Mutaciones Genéticas y Técnicas Moleculares para Detectarlas

1. Xiomara Orrego - Johnny Navarro - Claudette Sánchez

2. • TRASTORNOS CROMOSÓMICOS (Síndrome de Klinefelter)
o Cariotipo y Microarray
• MUTACIONES MONOGÉNICAS (Fenilcetonuria)
o Prueba de inhibición bacteriana y espectometría de bases en tandem
• ENFERMEDADES POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES
(Enfermedad de Alzheimer)
o Genotipado y PCR

3. ¿Qué son?
• Alteraciones en el número de genes o
en el orden de estos dentro de los
cromosomas.
• Se deben a errores durante la
gametogénesis o de las primeras
divisiones del cigoto.
• Se pueden clasificar en dos tipos
principales: numéricos y estructurales.

4. Se producen cuando hay un cambio en el número
de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas).
•Aneuploidías:
•Poliploidías:

5. • Delecciones: una pieza o
segmento cromosómico no
esta presente.
• Duplicación: hay una copia
extra de un segmento de
cromosoma.
• Translocación: un segmento
cromosómico se mueve de un
cromosoma a otro.
• Inversiones: un cromosoma se
rompe y la pieza resultante se
invierte.
• Isocromosomas: cromosomas
anormales con brazos
idénticos.
• Cromosomas dicéntricos:
fusión anormal de dos
cromosomas incluyendo cada
uno un centrómero.

6. Es una trisomía de los cromosomas sexuales:
Descrito en 1942 por Harry
Klinefelter.

7. CARIOTIPO
Examen que se hace para identificar
anomalías cromosómicas como causa de
una malformación o de una enfermedad.
MICROARRAY
Se usa para analizar la expresión diferencial
de genes y se monitorean de manera
simultánea los niveles de miles de ellos.

8. Las enfermedades hereditarias
monogénicas son aquellas
producidas por alteraciones en la
secuencia de ADN de un solo gen.
También se llaman enfermedades
hereditarias mendelianas.

9. Sólo se necesita una copia mutada del gen
para que la persona esté afectada por una
enfermedad autosómica dominante.
El gen mutado se localiza en el cromosoma
X. Estas enfermedades pueden transmitirse
a su vez de forma dominante o recesiva.

10. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de
la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada
uno una sola copia del gen mutado.
Ejemplo:

11. Error congénito del metabolismo
causado por la carencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa,
que se traduce en incapacidad de
metabolizar tirosina a partir de
fenilalanina. Como consecuencia,
la fenilalanina se acumula y
resulta tóxica para el sistema
nervioso central, ocasionando
daño cerebral.

14. El crecimiento bacteriano sobre una placa de agar es inhibido a través de la acción de una
sustancia química particular sobre un pequeño disco situado en medio de la placa. Cualquier
compuesto estructuralmente relacionado, por ejemplo, aminoácido (fenilalanina) o
metabolito, competirá con el inhibidor e iniciará el crecimiento bacteriano.
Crecimiento bacteriano
inhibido
Desarrollo de crecimiento
bacteriano

15. Instrumento especializado que detecta moléculas midiendo su peso y presentan los resultados en espectro
de masas que es una gráfica que muestra cada molécula específica por peso y cantidad de moléculas
presentes.
La muestra se ioniza por
electronebulización. Los iones
moleculares de los diferentes
metabolitos son separados en el primer
analizador de acuerdo a su relación
masa/carga.
Los iones de interés son fragmentados
en la cámara de colisión. Estos
fragmentos son separados en el
segundo analizador de masas y se
detectan y registran obteniéndose un
espectro de masas.

16. •Las enfermedades poligénicas se deben a la interacción de varios genes
distintos.
•Las enfermedades multifactoriales se deben a una combinación de
factores genéticos (a menudo poligénicos) y ambientales.

17. •Muerte prematura de las neuronas.
•Afecta la memoria, el pensamiento y el
comportamiento.
•Existen más de 30 genes relacionados con
el Alzheimer.
•AD de aparición temprana y AD de
aparición tardía.

18. Puede ser hereditaria y causada por
mutaciones genéticas en los
cromosomas 1, 14 y 21.
•APP: Proteína precursora de
amiloidea (21)
•PSEN1: Presenilina 1 (14)
•PSEN 2: Presenilina 2 (1)
Los genes no son determinantes
• APOE: Apolipoproteína E (19)
factor de riesgo para la enfermedad
de Alzheimer de aparición tardía.

20. Método de diagnóstico genético que consiste en
usar una sonda de ADN el cual hibrida a una
región específica del genoma de interés. De esta
manera se pueden identificar anomalías al
interior de un cromosoma
Conjunto de procesos
para la información
genética de un
organismo e
identificarlo.
• PCR
• HIBRIDACIÓN
• SECUENCIACION
• ANALISIS
INFORMÁTICO