El documento describe varias anomalías congénitas de la pared abdominal, incluyendo gastrosquisis, onfalocele, síndrome de Cantrell, extrofia vesical y cloacal, síndrome de banda amniótica y síndrome de Beckwith-Wiedemann. Se detallan sus características clínicas, etiología, diagnóstico y pronóstico. Las anomalías se clasifican según su ubicación en la pared abdominal: por encima, a nivel o por debajo de la inserción del cordón umbilical.

1. Antonio Terrones , Médico Especialista en Ginecología y Obstetricia PARED ABDOMINAL

2. EMBRIOLOGIA En la semana 6 comienzan los plegamientos céfalo caudal y lateral Los músculos de la pared abdominal comienzan a fusionarse, en la línea media, en la semana 7 y se completa en la semana 8 En la semana 8 comienza la “herniación umbilical fisiológica” (HUF)

3. EMBRIOLOGIA El intestino rota 90 grados, en sentido antihorario, alrededor del eje de la arteria cerebral media Al reintroducirse en el abdomen rota otros 180 grados en sentido antihorario La HUF debe resolverse con una LEM de 45 mm, equivalente a 11 semanas, y nunca debe superar los 7 mm de diámetro máximo

6. ETIOPATOGENIA Defectos de plegamiento embrionario Accidente vascular Mix

7. PATOLOGIA GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de cordón corto (Body stalk)

8. GASTROSQUISIS Defecto paraumbilical, generalmente derecho Compromete todas las capas de la pared Evisceración intestinal Levemente mas frecuente en XY Incidencia: 2 / 10.000 RNV Mas frecuente en < 20 años

10. GASTROSQUISIS PATOGENIA Persistencia o atrofia prematura de la VU derecha Rotura de la rama derecha de la arteria onfalomesentérica Ruptura intrauterina de un onfalocele

11. GASTROSQUISIS MALFORMACIONES ASOCIADAS (< 1 %) Anencefalia LL CIA Ectopia cordis Hernia diafragmática Banda amniótica Sindactilia COMPLICACIONES INTESTINALES (30%) Hipoperistaltismo Atresias Dilatación Engrosamiento Malrrotación

12. GASTROSQUISIS DIAGNOSTICO Asas intestinales libres en cavidad amniótica Defecto paraumbilical derecho Sin membrana envolvente PRONOSTICO Sobrevida del 90 %

13. GASTROSQUISIS CONDUCTA Ecografía periódica para evaluar: RCF Daño intestinal Inmovilidad Engrosamiento parietal Dilatación Polihidramnios Calcificaciones abdominales

14. PATOLOGIA GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de cordón corto (Body stalk)

15. ONFALOCELE Protrusión del contenido abdominal en la base del cordón umbilical Incidencia: 2,5 / 10.000 RNV Distribución por sexos contradictoria Asociación frecuente a cromosomopatías RR < 1 %

16. ONFALOCELE PATOGENIA Persistencia del conducto vitelino primitivo que impide el retorno del intestino Defecto de plegamiento lateral

17. ONFALOCELE MALFORMACIONES ASOCIADAS (88%) 60 % cromosomopatías T 18 T 13 T 21 Turner Klinefelter

18. ONFALOCELE MALFORMACIONES ASOCIADAS 50 % CC: CIV CIA Fallot Hipoplasia arteria pulmonar Doble tracto de salida del VD Coartación aórtica

19. ONFALOCELE MALFORMACIONES ASOCIADAS Cantrell Beckwith Wiedemann SNC Genitourinarias Digestivas

20. ONFALOCELE DIAGNOSTICO Imagen redondeada preabdominal, central El cordón umbilical se proyecta desde la misma Rodeada por una doble membrana

22. ONFALOCELE PRONOSTICO Depende de las asociaciones Los pequeños, solo con asas intestinales, son los que se asocian más frecuentemente a cromosomopatías

23. ONFALOCELE CONDUCTA Scan Ecocardiografía fetal Cariotipo fetal

24. GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de cordón corto (Body stalk) PATOLOGIA

25. PENTALOGIA DE CANTRELL ECTOPIA CORDIS ONFALOCELE Defectos del esternón Defectos del diafragma anterior Defectos del pericardio diafragmático

26. PENTALOGIA DE CANTRELL PATOGENIA Defecto de los pliegues mesodérmicos laterales MALFORMACIONES ASOCIADAS Craneofaciales Cardiovasculares T 13 T 18

27. PENTALOGIA DE CANTRELL CONDUCTA Scan Ecocardiografía fetal Cariotipo fetal

28. PATOLOGIA GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de cordón corto (Body stalk)

29. EXTROFIA VESICAL Pared vesical anterior ausente Eversión y exposición de la pared posterior Defectos confinados a: Vejiga Periné Genitales Pelvis

30. EXTROFIA VESICAL Más frecuente en sexo masculino Baja incidencia Presentación esporádica Sin RR, salvo padre afectado (x 500) 400 veces mayor riesgo de adenocarcinoma de vejiga

31. EXTROFIA VESICAL DIAGNOSTICO Ausencia de vejiga Formación en abdomen inferior que protruye a la cavidad amniótica Inserción baja del cordón Genitales externos alterados

32. PATOLOGIA GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de cordón corto (Body stalk)

33. EXTROFIA CLOACAL Agenesia del tabique urorrectal. ONFALOCELE EXTROFIA VESICAL ANO IMPERFORADO ESPINA BIFIDA Incidencia: 0,05 / 10.000 RNV

34. PATOLOGIA GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Complejo placenta pared

35. SINDROME DE BANDA AMNIOTICA Conjunto de lesiones fetales secundarias a adherencias del amnios con el feto 1:1 hombre mujer Incidencia: 8 a 178 / 10.000 RNV Esporádico, sin RR

36. SINDROME DE BANDA AMNIOTICA ETIOPATOGENIA INCIERTA Traumatismo materno DIU Amniocentesis Conectivopatía fetal Ruptura espontánea del amnios con amniorrea y atrapamiento de partes fetales

37. SINDROME DE BANDA AMNIOTICA DIAGNOSTICO Bandas amnióticas en contacto con partes fetales con limitación de movimientos + malformaciones: Anencefalia Cefalocele asimétrico Amputaciones Pie bot

38. PATOLOGIA GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de cordón corto (Body stalk)

39. SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN ONFALOCELE MACROGLOSIA VISCEROMEGALIA 85 % de los casos son esporádicos Presente en el 5 % de los onfaloceles

40. SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN Altos niveles de hormona de crecimiento y factores de crecimiento símil insulina Se asocia con hepatosplenomegalia, nefromegalia, CC y placentomegalia Mal pronostico por hipoglucemia y asfixia secundaria a macroglosia Scan, ecocardio y cariotipo fetal

41. PATOLOGIA GASTROSQUISIS ONFALOCELE Cantrell Extrofia vesical Extrofia cloacal Síndrome de banda amniótica Síndrome de Beckwith Wiedemann Síndrome de cordón corto (Body stalk)

42. SINDROME DE CORDON CORTO (BODY STALK) Destrucción de la pared abdominal, por accidente vascular, con adhesión a la placenta Polimalformado con severa escoliosis Esporádico, sin RR, pero letal

43. DIAGNOSTICO AFP en suero materno ECOGRAFIA CPN Onfalocele: TD 75 % Gastrosquisis: TD 83 %

44. ENFOQUE PRACTICO POR ENCIMA DE LA INSERCION DEL CORDON Pentalogía de Cantrell A NIVEL DE LA INSERCION DEL CORDON Gastrosquisis Onfalocele Síndrome de Beckwith Wiedemann POR DEBAJO DE LA INSERCION DEL CORDON Extrofia vesical Extrofia cloacal DEFECTOS ANARQUICOS Síndrome de banda amniótica Body stalk

45. www.antonioterrones.com antonioterrones.com tony