La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por huesos densos y frágiles. Puede afectar a varias especies incluyendo humanos, bovinos y aves. En humanos se hereda de uno o ambos padres y puede causar fracturas óseas, anemia y problemas dentales. El tratamiento incluye detección mediante radiografías y pruebas médicas, así como cortisona, trasplante de médula ósea e interferón gamma.
6. La osteopetrosis congénita es típicamente una
enfermedad autosómica recesiva de la
raza Aberdeen Angus.
BOVINO
simmental
Hertford
nacen muertos
7. AVES
La diáfisis de la tibia y los huesos tarso metatarsianos se encuentran afectados
frecuentemente. A menudo la osteopetrosis se observa simultáneamente en la
misma ave.
8. HUMANOS
se hereda de uno o ambos padres. Las personas con osteopetrosis tienen un gen
que hace que el cuerpo produzca muy pocas de las células que degradan el
hueso viejo o éstas son anómalas esto origina huesos densos y débiles.
El trastorno puede ir
desde leve hasta
grave y los síntomas
pueden ser de inicio
temprano en la
infancia o de inicio
tardío en la edad
adulta.
9. SIGNO
1
• Un cuerpo
pequeño.
SIGNO
2
• Mandíbula inferior
más corta
• Nacen 10-35 días
antes
SIGNO
3
3
• Carencia de
cavidad
medular en los
huesos
SIGNOS Y SINTOMAS
10. SINTOMA
4
• Fracturas por la
densidad y la debilidad
de los huesos.
• Congestión nasal
por estrechamiento de
las cavidades sinusales.
SINTOMA
5
• Problemas
dentales debido
a cambios en
los huesos.
11. Vinculado con
el ambiente
del
osteoclasts
Al retener
mucho liquid
No producira
menos celulas
Huesos muy
debiles
FRACTURA
PANCITOPENIA
HIDROCEFALO
ANHIDRASA
CARBONICA
MEDULA OSEA
PATOGENIA
• OSTEOCLAST
OS
RESORCION
OSEA
12. ASPECTOS MACROSCOPICOS
• Mandíbula corta
• Amontonamiento de los
dientes molares
• Los huesos largos son
frágiles y pueden romperse
con facilidad.
• Braquignatismo
inferior (mandíbula es más
corta que el maxilar)
13. ASPECTOS MICROSCOPICOS
• Corte sagital de húmero de
mostrando la cavidad medular
rellena de esponjosa primaria
dispuesta en “doble cono”
(estrellas).
• Corte sagital de húmero de
mostrando la cavidad medular
rellena de esponjosa primaria
dispuesta en “doble cono”
(estrellas). Las metáfisis están
ensanchadas y las placas de
crecimientos son normales
ANORMAL
NORMAL
14. TRATAMIENTO
• Previamente al inicio del tratamiento médico
es necesario detectar la enfermedad mediante:
• una radiografía que muestre los huesos densos
• pruebas auditivas
• pruebas visuales
• tomografías
• análisis de sangre
• la determinación genética de la mutación del
Gen afectado.
• Cortisona
• Trasplante de médula ósea
• Interferón gamma
• Terapia física