El documento describe el xeroderma pigmentoso (XP), una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la luz solar que aumenta el riesgo de cáncer de piel más de 1000 veces. Los pacientes con XP desarrollan lesiones cutáneas como pecas y atrofia de la piel desde una edad temprana, y tienen un alto riesgo de desarrollar tumores malignos cutáneos y oculares. La mayoría de los pacientes con XP no sobreviven más allá de los 20 años debido al cáncer

1. Carlos Fabián Nieto Suaza
XERODERMA
PIGMENTOSO
XERODERMA
PIGMENTOSO

2. (XP) es una genodermatosis
infrecuente
se caracteriza por la sensibilidad
al sol, la afectación ocular, y más
de 1000 veces más riesgo de
neoplasias cutáneas y oculares
XERODERMA
PIGMENTOSO
INCIDENCIA
1:250,000-XPC 1:40,000 -XPA
Neoplasmas
cutáneos
QUE
ES?
RAZA
SEXO
EDAD

3. Ferdinand
von Hebra
Moriz Kaposi
1870-1874
Xeroderma pigmentoso
la piel seca,
pigmentada
identifica la base de XP
papel central:
las mutaciones del
ADN
1969
James e. Cleaver
HISTORIA
En:
En:

4. TIPO DE
HERENCIA
R r R r
R r RrR r rR
R r r r
R r rrR r rr
AUTOSOMICA
RECESIVA
AUTOSOMICA
RECESIVA

5. GEN LOCALIZACION FUNCIÓN
XPA 9q34 Proteína que se liga al ADN
dañado
XPB 2q21 Helicasa 3´-5 (FTIIH)
XPC - Reparación general del ADN
XPD 19q13 Helicasa 3´-5 (FTIIH)
XPE - Proteína que se liga al ADN
dañado
XPF 16p13.1 Endonucleasa de corte en 5
XPG - Endonucleasa de corte en 3
ERCCI 19q13 Proteína asociada con XPF
CSA - Proteína interactiva (Sx Cockayne)
CSB 10q11 Factor de acoplamiento REN-
transcripcion helicasa del Sx de
Cockayne B
PATRON
HETEROGÉNEO
PATRON
HETEROGÉNEO

6. REAPARACIÓN POR
ESCISION NUCLEOTIDA
(REN)
Recorte de ADN (30)
Acoplada con la
actividad del complejo
transcripcional
funcional (FTIIH)
Recorte de ADN (30)
Acoplada con la
actividad del complejo
transcripcional
funcional (FTIIH)

7. PIEL
FENOTIPO
PecasPecas
Atrofia de pielAtrofia de piel
5% Tumores
benignos (angiomas y
queratoacantomas)
5% Tumores
benignos (angiomas y
queratoacantomas)
45% Tumores
malignos (de cel
basales o espinosas)
45% Tumores
malignos (de cel
basales o espinosas)
Aum pigmentoAum pigmento
2-14 años2-14 años
Lentigos solaresLentigos solares
TelangiectasiasTelangiectasias
ArrugasArrugas
90%
60-90%
ConjuntivitisConjuntivitis
BlefaritisBlefaritis
EctropiónEctropión
NeoplasiasNeoplasias

8. Degeneración
neuronal
18%
SorderaSordera
Desmielinizacion
segmental
Desmielinizacion
segmental
Hiporreflexia o
Arreflexia
Hiporreflexia o
Arreflexia
EspasticidadEspasticidad
Retardo mentalRetardo mental
AtaxiaAtaxia
CoreoatetosisCoreoatetosis
Neoplasias
Tumores de
cerebro
Tumores de
cerebro
LeucemiasLeucemias
Carcinomas
gástricos
Carcinomas
gástricos
CA pulmónCA pulmón

9. Dos causas
importantes de la
mortalidad son:
el melanoma
malo metastático
y el carcinoma
escamoso de la
célula.
Los pacientes de
edad menor a
20 años tienen
un aumento en
la incidencia del
cáncer y del
cáncer no
melanoma
La edad
media del
cáncer de la
piel es de 8
años en los
pacientes de
XP
Los primeros síntomas
ocurren entre 1 y 2
años de la edad. Los
pacientes de XP son
también susceptibles a
la infección y, en
algunos subtipos, a las
complicaciones
neurológicas.
Menos del 40% de
los pacientes
sobrepasan 20
años.
Los individuos con
una enfermedad
más suave pueden
sobrevivir más allá
de la edad media.
RIESGO

10. FORMAS Xeroderma
pigmentoso
XP
Corta vida
30 años
Metástasis de melanoma y
carcinoma de células escamosos
Corta vida
30 años
Metástasis de melanoma y
carcinoma de células escamosos
SC
Sx Cockayne
Poco crecimiento posnatal
Dism de tejido subcutáneo
Contracturas
Fotosensibilidad
Degeneración neuronal
Degeneración retina sordera
Cáncer de piel
Poco crecimiento posnatal
Dism de tejido subcutáneo
Contracturas
Fotosensibilidad
Degeneración neuronal
Degeneración retina sordera
Cáncer de piel
Tricotiodistrofia
Poco crecimiento posnatal
Dism de tejido subcutáneo
Contracturas
Fotosensibilidad
Cabello quebradizo
Lunares
Cáncer de piel
Poco crecimiento posnatal
Dism de tejido subcutáneo
Contracturas
Fotosensibilidad
Cabello quebradizo
Lunares
Cáncer de piel

11. Clínica:
Clínica:
Pruebas
funcionales en
células vivas
Clínica:
Pruebas
funcionales en
células vivas
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico precoz
importante para prevenir
complicaciones.
Los bebés y los niños con
fotosensibilidad debe
referirse a un dermatólogo.
El diagnóstico precoz
importante para prevenir
complicaciones.
Los bebés y los niños con
fotosensibilidad debe
referirse a un dermatólogo.
Pecas Marcado de
áreas expuestas al
sol menores de 2
años
Pecas Marcado de
áreas expuestas al
sol menores de 2
años
El diagnóstico se realiza
mediante biopsia de piel
con cultivo de fibroblastos.
El diagnóstico se realiza
mediante biopsia de piel
con cultivo de fibroblastos.
Piel
Ojos
Neurológico
Pruebas de
consanguinidad
Piel
Ojos
Neurológico
Pruebas de
consanguinidad

12. TRATAMIENTO
NO HAY
CURACION