La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, lo que provoca una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos. Fue descrita por primera vez en 1932 y afecta principalmente los músculos. Existen tres formas clínicas según la edad de presentación: infantil, juvenil y adulta. El diagnóstico se confirma mediante la medición de la actividad enzimática y el trat

1. Universidad técnica de Manabí
Facultad de ciencias de la salud
Escuela de medicina
Salud e InfecciónInmunológica,
Virología, Micología¨A¨
ENDOSOMAS: VESÍCULAS
CITOPLASMATICAS. ENFERMEDAD DE
POMPE
ALUMNA:
SOLORZANO GANCHOZO GABREILA STEFANIA

2. PROFESOR
Dr. JORGE CAÑARTE
PERIODO
OCTUBRE 2017 – FEBRERO 2018
ENDOSOMAS: VESÍCULAS CITOPLASMATICAS. ENFERMEDAD DE POMPE
ENDOSOMES: CYTOPLASMATIC VESICLES. POMPE DISEASE
Gabriela Stefanía Solórzano Ganchozo.
Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de
Manabí. Portoviejo. Ecuador
INTRODUCCIÓN:
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico
causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el
músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es
debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa
ácida. Fue descrita por el patólogo holandés J. C. Pompe en 1932 por primera
vez, en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró
una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales. (1) (2)
Esta se produce cuando la enzima α-glucosidasa ácida está determinada
genéticamente (codificada). Su deficiencia se produce por mutaciones (cambios
estables y hereditarios) en el gen GAA que codifica para esta proteína enzimática.
(2)
DESARROLLO:
ENFERMEDAD DE POMPE.
La patología de Pompe, se por primera vez descrita en 1932, por el Holandés
Johanes C. Pompe, quien describió a una niña de siete meses de edad con el
corazón asombrosamente aumentado su tamaño, que falleció después de un

3. tiempo de ser ingresada al hospital. Se le hallo en la necropsia, un acúmulo
masivo de glucógeno en el hígado, el corazón y en todos los tejidos del cuerpo. (3)
En 1963 Hers, estudio con un microscopio electrónico a la glucogenosis
generalizada, describiendo que el glucógeno se encuentra rodea de membranas,
dando asi, por descubierto a la primera enfermedad lisosómal. (4)
En el 2006, fue cuando recién se aprobó en Estados Unidos y Europa la terapia de
reemplazo enzimático (TRE), la cual modifica la historia de la enfermedad de
Pompe, disminuyendo las complicaciones a largo plazo e incrementa la
supervivencia. (5)
La Enfermedad de Pompe (EP) o también conocida como enfermedad de la
glucogenosis tipo II, este va a dar por un desorden metabólico autosómico
recesivo, que se da por el almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica
recesiva, causada por la difusión de la enzima Glucosil Tranferasa α(1→4), acida
lisosómica, o también conocida como maltasa acida, que es necesaria para la
degradación del glucógeno dentro de los lisosomas, afectando principalmente a
los tejidos musculares. Esta se puede presentar en bebes, niños o en adultos. (6)
(7)
La enfermedad de Pompe, es un error innato del metabolismo, tiene una herencia
autosómica recesiva. Esta ocurre por igual en hombres como mujeres, ya que el
gen de la GAA se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (7) (8)
ETIOLOGÍA.
La Enfermedad de Pompe, se origina por la deficiencia de la α-1,4 glucosidasa
lisosomal (maltasa ácida), que provoca una acumulación del glucógeno lisosomal
en múltiples tejidos y células, afectos principalmente al musculo esquelético,
musculo cardiaco y músculos del sistema respiratorio. Clínicamente va a tener el
paciente, debilidad proximal en extremidades, cardiomiopatía, insuficiencia
ventilatoria importante y afección del musculo liso, provocando manifestaciones
gastrointestinales. (9)

4. EPIDEMIOLOGIA.
La forma infantil presenta una incidencia de 1:200000 en caucásicos y la forma de
presentación adulta de 1:14000 en afroamericanos. (10)
La enfermedad de Pompe, va a tener una incidencia que se estimula en los
primeros meses de existencia viva, entre 138000 nacidos y uno de los pacientes
con la enfermedad de Pompe, van a tener manifestaciones después del primer
año de vida entre 57000 nacimientos, teniendo un índice mundial de uno entre
40000. Según las regiones, la incidencia de la patología se da en tiempo temprano
en afroamericanos, chicos y holandeses, ya que puede ser entre uno en 40000 a
uno en 50000, mientras que, en Australia, es uno en 146000.18-21. Hasta el 2011
se han registrado internacionalmente a 742 con la enfermedad de Pompe. (11)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
En la enfermedad de Pompe, va a tener una acumulación de glucógeno en porfa
progresiva en todas las células del organismo, siendo los más afectados en el
corazón, el musculo esquelético y el sistema nervioso.
Existe tres formas de manifestaciones clínicas, según la edad.
o Infancia: los síntomas se dan entre los primeros meses de vida al segundo
año de vida. Según las expectativas de vida que tienen sin tratamiento, son
solo de pocos meses, como máximo puede llegar hasta los dos años, estos
pueden darse por insuficiencia cardíaca o respiratoria.
o Juvenil: va a presentar una sintomatología comprendido entre la primera
infancia y la pubertad. La supervivencia puede llegar hasta
aproximadamente el vigésimo año de vida, y también puede ser hasta las
edades superiores.
o Adulto: los primeros síntomas se dan entre los veinte y los treinta años, o
hasta más tarde. (12)
En las pautas de diagnóstico y tratamiento del American College of Medical
Genetics se recomienda la clasificación en dos variedades clínicas:

5. o Temprana o clásica: Se va a manifestar de forma grave debido a que inicia
en los primeros meses vida con dificultad para la alimentación, infecciones
respiratorias recurrentes, poca movilidad e hipotonía. La afección cardiaca
es severa, y puede llegar a provocar hasta la muerte. Quienes son
afectados presentan los síntomas musculares sin miocardiopatía. (13) (14)
o Tardía: Se inicia después del año de vida. Se caracteriza por debilidad en
los miembros inferiores y los músculos paraespinales, afección
diafragmática y los músculos accesorios respiratorios, provocando apnea
obstructiva del sueño progresiva y falla respiratoria crónica. Se sospecha
por pacientes con hipotonía, infecciones de las vías respiratorias bajas,
manifestaciones cardiovasculares y hepatomegalia que no van a concordar
con patologías comunes o que no respondan a los tratamientos habituales.
(13) (14)
DIAGNOSTICO.
Dado el carácter progresivo y degenerativo de la enfermedad de Pompe, se debe
realizar un diagnóstico precoz, sin embargo, el diagnóstico a menudo representa
un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación heterogénea de los
signos y síntomas que se superponen con otros trastornos neuromusculares. La
confirmación del diagnóstico de la enfermedad de Pompe requiere una
determinación cuantitativa de la actividad de la enzima AGA, habitualmente en
sangre o tejido. Los bebés con el trastorno prácticamente no tienen actividad de
AGA detectable, mientras que la actividad en los niños y adultos oscila entre
indetectable y aproximadamente el 30% de lo normal. (15)

6. Diagnóstico clínico
Datos clínicos comunes
Hallazgos físicos
Pulmonares
o Infecciones frecuentes
o Dificultad/Insuficiencia
respiratoria
Neurológicos
o Hipotonía
o Retraso del desarrollo
o Retraso motor grueso
o Perdida de habilidades motoras
tempranamente adquiridas
Gastrointestinales
o Falla para medrar
o Dificultad para la alimentación
o Hallazgos físicos
Pulmonares
o Dificultad respiratoria
progresiva
Neurológicos
o Niño hipotónico
o Cabeza en
Gastrointestinales
o Macroglosia
o Boca abierta
o Tono facial pobre
o Reflejo nauseoso
disminuido
o Succión y deglución
pobres
Cardiovasculares
o Soplos, galope, precordio pulsátil.
o Cardiomegalia
o Cardiomiopatía (hipertrófica que progresa a dilatada)
Cardiovasculares
o Cardiomegalia
o Insuficiencia cardiaca congestiva
o Arritmias
o Para cardiaco durante Qx

7. TRATAMIENTO.
La terapia de substitución enzimática es la única que va a ofrecer perspectivas
sólidas para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. (16) Esta terapia consiste
en la administración endovenosa de una forma precursora de la enzima alfa 1,4
glucosidasa, capaz de penetrar en los lisosomas. Dicha variedad de la enzima se
obtiene mediante técnicas de ingeniería genética, y se conoce como alfa 1,4
Estudios de laboratorio y
gabinete
Estudios de laboratorio y
gabinete
Clínicos
o Rx tórax: Cardiomegalia
o ECG: Onda R grande, Pr corto,
complejo QRS grandes
o EcoCG: Cardiomiopatía
o Electromiografía: miopatía
Laboratorio
o Orina: Glo4
o Sangre
o CPK, AST, ALT, DHL
o Actividad de GAA en sangre seca en
papel filtro, en linfocitos o leucocitos
Estudios confirmatorios
o Biología molecular
o Análisis de la
mutación GAA
Estudio enzimático
o Cuantificación de
GAA en fibroblastos
o musculo (estándar
de oro)
Histología/Histoquímica
o Acumulo de
glucógeno
o Células
vacuoladas

8. glucosidasa humana recombinante. En la actualidad, está disponible bajo el
nombre comercial de Myozyme. (17) (18)
La administración del producto suele tener lugar, al menos durante la primera fase
de la infusión, de una forma relativamente lenta para prevenir reacciones
alérgicas. (19)
CONCLUSION.
Al de ser una enfermedad rara y poco frecuente, la enfermedad de Pompe o
glucogenosis tipo II es muy poco conocida en la comunidad médica, y al tener
sintomatología similar a otras patologías puede confundirse fácilmente con estos
otros padecimientos, retrasando el diagnóstico y conduciendo a múltiples errores a
los médicos de cualquier especialidad.
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