Lo esencial por saber del retinoblastoma. Utilizado en exposición final del curso de patología, 3er año de medicina

1. Retinoblastoma
Br. Walter E. Vázquez Piña

2. Introducción
• El retinoblastoma es un tumor maligno de la
retina resultante de un proceso neoplásico en las
células tipo “cono” de la misma. Entre los
cánceres infantiles, el retinoblastoma representa
del 2-4% dependiendo de la región.

3. • La sobrevida es alta (90%), pero para lograrla es
necesaria la enucleación en el 50% de los casos, lo cual
tiene fuertes consecuencias en el aspecto psicosocial de
la vida del paciente y la de su familia.

4. Epidemiología
En el mundo hay una tasa de incidencia de 36-67
casos por millón de RN vivos. La tasa en países como
México llega a 21.8 casos por millón de RN vivos en
estados como Chiapas.

5. Representa un promedio de 3.5% entre los tumores
malignos propios de los niños en el mundo. Sube a
4% en países en desarrollo y baja a 2% en países
desarrollados.

6. Entre los cánceres que afectan a los niños de 0-14
años representa el 2%.

7. Sin embargo, apenas es apreciable su presencia
entre los cánceres que afectan a menores de edad
entre 15 y 19 años Es un cáncer casi exclusivo de
los niños de 0-5 años de edad.

8. En el mundo hay 9000 casos anuales, en E.U.A hay
de 200-300 y en países como India o China la
incidencia anual es de 3000 casos anuales.

9. No hay diferencias significativas en la incidencia del
retinoblstoma al clasificarlo por sexo o por raza, pero
hay estudios que indican una mayor incidencia de
afecciones extraoculares debido a éste en niños
hispanos.

10. El retinoblastoma surge de una mutación del gen
RB1 en 13q14, pero pueden aparecer sin necesidad
de mutaciones.
Algunos estudios indican que factores
predisponentes para desarrollar el tumor son:
madre que fumó durante el embarazo y/o tiene
niveles bajos de folatos, luteína y zeaxantina. Otro
factor de riesgo importante es el antecedente
familiar de retinoblastoma.

11. Clasificación
1er criterio (según el órgano afectado):
• Unilateral. Dx: dos años. 71.9%
• Bilateral Dx: al año. 26.7%
• Trilateral: Ambos globos oculares y un tumor en la
glándula pineal. 1.4%

12. Según su etiología genética el tumor puede ser:
• Bilateral: 0% No hereditario; 100% hereditario
• Unilateral: 80% No hereditario; 20% hereditario.

13. En cuanto a su capacidad invasiva, se puede
clasificar en intraocular y extraocular, los cuales
tienen subclasificaciones dependiendo de sus
características.
El retinoblastoma intraocular se clasifica en:
• Endofítico: Crece en la cámara vítrea, el principal es
vascular; las “siembras vítreas” son avasculares. Frec. 15%

14. • Exofítico: Crece entre la retina y la coroides, en
el espacio subretiniano. El principal es vascular;
las “siembras subretinianas”, no. Frec. 15%

15. • Difuso infiltrante: forma una placa grisácea en la
superficie retiniana. Frec. 10%

16. • Retinoblastoma de crecimiento mixto: Es el más
frecuente. En él el tumor crece tanto en la
cámara vítrea como en el espacio, entre la
coroides y la retina, dejando a la retina en
aplastada entre los tumores. 60%

17. El retinoblastoma extraocular se
divide en:
• Orbital
• Metastásico
El retinoblastoma mixto y el exofítico son los más
agresivos y, por lo tanto, los de peor pronóstico
por sus posibilidades de invadir el nervio óptico y
diseminarse

18. Masa exofítica

19. Para el retinoblastoma hay dos parámetros actuales
de estadificación: El TNM y la 8ª edición de la
estadificación TNM y de cánceres hereditarios
para el retinoblastoma (ambos de la AJCC) .
Estadificación

20. Estadificación

24. • G1 o grado bajo: Bien diferenciado.
• G2 o grado intermedio: moderadamente
diferenciado. Asociado generalmente a un buen
pronóstico.
Gradación

25. • G3 o grado alto: medianamente diferenciado. En estos
la expectativa de vida disminuye.
• G4: Indiferenciado. Estas dos últimas clasificaciones
son las más comunes y las de peor pronóstico, sin
embargo la expectativa de vida se mantiene alta.

26. Los síntomas más comunes son:
• Leucocoria. Fre: al menos 86%
• Proptosis. Fre: 31.4%
• Estrabismo. Fre: 14%
• Glaucoma con o sin buftalmos. Fre: 5.5%
• Pseudohipopion. Fre: 1.1%
• Heterocromía.
• Hifemia.
• Rubeosis.
Cuadro clínico

27. Cuadro clínico

29. Métodos diagnósticos
• Oftalmoscopía indirecta (21 Ret Cam): Método
cuya importancia diagnóstica radica en la amplia
visión macroscópica que se puede tener del
tumor, en un ángulo de hasta 360 grados.

30. • Ultrasonografía modo A/B: Su valor diagnóstico
radica en la capacidad de esta herramienta para
detectar masas sólidas intraoculares de cualquier
tamaño.
• Tomografía computarizada: Es de gran valor, pues
permite apreciar la extensión del tumor además de que
ayuda a detectar calcificaciones y pinealoblastomas
(retinoblastoma trilateral). En algunos artículos se devalúa
este recurso por no tener una sensibilidad probada en el
caso de los retinoblastoma.

31. • Ultrasonografía modo A/B: Su valor diagnóstico
radica en la capacidad de esta herramienta para
detectar masas sólidas intraoculares de cualquier
tamaño.
• Tomografía computarizada: Es de gran valor, pues
permite apreciar la extensión del tumor además de que
ayuda a detectar calcificaciones y pinealoblastomas
(retinoblastoma trilateral). En algunos artículos se devalúa
este recurso por no tener una sensibilidad probada en el
caso de los retinoblastoma.

32. • Resonancia magnética: importante en cuanto se
usa para examinar la invasión del tumor en tejido
blando, como lo es el nervio óptico. Estudios
indican una alta especificidad (hasta 93% en
algunos tipos) para los retinoblastomas, así
como una sensibilidad aceptable (del 66-88%
dependiendo de la variedad de tumor).

33. • Ya se han hecho estudios que, por medio de la
amniocentesis, hacen un cribado al paciente y
detectan mutaciones del gen RB1 antes del
nacimiento del mismo. De esta manera pueden
estar alertas de posibles procesos neoplásicos en
la retina y diagnosticar el retinoblastoma en
etapas muy tempranas. Esto ha probado incluso
ser más eficiente que el cribado post nacimiento.

34. La sobrevida de los pacientes con retinoblastoma
es elevada, sin embargo el reto está en conservar el
órgano afectado. Esta conservación y la sobrevida
dependen de distintos factores.
Pronóstico

35. Pronóstico
1. País de residencia, pues el nivel socioeconómico
del entorno influye determinantemente en las
consecuencias del tumor.

36. 2. La estadificación del tumor, pues de ella dependerá
el éxito de terapias como la quimiorreductora, con la
cual se hace innecesario enuclear el órgano.
T1a
T1b
T2a
T2b
T3

37. • 3. La edad, ya que entre más meses de nacido tenga el
paciente al ser diagnosticado más difícil será conservar el
ojo. La sobrevida en pacientes diagnosticados antes de los
2 años es de 95%; si el paciente es diagnosticado entre los
2-7 años, la saobrevida es de 90%.

38. • 3. La edad, ya que entre más meses de nacido tenga el
paciente al ser diagnosticado más difícil será conservar el
ojo. La sobrevida en pacientes diagnosticados antes de los
2 años es de 95%; si el paciente es diagnosticado entre los
2-7 años, la saobrevida es de 90%.
• 4. A corto plazo el retinoblastoma bilateral tiene
mejor pronóstico, pero si se visualiza a largo plazo
es al contrario pues el bilateral tiene el peligro de
poder evolucionar a Rb trilateral o bien dejar
recidivas y dar paso a un segundo tumor incluso
habiendo enucleado el órgano.

39. De la estadificación, además, depende la vida del
paciente. Las siguientes son las tasas de mortalidad
de los más altos grados de estadificación del
retinoblastoma en la escala TNM:
• T4a: 10%
• T4b: 29%
• T4c: 42%
• T4d: 78%
La supervivencia del paciente en
cualquier región es de mínimo 70%
si se trata de un retinoblastoma
grado T1 en la escala TNM.

40. Cabe mencionar que la gradación del tumor
también influye en la supervivencia del paciente:
• G1 y G2. Índice de mortalidad: 8%
• G3 y G4. Índice de mortalidad: 40%

41. Comentarios
Como persona opino que la visión es un sentido difícil de
reemplazar en nuestro desarrollo como seres humanos, más
aún, es para mi un recurso clave en la búsqueda de una
experiencia estética. Si un hijo mío tuviese un retinoblastoma
no solo desearía con ahínco que le salven la vida, sino que le
salven la visión.
Es para mi crucial que un médico general
conozca el padecimiento aquí tratado y, más que
eso, sea capaz de intervenir en sus nefastas
consecuencias de una manera certera y,
sobretodo, humana. Siendo este un tumor con
tantas implicaciones económicas y emocionales
para el paciente, se antoja obligatorio para un
médico interesado en sus pacientes el saber qué
hacer para diagnosticarlo y a quién acudir en caso
de encontrarse con un ejemplar.

42. Este tipo de padecimientos son los que se pueden dar de
ejemplo para fomentar un cuidado riguroso de la salud en las
mujeres embarazadas y, más aún, para dar consejería familiar al
paciente en caso de encontrarnos con un antecedente familiar
de retinoblastoma. Informarles sobre las predisposiciones
genéticas a ciertas enfermedades, esta es un ejemplo, hará
conciencia en muchos pacientes sobre las decisiones y
precauciones que se deben de tomar al ser padre.
La sociedad nunca dejará de beneficiarse de médicos bien
preparados, significa un beneficio económico, social y hasta
psicosocial. Sin embargo, insisto en que habría un cambio
significativo si estos profesionales tuviesen un enfoque
empático y humanista. Una sociedad que cuente con
profesionales sensibilizados en presencia de este tipo de
malas no puede ser una sociedad abandonada.

43. Referencias
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Chan, Elise Héon, Brenda L. Gallie. Prenatal versus postnatal screening for
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8. Jennifer S. Ford, Joanne F. Chou, Charles A. Sklar, Kevin C. Oeffinger, Danielle
Novetsky Friedman, Mary McCabe, Leslie L. Robison, Ruth A. Kleinerman,
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