Este documento describe varias malformaciones fetales de la pared abdominal, incluyendo gastrosquisis, onfalocele, pentalogía de Cantrell, extrofia vesical y cloacal. Define cada condición, discute su epidemiología, etiología, características ultrasonográficas y implicaciones clínicas. Explica que estas malformaciones ocurren debido a errores en el desarrollo embrionario temprano que afectan el cierre de los pliegues laterales del abdomen.

1. DE LA PARED
ABDOMINAL
FETAL
Dr. Mario Alberto Campos Rodríguez
MEDICO SONOGRAFISTA

2. • GASTROSQUISIS.
• ONFALOCELE.
• PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• COMPLEJO PARED DEL TRONCO
MIEMBROS.
• EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.

3. • LA PREVALENCIA AL NACIMIENTO DE
ESTAS MALFORMACIONES ES
VARIABLE, SE PRESENTAN CON UNA
FRECUENCIA DE 2 A 4 POR DIEZ MIL
NACIMIENTOS.

4. • TODOS ESTOS DEFECTOS DE PARED
ABDOMINAL, SE CARACTERIZAN POR
PRESENTAR UNA EVENTRACIÓN DE
VÍSCERAS A TRAVÉS DE ÉL.
• PUEDEN ESTAR CUBIERTAS POR PIEL
COMO EN LAS HERNIAS, POR AMNIOS
Y PERITONEO COMO OCURRE EN EL
ONFALOCELE O BIEN PRESENTARSE
ABIERTAS AL EXTERIOR COMO EN LA
GASTROSQUISIS Y EXTROFIA
VESICAL.

5. EMBRIOLOGÍA.

6. EMBRIOLOGÍA.

7. EMBRIOLOGÍA.

8. EMBRIOLOGÍA.

10. GASTROSQUISIS.
• ES UN DEFECTO PEQUEÑO (2-5 CM)
DE TODA LA PARED ANTERIOR DEL
ABDOMEN.
• SITUADO EN UN 96 % A LA DERECHA
Y EN UN 4 % A LA IZQUIERDA DE LA
INSERCIÓN DEL CORDÓN UMBILICAL.

11. GASTROSQUISIS.
• PERMITE LA SALIDA DE ASAS
INTESTINALES Y OCASIONALMENTE
DE OTROS ÓRGANOS ABDOMINALES
QUE FLOTAN LIBRES EN EL LÍQUIDO
AMNIÓTICO.
• LAS ESTRUCTURAS HERNIADAS
DESARROLLAN UN FENÓMENO
INFLAMATORIO.

12. GASTROSQUISIS.
• LA INCIDENCIA ENTRE 1 A 2 POR
CADA 10,000 NACIDOS VIVOS.
• SE ASOCIA A MADRES JÓVENES
MENORES DE 20 AÑOS.
• PRIMIGESTAS, QUE USAN DROGAS
ILÍCITAS O VASO ACTIVAS COMO LA
PSEUDOEFEDRINA.
• EXPOSICION AL HUMO DE CIGARRO
• TOXINAS AMBIENTALES.

13. GASTROSQUISIS.
• TEORÍAS SOBRE SU PATOGÉNESIS
POSTULAN:
- UNA ATROFIA PREMATURA O
PERSISTENCIA ANORMAL DE LA
VENA UMBILICAL DERECHA, LA QUE
INTERFERIRÍA EN LA CORRECTA
UNIÓN DE LOS PLIEGUES.

14. GASTROSQUISIS.
- OTRA POSIBLE CAUSA SERÍA LA
DISRUPCIÓN POR ISQUEMIA
(ACCIDENTE VASCULAR TEMPRANO)
EN TERRITORIO DEPENDIENTE DE LA
ARTERIA ONFALOMESENTÉRICA.

15. GASTROSQUISIS.
- PROBABLE ANORMALIDAD
CONGÉNITA DE LA BASE DEL
CORDÓN UMBILICAL.
- ANORMALIDADES INTRÍNSECAS DEL
DESARROLLO EMBRIONARIO.
- Y LA POSIBILIDAD DE UN DESORDEN
AUTOSÓMICO RECESIVO QUE
ACTUASE COMO EVENTO CAUSAL

16. GASTROSQUISIS.
- SIN DUDA ALGUNA, LA EXISTENCIA
DE MÚLTIPLES TEORÍAS
ETIOLÓGICAS PARA LA
GASTROSQUISIS APOYA LA IDEA DEL
ORIGEN DESCONOCIDO Y QUIZÁS
MULTIFACTORIAL DE LA
ENFERMEDAD

17. GASTROSQUISIS.

18. GASTROSQUISIS.
• EL DIAGNÓSTICO
ULTRASONOGRÁFICO DE
GASTROSQUISIS ES RELATIVAMENTE
FÁCIL, PERO PUEDE VERSE
DIFICULTADO POR EVENTOS TALES
COMO:
- OLIGOHIDROAMNIOS.
- POSICIÓN FETAL AL MOMENTO DEL
EXAMEN.

19. GASTROSQUISIS.
- TAMAÑO DEL DEFECTO.
- CONTENIDO DE LA HERNIACIÓN
(VEJIGA, ÚTERO, OVARIOS,
ESTÓMAGO, VESÍCULA BILIAR).
- OBESIDAD DE LA PACIENTE.
- A PESAR DE ESTO, LA
ULTRASONOGRAFÍA TIENE UNA
EFECTIVIDAD DIAGNÓSTICA DE UN
78- 100%.

20. GASTROSQUISIS.
• LAS CARACTERÍSTICAS CLAVES
PARA REALIZAR EL DIAGNÓSTICO
PRENATAL SON:
- DEFECTO UBICADO A LA DERECHA O
IZQUIERDA DE LA BASE DEL
CORDÓN UMBILICAL.

21. GASTROSQUISIS.
- AUSENCIA DE MEMBRANA LIMITANTE
(LO QUE LA DIFERENCIA DEL
ONFALOCELE EN EL CUAL LA LESIÓN
ESTÁ CUBIERTA POR AMNIOS).
- PRESENCIA DE ASAS INTESTINALES
FLOTANDO EN LA CAVIDAD
AMNIÓTICA.

22. GASTROSQUISIS.
• MALFORMACIONES ASOCIADAS:
- AFECTAN EN UN 10-15% AL TRACTO
INTESTINAL (ATRESIAS, ESTENOSIS,
INTESTINO CORTO), DEBIDO
PROBABLEMENTE A FENÓMENOS
ISQUÉMICOS DETERMINADOS POR LA
OBSTRUCCIÓN DE LAS ASAS.

23. GASTROSQUISIS.
- EN 4-5% SE ASOCIAN
MALFORMACIONES CARDIACAS.
- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• EN GASTROSQUISIS ES INFERIOR A
3%.

24. GASTROSQUISIS.
• DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
- INCLUYE HERNIA UMBILICAL
FISIOLÓGICA (EN EL PRIMER
TRIMESTRE).
- ONFALOCELE.

29. ONFALOCELE.
• ES UN DEFECTO DE LA PARED
ABDOMINAL CON UN DIÁMETRO
MAYOR A 4 CM, QUE SE UBICA EN LA
LÍNEA MEDIA, EN DIRECTA RELACIÓN
CON EL CORDÓN UMBILICAL.
• DE TAMAÑO VARIABLE, A TRAVÉS
DEL CUAL SE HERNIAN ASAS
INTESTINALES Y OTROS ÓRGANOS.

30. ONFALOCELE.
• LAS ESTRUCTURAS HERNIADAS
ESTÁN RECUBIERTAS POR UN SACO
CONSTITUÍDO POR PERITONEO,
GELATINA DE WHARTON Y
MEMBRANA AMNIÓTICA, EN EL QUE
ESTÁN INSERTOS LOS VASOS
UMBILICALES.

31. ONFALOCELE.
• UN ONFALOCELE DE TIPO
"PEQUEÑO" (CON SÓLO UNA
PEQUEÑA PORCIÓN DEL INTESTINO
QUE SOBRESALE DEL ABDOMEN) SE
PRESENTA EN UNO DE CADA 5000
NACIDOS VIVOS.

32. ONFALOCELE.
• UN ONFALOCELE
DE TIPO
"GRANDE" (CON
INTESTINOS,
HÍGADO Y
DEMÁS
ÓRGANOS QUE
SOBRESALEN
DEL ABDOMEN)
SE PRESENTA EN

33. ONFALOCELE.
• EL ONFALOCELE SE ASOCIA A
MADRES MAYORES A 30 AÑOS DE
EDAD.
• EL ONFALOCELE AFECTA MÁS NIÑOS
QUE NIÑAS.

34. ONFALOCELE.
• EL TREINTA POR CIENTO TIENE UNA
ANOMALÍA CROMOSÓMICA
(GENÉTICA), MAYORMENTE UNA
TRISOMÍA 13, TRISOMÍA 18, TRISOMÍA
21, SÍNDROME DE TURNER O UNA
TRIPLOIDÍA.

35. ONFALOCELE.
• ALGUNOS PADECEN UN SÍNDROME
CONOCIDO COMO SÍNDROME DE
BECKWITH-WIEDEMANN. (TRASTORNO
AUTOSÓMICO DOMINANTE
CARACTERIZADO POR GIGANTISMO,
MACROGLOSIA E HIPERPLASIA
PANCREÁTICA, PROTRUSIÓN DE
LENGUA, ANOMALÍAS CARDIACAS,
HEPATO-ESPLENOMEGALIA Y
NEFROMEGALIA).

36. ONFALOCELE.
• MÁS QUE LA MITAD CON
ONFALOCELE PRESENTAN
ANOMALÍAS EN OTROS ÓRGANOS O
PARTES DEL CUERPO, MAYORMENTE
EN LA COLUMNA VERTEBRAL, EL
APARATO DIGESTIVO, EL CORAZÓN,
EL APARATO URINARIO Y LAS
EXTREMIDADES.

37. ONFALOCELE.
• ETIOPATOGENIA.
- SE HA PLANTEADO QUE EL CIERRE
INCOMPLETO DE LOS PLIEGUES
LATERALES DEL EMBRIÓN DURANTE
LA CUARTA SEMANA DE GESTACIÓN
PRODUCE UN GRAN DEFECTO DE LA
PARED ABDOMINAL ANTERIOR.

38. ONFALOCELE.
- ESTA ALTERACIÓN SERÍA
SECUNDARIA A UN DEFECTO DEL
DESARROLLO DEL MESODERM0 A
NIVEL DEL SACO VITELINO.
- OTRA HIPÓTESIS ES QUE SE DEBERÍA
A UNA DISRUPCIÓN VASCULAR DE
LAS VENAS UMBILICALES
PRIMITIVAS.

39. ONFALOCELE.

40. ONFALOCELE.
• CRITERIOS ECOGRÁFICOS PARA EL
DIAGNOSTICO DE ONFALOCELE:
- DEFECTO CENTRAL DE LA PARED
ABDOMINAL ANTERIOR QUE
CONTIENE ASAS INTESTINALES Y
VISERAS SÓLIDAS.

41. ONFALOCELE.
- MASA RODEADA
POR EL CORDÓN
UMBILICAL.
- MEMBRANA
LIMITANTE
CUBRIENDO EL
DEFECTO.

46. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• ES EN EXTREMO
RARA CON UNA
INCIDENCIA DE
1:100,000
NACIMIENTOS EN
PAÍSES
DESARROLLADOS.
• AFECTA AL SEXO
MASCULINO EN
PROPORCIÓN 2:1

47. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• PUEDE HABER OTRAS ANOMALÍAS
CONGÉNITAS RELACIONADAS, Y EN
PARTICULAR SE HA INFORMADO UN
VÍNCULO CON DEFECTOS DE LA LÍNEA
MEDIA.
- COMO LABIO LEPORINO CON PALADAR
HENDIDO O SIN ÉL.
- ENCEFALOCELE.

48. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• LA PATOGÉNESIS ES POCO
CONOCIDA PERO SE PIENSA QUE
OCURRE ENTRE LOS DÍAS 14 A 18 DE
LA VIDA EMBRIONARIA.
• PROBABLEMENTE POR UNA
INADECUADA MIGRACIÓN
VENTROMEDIAL DEL MESODERMO
LATERAL.

49. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• LO QUE PUDIERA ORIGINAR
DEFECTOS EN LA PARED ABDOMINAL
Y TORÁCICA, CON APLASIA DEL
SEPTO TRANSVERSO QUE FORMA EL
DIAFRAGMA ANTERIOR Y PRODUCE
EXTRUSIÓN DEL CORAZÓN Y
ÓRGANOS ABDOMINALES A TRAVÉS
DE ESTE DEFECTO.

50. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• ES IMPORTANTE ANOTAR QUE EL
DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DE
ESTOS DEFECTOS ES COMPLEJO;
POR TANTO, SE HAN DESCRITO
VARIANTES DE ESTE SÍNDROME.

51. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• EL MEDIO
PRIMARIO DE
DIAGNÓSTICO
PRENATAL ES LA
ULTRASONOGRAFÍ
A.

52. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• SE HAN INFORMADO CASOS CON
DIAGNÓSTICO ULTRASONOGRÁFICO
EN ETAPAS TAN TEMPRANAS COMO
LAS 10 Y 11 SEMANAS DE
GESTACIÓN.
• DEBIDO A LA GRAVEDAD DEL
PADECIMIENTO, EL DIAGNÓSTICO
SUELE SER OBVIO.

53. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• CRITERIOS ECOGRÁFICOS DE LA
PENTALOGÍA DE CANTRELL.
- DEFECTO EN LA LÍNEA MEDIA DE LA
PARED ABDOMINAL ANTERIOR
AFECTANDO PRINCIPALMENTE A SU
PORCIÓN SUPERIOR.

54. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
- CORAZÓN ECTÓPICO.
- DERRAME PERICÁRDICO O PLEURAL.
- ANOMALÍAS CRANEOFACIALES.
- ASCITIS.
- CORDÓN CON DOS VASOS.

55. PENTALOGÍA DE CANTRELL.
• EL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
INCLUYE:
- ONFALOCELE.
- ECTOPIA DEL CORAZÓN AISLADA.
- ANOMALÍA DEL TALLO CORPORAL.
- .

58. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• SON DEFECTOS DE LA PARED
ABDOMINAL INFRA-UMBILICAL.
• AMBOS TIENEN UN ORIGEN
EMBRIOLÓGICO COMÚN.
• SE DIFERENCIAN POR LA EXTENSIÓN
Y SEVERIDAD DE LAS ANOMALÍAS.

59. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• LA EXTROFIA VESICAL PRESENTA
UNA INCIDENCIA DE 1 POR CADA
33.OOO NACIDOS VIVOS.
• AFECTA MAS VARONES QUE A
MUJERES.

60. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• LA EXTROFIA CLOACAL PRESENTA UNA
INCIDENCIA DE 1 POR CADA 200,000- 400,000
NACIDOS VIVOS, CON UNA RELACIÓN
HOMBRE-MUJER DE 2:1 .

61. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
I. LA EXTROFIA VESICAL .
• ES LA ANOMALÍA CONGÉNITA MÁS
GRAVE DE LA VEJIGA.

62. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• PRESENTA UNA GRAN VARIABILIDAD
CLÍNICA QUE PUEDE IR DESDE UNA
SIMPLE FISURA EN LA PARED DE LA
VEJIGA HASTA LA FALTA DE UNA
PARTE DE LA PARED POSTERIOR DE
LA VEJIGA, QUE DESEMBOCA EN LA
REGIÓN ANTERO INFERIOR DEL
ABDOMEN.

63. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• SE PUEDE ASOCIAR A OTRAS
MALFORMACIONES
GENITOURINARIAS E INCLUSO A
AGENESIA (DESARROLLO
DEFECTUOSO, O FALTA DE ALGUNA
PARTE DE UN ÓRGANO) RENAL.

64. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• AUNQUE NO SE CONOCE LA
ETIOLOGÍA DE LA EXTROFIA
VESICAL, SE SABE QUE ESTAS
ANOMALÍAS SE PRODUCEN POR EL
CIERRE INCOMPLETO, EN LA LÍNEA
MEDIA, DE LA PARTE INFERIOR DE LA
PARED ABDOMINAL Y DE LA PARED
ANTERIOR DE LA VEJIGA.

65. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• LA EXTROFIA VESICAL ES LA
CONSECUENCIA DEL DEFECTO DE LA
MIGRACIÓN DE LAS CÉLULAS
MESENQUIMATOSAS, DEL
ECTODERMO, QUE SE PRODUCE
ENTRE LA 4ª-5ª SEMANA DE
GESTACIÓN.

66. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• COMO CONSECUENCIA, NO SE
FORMA TEJIDO MUSCULAR NI
CONECTIVO (TEJIDO DE SOSTÉN Y
UNIÓN DE OTROS TEJIDOS Y PARTES
DEL CUERPO) EN LA PARED
ANTERIOR ABDOMINAL SOBRE LA
VEJIGA.

67. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• EN LOS VARONES PRESENTAN:
- UNA VEJIGA QUE SOBRESALE DESDE
LA PARED ABDOMINAL Y TIENEN SU
MUCOSA EXPUESTA.
- EL CORDÓN UMBILICAL SE ENCUENTRA
DESPLAZADO HACIA ABAJO.

68. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
- LAS RAMAS DEL PUBIS Y LOS
MÚSCULOS RECTOS ESTÁN
SEPARADOS DE LA LÍNEA MEDIA.
- SE ACOMPAÑA DE EPISPADIAS
COMPLETO CON ESCROTO AMPLIO Y
FINO.
- FRECUENTEMENTE PRESENTA
CRIPTORQUIDIA UNILATERAL O
BILATERAL.

69. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• EN LAS MUJERES SE CARACTERIZA
POR:
- EPISPADIAS CON DUPLICACIÓN DEL
CLÍTORIS.
- Y SEPARACIÓN AMPLIA DE LOS
LABIOS GENITALES.

70. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
II. LA EXTROFIA CLOACAL TAMBIÉN SE
LE CONOCE COMO.
• FISURA VESICO-INTESTINAL.
• CLOACA ECTÓPICA.
• ECTOPIA VISCERAL.
• EXTROFIA COMPLICADA DE LA
VEJIGA Y FISURA DE LA PARED
ABDOMINAL.

71. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
- CADA HEMIVEJIGA CONTIENE UN
ORIFICIO URÉTERAL.
- LA MUCOSA INTESTINAL EXPUESTA
QUE YACE ENTRE LAS HEMIVEJIGAS
REPRESENTA HISTOLÓGICAMENTE
EL ÁREA ILEOCECAL Y PUEDE
CONTENER HASTA CUATRO
ORIFICIOS.

72. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• EN TODOS LOS CASOS SE
RECONOCEN ANORMALIDADES
GENITALES.
- EN LOS VARONES SE PRESENTAN:
a) TESTÍCULOS NO DESCENDIDOS.

73. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
b) EL PENE ES POR LO REGULAR
BÍFIDO Y CADA MITAD ES EPISPÁDICA
Y ESTÁ FIJADA A RAMAS PÚBICAS
AMPLIAMENTE SEPARADAS.
- EN LAS MUJERES:
a) EL CLÍTORIS ESTÁ DIVIDIDO.
b) HABITUALMENTE SE ACOMPAÑA A
UNA VAGINA DOBLE Y ÚTERO
BICORNE.

74. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
• ANOMALÍAS ASOCIADAS:
- ANOMALÍAS DE LAS VÍAS URINARIAS
SUPERIORES, (RIÑÓN PÉLVICO,
HIDRONEFROSIS, HIDROURÉTER,
ATRESIA URETERAL, AGENESIA RENAL
UNILATERAL, RIÑÓN MULTIQUÍSTICO,
DUPLICACIÓN URETERAL Y ECTOPIA
FUSIONADA CRUZADA. SE PRESENTAN
EN 42 A 60% DE LOS CASOS.)

75. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
- DEFECTOS VERTEBRALES EN 48 A
75% DE LOS CASOS.
- MIELODISPLASIAS EN 29 A 46% DE
LOS CASOS (MIELOMENINGOCELE,
MENINGOCELE, LIPOMENINGOCELE) .

76. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
- MALFORMACIONES DIGESTIVAS EN
UN 46% DE LOS CASOS, (MAL-
ROTACIÓN INTESTINAL, ATRESIA
DUODENAL, DUPLICACIÓN,
DIVERTÍCULO DE MECKEL, INTESTINO
CORTO Y APÉNDICE AUSENTE O
DOBLE.

77. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
- DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES
INFERIORES EN 26 A 30% DE LOS
CASOS (PIES DEFORMES, LUXACIÓN
CONGÉNITA DE LA CADERA,
AGENESIA Y OTRAS DEFORMIDADES
GRAVES.. (CAMPBELL, 2004)

78. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
I. DIAGNOSTICO ECOGRÁFICO DE
EXTROFIA VESICAL.
• INCAPACIDAD PARA RECONOCER
LA VEJIGA.
• VISUALIZACIÓN DE UNA MASA DE
PARTES BLANDAS QUE PROTRUYE
EN LA PORCIÓN INFERIOR DE LA
PARED ABDOMINAL.

79. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
II. CRITERIOS ECOGRÁFICOS DE LA
EXTROFIA CLOACAL.
- GRAN DEFECTO INFRA-UMBILICAL DE
LA PARED ABDOMINAL ANTERIOR
CON PRESENCIA DE UNA MASA DE
CONTORNOS IRREGULARES.

80. EXTROFIA VESICAL Y CLOACAL.
- AUSENCIA DE VEJIGA.
- MALFORMACIONES GENITALES.
- +/- DEFECTOS DEL TUBO NEURAL.

82. GRACIAS