relacion genetica comportamiento

1. Flor Edilma Gantiva Gomez
Biología
Corporación universitaria iberoamericana
03–05-2019

2. CODIGO GENETICO
Cada aminoácido está representado por
tres nucleótidos (64 combinaciones = 4 3 ); las
cuatro bases del mRNA (A, G, U y C), combinadas 3
a 3, 4 x 4 x 4,
forman 64 combinaciones o tripletes.
Como los codones están uno al lado del otro sin
separación, podrían leerse hasta tres mensajes
distintos. Lo que determina la pauta de lectura es la
señal
Hay tres señales de paro o detención ( stop): UAA,
UAG y UGA.
mutaciones. En la mayoría de los casos, los codones
que codifican para el mismo aminoácido sólo difieren
en la tercera base
GENOMA
Es la estructura en secuencia y ordenamiento
de todos los cromosomas de una especie.
Cada molécula de DNA se empaqueta en un
cromosoma separado, y la información
genética total almacenada en los cromosomas
de un organismo constituye su genoma. El
valor C determina la cantidad total del DNA
haploide completo.
El genoma humano, descifrado en junio del año
2000, contiene dos copias de cada cromosoma,
una heredada del padre y otra de la madre, que
en conjunto suman 3.3 X10 9 pb o 3 300
megabases
el cromosoma sexual Y es aportado por el
padre y el cromosoma sexual X por la madre,
de tal manera que son copias únicas.
Transposones
En los genomas
existen elementos
transponibles, o
transposones, que
contribuyen también a
su variación entre
individuos. Estas
secuencias de DNA
son móviles y pueden
cambiarse por sí
mismas a diferentes
sitios en el genoma
sin necesidad de
vectores.

3. Retroposones
Los retroposones
eucariotas, también
conocidos como
retrotransposones,
tienen relación con
algunos provirus
retrovirales
en su conformación.
Este mecanismo de
transposición
requiere por fuerza de
un RNA intermediario.
BASES MOLECULARES
DE LA HERENCIA
Los ácidos nucleicos conforman el
material genético de los organismos y son
indispensables para que se almacene y
distribuya la información genética.
La metilación del ADN es un
proceso por el cual se añaden grupos
metilo al ADN. La metilación modifica la
función del ADN cuando se encuentra
en el gen promotor. La metilación del
ADN generalmente actúa para reprimir
la transcripción génica

4. GENES
Son secuencias lineales de nucleótidos
de DNA que determinan la herencia de
una característica determinada, o de un
grupo de ellas; por lo tanto, son la
unidad de la herencia
2. Mantenimiento o housekeeping:
genes (HKG). Corresponden
aproximadamente a 20% del genoma; por
lo general no se regulan por factores
internos o externos, y su expresión es vital
o indispensable para las células, ya que
codifican proteínas necesarias para las
funciones estructurales y metabólicas
básicas de las células.
3. Genes homeóticos: Estos genes
codifican los factores de transcripción que
se unen a ciertas secuencias de DNA y
activan o inhiben la transcripción. También
están implicados en la morfogénesis del
embrión y el feto durante la vida intrauterino
Transmisión de genes
En el ser humano, los genes se encuentran
duplicados: uno procede de la madre y el otro
del padre, excepto en los cromosomas X y Y
del varón, donde sólo existen copias únicas.
Las copias se ubican en la misma posición
sobre cada uno de los cromosomas
homólogos. Si las dos copias son idénticas, se
dice que el individuo es homocigótico para el
gen específico, pero si son diferentes,
entonces el individuo es heterocigótico para el
gen en cuestión. Si un alelo es dominante, se
manifiesta; sin embargo, los genes recesivos
se pueden manifestar en posteriores
generaciones si los individuos son
homocigóticos.
Genes según su tipo de
expresión
1. Específicos de tejido:
Corresponden a 80% del genoma y
codifican proteínas con funciones
especializadas que pueden ser
reguladas por factores externos
ambientales o internos, como
hormonas, citosinas

5. Herencia cuantitativa
Los caracteres que se expresan como variaciones en
cantidad o extensión, como peso, talla, color de la
piel, etc., dependen de varios genes para
manifestarse, además de la influencia ambiental.
Eventualmente, los efectos de diferentes genes
pueden ser aditivos, es decir, producen un pequeño
incremento o descenso independiente de los demás
genes.
LEYES DE MENDEL
ley de la dominancia Esta ley dice que
para cada característica hereditaria existen
genes dominantes y recesivos.
Independientemente del padre que aporte el
carácter dominante, el híbrido o
heterocigoto siempre tendrá fenotipo
dominante además, cuando se cruzan dos
individuos homocigotos para un
determinado carácter, todos los híbridos de
la primera generación tienen el mismo
carácter
Segunda ley de Mendel o principio de la
segregación de caracteres Un carácter
hereditario se transmite como una unidad
que no se mezcla, se diluye o se pierde
de generación a generación, sólo se
segrega o se separa, de tal manera que
en los nietos reaparecen
proporcionalmente las características de
los abuelos
Tercera ley de Mendel o de
distribución independiente Dice que un
par de alelos se distribuye de manera
independiente de otro par, de tal forma
que los caracteres se heredan de
manera independiente unos de otros
Cromosopatia
Las anomalías en el número de
cromosomas son consideradas
hechos esporádicos con una
recurrencia baja y constante entre las
diferentes poblaciones. Las anomalías
estructurales en los cromosomas
pueden ser causadas por agentes
ambientales y, posteriormente,
pueden ser transmitidas en sucesivas
generaciones, lo cual quiere decir que
se pueden acumular en determinadas
poblaciones.

6. Tipos de cromosomopatías
1. Anomalias numéricas :Son las alteraciones
cromosómicas que afectan al número, bien sea
por exceso o defecto de cromosomas de un
solo par estas son
Aneuploidas:La aneuploidia es la condición en
la cual el organismo tiene un número de
cromosomas que no es múltiple exacto del
número haploide.
Poliploidias Es la condición por la que un
organismo presenta una o más dotaciones de
cromosomas en exceso.
2.anomalías cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales son
mutaciones que afectan a la estructura del
cromosoma. Se originan cuando se reparan
erróneamente roturas cromosómicas, estas son
-De lesión (o monosomia parcial) Es la falta o
carencia de un segmento de un cromosoma
-Duplicación (o trisomía parcial) Existencia de
una copia adicional de parte de un cromosoma.
En general es menos grave que la delación.
-Translocación Transferencia de segmentos de
cromosomas tras las correspondientes rupturas
-Microdeleción Como su nombre indica, es un
caso de delación en el que el déficit de material
genético es muy pequeño, es decir, son uno o
pocos los genes los que faltan
3. Disomias uniparentales Cuando
una persona recibe los dos
cromosomas de un par (o dos copias
de una parte de un cromosoma o de
un gen concreto) de un progenitor y
ninguno del otro presenta una
disomía uniparental.
aneuploidias Hablar del por qué se forman las
aneuploidias es hablar de los factores de riesgo
(factores causales) que provocan dichas anomalías
cromosómicas. Estos factores, responsables de la
aparición de los mecanismos antes mencionados,
són por un lado biológicos –la edad de los padres,
factores genéticos de riesgo y determinadas
enfermedades–, y por otro ambientales.
1. Factores de riesgo biológicos Edad de los
padres, Generalmente a medida que la edad de
la madre y en algunos casos del padre es más
avanzada, la meiosis se lleva a término con más
dificultad y, como consecuencia se forman
ovocitos aneuploidías.
2. Factores de riesgo ambientales Actualmente
sabemos que algunos factores ambientales
provocan aneuploidías o anomalías estructurales
en los gametos. Entre ellos destacamos las
radiaciones ionizantes, algunos fármacos. Por
ejemplo, la quimioterapia y la administración
crónica de diazepam en los hombres, algunos
tóxicos (pesticidas organofosforados) y drogas
(exceso de alcohol, nicotina o cafeína)
principales cromosomopatías

7. aneuploidías frecuentes
Síndrome de Down: En general presentan
un carácter tranquilo.
Síndrome de Klinefelter: Presenta
consecuencias más leves que otros
síndromes cromosómicos . Suelen
presentar con frecuencia timidez,
inmadurez, inseguridad y poca capacidad
para emitir juicios de valor .
Síndrome de Turner
Son individuos que presentan un cariotipo
con 45 cromosomas (45X–). Tienen un único
cromosoma X y no presentan corpúsculo de
Barr , por lo tanto, les falta un cromosoma
sexual: el cromosoma X o el cromosoma Y. Al
no tener cromosoma Y, fenotípicamente son
mujeres
Los principales problemas conductuales que
pueden presentar las niñas con síndrome de
Turner son la hiperactividad y los déficits de
atención en la infancia y la adolescencia que
desaparecen al llegar a edad adulta .
También se ha descrito retraso en su
madurez psicológica y emocional
Presentan un carácter infantil y extrovertido, y
en general tienen un trato agradable y
amigable . La mayoría presentan baja
autoestima debido a su problemática
fenotípica
se conoce que la mayoría de
pacientes con Síndrome de Turner
presentan una inteligencia normal
pero manifiestan déficits cognitivos
específicos. El fenotipo cognitivo
incluye un funcionamiento verbal
normal y alteraciones en las
capacidades visuespaciales, en la
atención, en la memoria de trabajo
(no verbal) y en las funciones
ejecutivas.

8. Referencias
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Bartrés, Faz, David, and Ripoll, Diego Redolar. Bases genéticas de la conducta, Editorial UOC, 2008. ProQuest Ebook Central,
http://ebookcentral.proquest.com/lib/biblioiberoamericanasp/detail.action?docID=3207621.
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