologia univalle , neuropatia optica de Leber , neuropatia optica dominant o Kjerr , neuropatia optica recesiva o Behr, sindrome de Wolfram o DIDMOAD
Clase a alumnos de 5 año Medicina U de Chile DRA CAROLINA HERESI
Circunferencia craneana
Forma del cráneo, Macrocefalia y Microcefalia Definición, Etiología, Estudio
2. INTRODUCCION
• GRUPO HETEROGENEO DE ENTIDADES QUE
CURSAN CON COMPROMISO DE LA
SUSTANCIA BLANCA
• CAUSAS HEREDITARIAS Y METABOLICAS
• Diagnostico diferencia de esclerosis
multiple.
• 2 por 100 000 rnv
• 10 % leuco distrofias indeterminadas.
9. Diagnostico
• Compromiso cognitivo - psiquiátrico
• Compromiso motor
• Crisis - extrapiramidalismo - ataxia
• Compromiso de nervio periférico
• Compromiso autonómico
• Valoración por oftalmología
• Compromiso de la sustancia blanca
• Espectroscopia
10.
11.
12. Resonancia
• Compromiso multifocal sugiere
compromiso vascular isquémico como en la
enfermedad de fabry
• CADASIL arteriopatia autosómica
dominante con infartos subcorticales y
leucoencefalopatia NOTCH3
• Compromiso focal sin territorio vascular
fenilketonuria - deficiencia de vitamina B12
, enfermedades mitocondriales
13.
14.
15. • Compromiso difuso - defectos congénitos de la
formación de la mielina - confluentes peri
ventriculares
• Neuropatía periférica
• Enfermedad desmielinizante hiper t2 hipo t1
• Enfermedad de cuerpos poliglucosanoides del
adulto compromiso cerebelo mesencéfalo
• Paraparesia espástica vejiga neurogenica dolor
en pies poli neuropatía sensitiva
16.
17.
18.
19. • Sindrome de X fragil tremor ataxia –
compromiso de cerebelo y de tallo
• Neuropatía periférica deterioro cognitivo
progresivo
• Mitocondriopatias MELAS
20.
21.
22.
23. • DEFICIENCIA DE VIT B12 - cobalamina
deterioro cognitivo psicosis depresión
episodios maniacos , deficiencia de
transcobalamina III , anemia macro citica
, neuropatía periférica.
• Xantomatosis cerebrotendinosa enfermedad de
deposito de lípidos deficiencia de 27
hidroxilasa : xantomas articulares - catarata
diarrea , deterioro progresivo crónico cognitivo
y motor
24.
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30.
31.
32. Adrenoleucodistrofia ligada a X
• Alteracion peroxisomal en el metabolismo de los
acidos grasos de cadena muy larga
• Componente importante de la mielina
• Desarrollo normal compromiso progresivo a medida
de que se deteriora la mielina
• Normal 4- 8 años
• Neurocomportamental - paraparesia espastica -
ceguera
• 70% insufienciencia adrenal
• Proteina ABCD1
• Heterocigotas forma leve adrenomieloneuropatia
33.
34. Leucodistrofia Metacromática
• Entidad de herencia autosómica recesiva incidencia
de 1 en 40 000
• Deficiencia de arilsulfatasa A en leucocitos
• Acumulacion de sulfatidos intracelulares
desmielinizacion con compromiso delas fibras U
• Liso sulfatidos cito tóxicos a nivel la mielina y de la
oligodendroglia
• Excreción de sulfatidos en orina
• 15% de la población normal pseudodeficiencia +
• Gen ARSA
35. LEUCODISTROFIA METACROMATICA
• Forma infantil tardía la mas frecuente
inicia entro los 18 a 24 meses.
• Inicia con el inicio de la marcha
• Forma juvenil 4 a 16 años
• Del adulto es el 20% por encima de los 16
años
36. Clínica
• En el niño la sintomatología inicia con ataxia
cuadriplejia espástica atrofia óptica y
neuropatía periférica.
• Estadio final descerebración
En el adulto las manifestaciones son
psiquiátricas – se inicia con síntomas de
esquizofrenia seguido de atrofia óptica distonía
Forma heterocigotas de la enfermedad
alteraciones neuropsicologicas unicamente
37.
38. Leucodistrofia de celulas globoides
enfermedad de KRABBE
• Deficiencia de B galactocerebrosidasa
• Acumulación de galacto cerebrosidos - y
beta galactosil esfingosina lo que conlleva a
la muerte de oligondendrocitos
• 1 por 100 000 nacimientos
• 1ro 6 meses arresto del desarrollo
hipertonia fiebre irritabilidad
• Deterioro cognitivo atrofia óptica nistagmos
opistotonos - mioclonias
39. Enfermedad de KRABBE
• La forma tardía es aquella donde los
síntomas inician al inicio de la marcha.
• La mayoría mueren en los 2 primeros años
• leucodistrofia de celulas globoides
40.
41. ENFERMEDAD DE CANAVAN
• Retardo psicomotor hipotonia
megalencefalia
• Aumento NAA urinario
• Forma del adulto
• Aspartoacilasa
42.
43. Enfermedad desvaneciente de la
sustancia blanca.
• Podria tratarse de la leucoencefalopatia congenita
mas frecuente
• Su incidencia es desconocida
• Sus sintomas se inician en los primeros años de vida
• El neurodesarrollo previo es normal o levemente
alterado
• Se desencadena con un episodio de trauma o fiebre
• Ataxia y crisis
• Adultos deterioro cognitivo . Paralisis pseudo bulbar
paraparesia espastica
• Forma de falla ovarica - ovario leucodistrofia
44. Vanishing white matter disease
• Elf2b mutacion del factor mutacion
eucariotica 2b.
• Proteccion de la glia a situaciones de stress
45. Enfermedad de ALEXANDER
• Presentacion de megalencefalia en la infancia
seguido de deterioro cognitivo
• Paraparesia espastica.
• Crisis
• Mueren a los 10 años
• Formas de presentacion tardia
• Mutacion del gen de la proteina acida fibrilar
glial
• Fibras de rosental en la bx
46.
47. Leucoencefalopatia difusa hereditaria
con esferoides
• Casi exclusva de los adultos
• Deterioro comportamental cognitivo y crisis
• 15 a 65 años mas frecuente de los 20 a 50
• Asimetria de lesiones de la sustancia blanca
• Biopsia
48. Enfermedad de pelizaeus merzbacher
• Desmielinizacion ligada a X
• Mutacion de PLP1
• Hipomielinizacion severa +
• Nistagmus congenito retardo psicomotor
hipotonia seguido de espasticiad epilepsia
• Forma de aparicion tardia y del adulto
49. Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizante con
formacion de quistes subcorticales
• Complejo glicoproteina distrofina del
astrocito
• MLC1
• Megalencefalia compromiso cronico lento
insidioso
• Quistes subcorticales en los lobulos
temporales
50. Leucoencefalopatia con acido lactico
elevado
• Ataxia espasticidad disfuncion medular
• DARS2 proteina mitocondrial
• Presentacion en la infancia
• Elevacion de NAA y lactato en
espectroscopia
51.
52. Crisis convulsivas
• Combinación de FAES
• EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA
• CRISIS VS NEURODESARROLLO
• CRISIS POLIMORFICAS
• CRISIS VS MOVIMIENTOS ANORMALES
• Video telemetria
53. FARMACORESISTENCIA
• INMUNOGLOBULINA
• ACTH -- ESTEROIDES
• DIETA CETOGENICA
• ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO
• CIRUGIA DE EPILEPSIA .