El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina que afecta a niños menores de 6 años. Puede presentarse en uno o ambos ojos. Los síntomas incluyen leucocoria, estrabismo y alteración de la visión. El retinoblastoma hereditario está causado por mutaciones en el gen RB1, mientras que el espontáneo ocurre por mutaciones durante el embarazo. El tratamiento incluye quimioterapia, láser y enucleación para destruir el cáncer y salvar el ojo cuando sea posible.

1.
RETINOBLASTOMA
PEDIÁTRICO
Área de formación pediátrica

2. El tumor se puede localizar en uno o en los dos
ojos y, normalmente, en nuestro medio se suele
diagnosticar antes de que afecte a otras partes
del cuerpo.
Tumor maligno de la retina que afecta generalmente a niños
menores de seis años.
Retinoblastoma
Retinoblastoma
Un retinoblastoma es un tumor maligno y, si no lo
tratamos, puede salir del ojo, extenderse
generalmente hacia el cerebro y acabar produciendo
la muerte del paciente que lo sufre.

3. SINTOMATOLOGÍA
Los signos y síntomas suelen ser leucocoria (un reflejo blanco en
la pupila), estrabismo y, menos a menudo, inflamación y
alteración de la visión.
CAUSAS
El retinoblastoma hereditario es causado por cambios en un gen conocido como RB1
RB1
Controla el crecimiento y división celular
Una de sus principales funciones es prevenir la formación de
tumores, en particular de retinoblastoma
Normalmente, sus células contienen dos copias funcionales de RB1.
Una es heredada de su madre y la otra, de su padre. Las células de las
personas con retinoblastoma hereditario contienen una copia del gen
RB1 funcional y la otra copia alterada ( mutación)

4. VS
RTB HEREDITARIO
*Ocurre cuando una mutación
genética ocurre al principio de
la infancia, generalmente
después de cumplir 1 año y solo
afecta a un ojo. Los médicos no
saben por qué ocurre.
RTB ESPONTÁNEO
*Cuando un niño hereda una
mutación (cambio en un gen) de
uno de sus progenitores. A
menudo, el bebé ya nace con
retinoblastoma.
*Espontáneamente en un feto
durante el embarazo. La mayoría
de los niños desarrollan
retinoblastoma antes de cumplir
1 año.
* Suele afectar a ambos ojos

5. DIAGNÓSTICO
SIMPLE OBSERVACIÓN DEL OCULISTA
ECOGRAFÍA - TAC
RESONANCIA MAGNÉTICA
PUNCIÓN LUMBAR
BIOPSIA MEDULAR
GANMAGRAFÍA ÓSEA
ANÁLISIS DE SANGRE
EXPLORACIÓN MEDIANTE DILATACIÓN PUPILAR

6. EXPLORACIÓN
MEDIANTE
COLIRIOS
Exploración de fondo de ojo para
conseguir efecto midriático
Conocidas entre los niños "gotas
que pican", producen escozor
El protocolo en plante de hospitalización consiste
en aplicación de 1 gota en el ojo indicado cada 15
minutos, 3 veces y 1 gota de fenilefrina a la media
hora de la última gota.
SU EFECTO PUEDE DURAR ENTRE 4 Y 24 HORAS

7. TRATAMIENTO
Equipo médico: Oftalmólogo pediátrico y oncólogo
pediátrico con el objetivo de:
-Destruir el cáncer
-Salvar el ojo cuando sea posible
-Ayudar al niño a ver lo mejor posible
QUIMIOTERÁPIA : Sistémica- Intrarterial - Intravítrea
LASER: Se queman vasos sanguíneos contiguos para
evitar que el tumor se alimente
ENUCLEACIÓN: En los casos graves para evitar que se
expanda

8. LA VIDA DE UN NIÑO CON
RETINOBLASTOMA
Revisiones posteriores mensuales
Vida normal
Se consideran curados si tras 5 años
de exploraciones esta libre de
recurrencias
Sesiones con un especialista en
orientación y movilidad
AJUSTE DE LAS DISTANCIAS
Cuidados especiales del ojo bueno

9. CIRCUITO GENERAL DEL RTB
+ info
Seguimiento de la
evolución
REVISIONES
+ info
Inicia tratamiento
INGRESO
+ info
Mediante las
pruebas y
exploración en
quirófano
CONFIRMACIÓN
+ info
Confirma las
sopechas y
manda pruebas
complementarias
ESPECIALISTA
+ info
Suelen ser los
padres
DETECCIÓN

10. ¡Gracias!
Pablo de la Morena Ramos
DUE de pediatría