El documento resume la síntesis del hemo y las porfirias. Las porfirias son trastornos metabólicos causados por deficiencias enzimáticas en la vía de biosíntesis del hemo. Incluye las porfirias hereditarias como la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegada y la porfiria cutánea tardía, así como las porfirias adquiridas. La porfiria cutánea tardía es la más común y se caracteriza por deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa y

1. Bioquímica III (Clínica)
II año de Medicina
Docente: Dra. Damaris Illescas Martínez
Autor: Byron Larios Alemán
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Conocer la Síntesis del Hemo con sus
principales enzimas.
Definir Porfiria y conocer los tipos de Porfiria
más frecuentes.
Detallar las Porfirias Secundarias o
Adquiridas, sus síntomas, diagnóstico y
tratamiento.
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Las porfirias son
trastornos
metabólicos y cada
una de ellas es
consecuencia de la
deficiencia de alguna
enzima específica en
la vía de biosíntesis
del grupo hemo.
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Según su localización en el organismo.
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8. Porfirias Hereditarias o Primarias
Porfirias Hereditarias o Primarias
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Es una enfermedad autosómica dominante que es consecuencia de la
disminución de la actividad de Hidroximetilbilano Sintasa o
Uroporfirinogeno I sintasa, a la mitad de lo normal. Muy frecuente en la
Península Escandinava y en Gran Bretaña.
Clínica: Náuseas, vómito, estreñimiento, taquicardia, hipertensión,
síntomas psíquicos, dolor en las extremidades, cabeza, cuello o tórax;
debilidad muscular; pérdida sensitiva; disuria y retención de orina. La
taquicardia, hipertensión, inquietud, temblores y la hiperhidrosis
provienen de la hiperactividad simpática.
Diagnóstico: ALA (acido δ-aminolevulinico) y PBG urinarios
(porfobilinógeno) aumentados.
Tratamiento: En los ataques agudos se necesitan a veces analgésicos
narcóticos para aliviar el dolor abdominal y las fenotiazinas para la
náusea, el vómito, la ansiedad y la inquietud. Una carga inicial de
Carbohidratos en solución intravenosa; la hemina intravenosa es más
eficaz y la respuesta es más lenta si se retrasa el tratamiento, aunque no en
casos
10/12/13 graves. A largo plazo se necesitaría un trasplante de riñón.
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Es una porfiria autosómica dominante de origen
hepático que es consecuencia de la actividad
seminormal de Coproporfirinógeno oxidasa.
Clínica: Síntomas similares a la Porfiria Aguda
Intermitente antes de la pubertad y frecuente en
mujeres.
Diagnóstico: ALA (acido δ-aminolevulinico) , PBG
urinarios (porfobilinógeno) y coproporfirina III
urinarias, y coproporfirina III fecal, aumentados.
Tratamiento: Los síntomas neurológicos se tratan como
se hace en la Porfiria Aguda Intermitente.
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Es la forma mas común. Se debe a un déficit de
la Uroporfirinogeno descarboxilasa. De carácter
hereditario, en ellos, heredan una mutación de
UROD de uno de los progenitores hace que
disminuya a la mitad de lo normal la actividad
enzimática en el hígado.
Clínica: Gran Fotosensibilidad Cutánea.
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Conocida también como enfermedad de Günther, es una
enfermedad autosómica recesiva que proviene de la
deficiencia extraordinaria de Uroporfirinogeno III cosintetasa.
Clínica: Fotosensibilidad cutánea, engrosamiento de la piel,
eritemas, edema, ampollas y ulceras.
Diagnóstico: Uroporfirina I urinaria, fecal y eritrocítica
aumentada.
Tratamiento: Los casos graves obligan a realizar transfusiones
contra la anemia; una la esplenectomía puede reducir la
hemolisis y la necesidad de transfusiones; evitar el contacto
con la luz solar; en niños es factible un trasplante de médula
ósea.
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Se trata de un trastorno hereditario que es consecuencia de la
deficiencia parcial de actividad de ferroquelatasa, muy frecuente
en niños.
Clínica: La fotosensibilidad cutánea suele comenzar en la niñez e
incluye dolor, enrojecimiento y prurito en término de minutos de
exposición a la luz solar, siendo raro las cicatrices profundas.
Diagnóstico: Protoporfirina IX fecal y de eritrocitos aumentada.
Estas están libres y no unidas al cinc.
Tratamiento: Evitar la exposición a la luz solar y usar ropas que
protejan de la fotosensibilidad crónica. El caroteno beta ingerible
mejora la tolerancia a la luz solar en muchos pacientes.
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Se debe a un déficit
de la
Uroporfirinogeno
descarboxilasa. Es
de tipo adquirida
cuando surge
después de
exposición a los
hidrocarburos
aromáticos
halogenados
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Prohibir el consumo de bebidas
alcohólicas, estrógenos, suplementos de
hierro y de ser posible, de cualquier
fármaco que exacerbe la enfermedad.
También por tratamiento habitual, que
son las flebotomías repetidas, para así
reducir el nivel de hierro en hígado.
Extraer cada una a dos semanas 450 mi de
sangre para disminuir poco a poco el
exceso de hierro hepático hasta que la
ferritina sérica alcance los límites
normales inferiores.
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CH3-CH2-OH
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La síntesis del Hemo pasa por varias vías en la que sus principales
sustratos son el Succinil-CoA y la Glicina siendo la principal enzima
el acido δ-aminolevulinico sintasa.
La Porfiria es una enfermedad caracterizada por los trastornos en
una de las enzimas formadoras del grupo hemo. Pueden ser: Según
su organismo de tipo hepáticas o eritropoyética; según su origen de
tipo congénitas o adquiridas.
La Porfiria Cutánea Tardía es el tipo más común de Porfiria. Se
caracteriza por la deficiencia de Uroporfirinogeno descarboxilasa, y
su sintomatología consiste en lesiones cutáneas en la piel dolorosas
y una fuerte sensibilidad a la luz solar. Su tratamiento principal es
por Flebotomía aunque se apoya en algunas restricciones como al
alcohol, ciertos fármacos y suplementos de Fe.
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Harrison: “Principios de Medicina Interna”
Volumen Dos, 18va edición, McGraw Hill,
2006.
Harper: “Bioquímica Ilustrada” 28va edición,
McGraw Hill, 2010.
Robbins y Cotran: “Patología estructural y
funcional” Séptima edición, Elsevier, 2007.
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20. Gracias y Visitemos
Nicaragua!!!
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