Este documento describe el síndrome de Klippel-Feil, una enfermedad musculoesquelética hereditaria caracterizada por la fusión de vértebras cervicales y asociada con malformaciones cardiovasculares. Explica que la proporción de cardiopatías en pacientes con este síndrome es del 4-14% y que las más comunes son comunicación interauricular, comunicación interventricular y estenosis pulmonar. Finalmente, concluye que todos los pacientes con síndrome de Klippel-Feil deben recibir una evaluación cardiológica
Este documento describe el síndrome de Klippel-Feil, una enfermedad musculoesquelética caracterizada por la fusión de vértebras cervicales, cuello corto y limitación de movimiento del cuello. Se asocia con otras malformaciones como cardiopatías en el 4-14% de los casos. El estudio analizó 46 pacientes con este síndrome atendidos en un hospital de pediatría en México durante 22 años, encontrando cardiopatías en el 7/46 (15%) de los casos. Las cardiopatías más comunes fueron comunicación inter
Ictus isquémico en ACM por consumo de anticonceptivos oralesDr.Cesar97
1) Una paciente de 18 años ingresó con hemiplejía izquierda aguda y anosognosia tras 24 horas de cefalea, con antecedentes de uso de anticonceptivos orales. 2) La resonancia magnética mostró una lesión en el territorio de la arteria cerebral media derecha y la angiografía una oclusión de dicha arteria. 3) Los síntomas y hallazgos sugieren un accidente cerebrovascular isquémico producido por trombosis de la arteria cerebral media asociado al consumo de anticonceptivos orales.
El documento describe la fisiología cerebral y la fisiopatología de la presión intracraneal. En particular, señala que el cerebro consume gran parte de la glucosa y el oxígeno del cuerpo, y que la presión intracraneal se mantiene a través del equilibrio dinámico entre los volúmenes sanguíneo, cerebral y del líquido cefalorraquídeo, según la teoría de Monro-Kellie. Además, explica que una presión intracraneal elevada puede deberse a lesiones cerebrales
El documento describe la fisiología cerebral y la patofisiología de la presión intracraneal. Explica que el cerebro consume gran parte de la glucosa y oxígeno del cuerpo, y que factores como lesiones cerebrales, sangrado o edema pueden aumentar la presión intracraneal y comprometer el flujo sanguíneo cerebral según la teoría de Monro-Kellie. También detalla medidas para prevenir y tratar la hipertensión intracraneal.
El hemangioblastoma es una neoplasia infrecuente caracterizada por células tumorales estromales con contenido lipídico vacuolado y una red de capilares. Generalmente se localiza en el cerebelo y puede secretar eritropoyetina, ocasionando policitemia. La mayoría de los casos están asociados a mutaciones en el gen supresor tumoral VHL.
La enfermedad de Fabry causa acumulación de glucoesfingolipidos que afectan el corazón de varias maneras, incluyendo hipertrofia miocárdica, cambios valvulares, anormalidades en la conducción y arritmias. El documento describe los hallazgos cardiovasculares, electrocardiográficos y ecocardiográficos asociados con la enfermedad, así como su tratamiento con terapia de reemplazo enzimático, la cual puede mejorar los síntomas y reducir la masa ventricular izquierda.
El documento describe el caso de un paciente de 42 años con cervicalgia crónica asociada al Síndrome de Klippel-Feil. El síndrome se caracteriza por la fusión congénita de los segmentos cervicales y puede presentarse con otras malformaciones. La resonancia magnética reveló la fusión de las vértebras cervicales C2-C3 diagnosticando el síndrome. El paciente recibe tratamiento farmacológico y fisioterapia.
Este caso clínico describe a una persona con el Síndrome de Klippel-Feil, caracterizado por la fusión congénita de dos o más vertebras cervicales. La radiografía muestra esta fusión vertebral, lo que lleva al diagnóstico de este síndrome. El Síndrome de Klippel-Feil generalmente es asintomático pero puede presentar limitación de movilidad del cuello y otras anomalías esqueléticas y sistémicas.
Este documento describe el síndrome de Klippel-Feil, una enfermedad musculoesquelética caracterizada por la fusión de vértebras cervicales, cuello corto y limitación de movimiento del cuello. Se asocia con otras malformaciones como cardiopatías en el 4-14% de los casos. El estudio analizó 46 pacientes con este síndrome atendidos en un hospital de pediatría en México durante 22 años, encontrando cardiopatías en el 7/46 (15%) de los casos. Las cardiopatías más comunes fueron comunicación inter
Ictus isquémico en ACM por consumo de anticonceptivos oralesDr.Cesar97
1) Una paciente de 18 años ingresó con hemiplejía izquierda aguda y anosognosia tras 24 horas de cefalea, con antecedentes de uso de anticonceptivos orales. 2) La resonancia magnética mostró una lesión en el territorio de la arteria cerebral media derecha y la angiografía una oclusión de dicha arteria. 3) Los síntomas y hallazgos sugieren un accidente cerebrovascular isquémico producido por trombosis de la arteria cerebral media asociado al consumo de anticonceptivos orales.
El documento describe la fisiología cerebral y la fisiopatología de la presión intracraneal. En particular, señala que el cerebro consume gran parte de la glucosa y el oxígeno del cuerpo, y que la presión intracraneal se mantiene a través del equilibrio dinámico entre los volúmenes sanguíneo, cerebral y del líquido cefalorraquídeo, según la teoría de Monro-Kellie. Además, explica que una presión intracraneal elevada puede deberse a lesiones cerebrales
El documento describe la fisiología cerebral y la patofisiología de la presión intracraneal. Explica que el cerebro consume gran parte de la glucosa y oxígeno del cuerpo, y que factores como lesiones cerebrales, sangrado o edema pueden aumentar la presión intracraneal y comprometer el flujo sanguíneo cerebral según la teoría de Monro-Kellie. También detalla medidas para prevenir y tratar la hipertensión intracraneal.
El hemangioblastoma es una neoplasia infrecuente caracterizada por células tumorales estromales con contenido lipídico vacuolado y una red de capilares. Generalmente se localiza en el cerebelo y puede secretar eritropoyetina, ocasionando policitemia. La mayoría de los casos están asociados a mutaciones en el gen supresor tumoral VHL.
La enfermedad de Fabry causa acumulación de glucoesfingolipidos que afectan el corazón de varias maneras, incluyendo hipertrofia miocárdica, cambios valvulares, anormalidades en la conducción y arritmias. El documento describe los hallazgos cardiovasculares, electrocardiográficos y ecocardiográficos asociados con la enfermedad, así como su tratamiento con terapia de reemplazo enzimático, la cual puede mejorar los síntomas y reducir la masa ventricular izquierda.
El documento describe el caso de un paciente de 42 años con cervicalgia crónica asociada al Síndrome de Klippel-Feil. El síndrome se caracteriza por la fusión congénita de los segmentos cervicales y puede presentarse con otras malformaciones. La resonancia magnética reveló la fusión de las vértebras cervicales C2-C3 diagnosticando el síndrome. El paciente recibe tratamiento farmacológico y fisioterapia.
Este caso clínico describe a una persona con el Síndrome de Klippel-Feil, caracterizado por la fusión congénita de dos o más vertebras cervicales. La radiografía muestra esta fusión vertebral, lo que lleva al diagnóstico de este síndrome. El Síndrome de Klippel-Feil generalmente es asintomático pero puede presentar limitación de movilidad del cuello y otras anomalías esqueléticas y sistémicas.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal rara causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que resulta en la acumulación de glicoesfingolipidos en los vasos sanguíneos y otros órganos. Presenta una amplia gama de síntomas que varían en severidad, afectando principalmente el corazón, los riñones y el sistema nervioso. No existe un tratamiento curativo, pero el tratamiento enzimático de reemplazo y otros enfoques pueden ayudar a
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica la proteína fibrilina. Afecta principalmente el tejido conectivo y se manifiesta en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular. Se diagnostica mediante la presencia de criterios mayores y menores en diferentes sistemas orgánicos según la nosología de Ghent. Requiere seguimiento clínico y ecocardiográfico anual debido al riesgo de aneurismas aó
El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria del colágeno que causa insuficiencia renal progresiva, pérdida de audición y cambios oculares. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo IV. La forma más común se hereda en un patrón ligado al cromosoma X e involucra mutaciones en el gen COL4A5. Un estudio encontró que las mutaciones cercanas al extremo 5' del gen COL4A5 se asociaron con una edad más temprana de insufici
Este documento describe el caso de una niña de 9 años diagnosticada con síndrome de Klippel-Feil en el primer nivel de atención. Presentaba características físicas como cuello corto, implantación baja del cabello y limitación en los movimientos cervicales. Los estudios radiográficos mostraron fusión de las vértebras cervicales 3 y 4. Fue tratada con fisioterapia y mejoró los síntomas musculoesqueléticos. El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por fusiones anormales
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 25 años con síndrome de Klippel-Trenaunay, caracterizado por malformaciones vasculares, hipertrofia de tejidos blandos y hueso en el miembro inferior derecho. Se describe la sintomatología de la paciente, los hallazgos del examen físico y las pruebas de imagenología realizadas. Finalmente, se discuten aspectos relacionados con la etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de este raro síndrome genético
Sindrome alport, Enfermedad de Fabry, Poliquistosis renalhector resendiz
Este documento resume tres trastornos congénitos y hereditarios: el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry y la enfermedad poliquística renal. El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta las membranas basales y causa insuficiencia renal crónica. La enfermedad de Fabry se debe a un déficit enzimático que produce depósitos anormales y daño en múltiples órganos. La enfermedad poliquística renal es causada por mutaciones genéticas que
La enfermedad cerebrovascular (ECV) es una anormalidad cerebral causada por un proceso patológico que afecta los vasos sanguíneos, siendo la patología neurológica más común entre los adultos mayores de 65 años y la tercera causa principal de muerte.
La enfermedad vascular cerebral consiste en la presentación de signos y síntomas como consecuencia del déficit neurológico focal secundario al daño vascular, generalmente es de presentación aguda (minutos a horas) y casi nunca subaguda (pocos días). Las enfermedades cerebro vasculares o ictus cerebrales están causadas por un trastorno circulatorio del cerebro que ocasiona una alteración transitoria o definitiva del funcionamiento de una o varias partes del encéfalo. La mayoría de las enfermedades cerebro vasculares se presentan como un déf
Este documento resume las características del síndrome de Noonan. Se caracteriza por talla baja, cardiopatías en el 50% de los casos, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas en el 75%. También puede causar retraso psicomotor en el 25% y retraso mental en el 15%. Tiene herencia dominante por lo que existe un riesgo del 50% de transmitirlo a la descendencia.
El documento trata sobre el accidente cerebrovascular (ACV) en pediatría. Aborda temas como la epidemiología, clasificación, ictus neonatal, ictus isquémico arterial e isquémico venoso en niños, e ictus hemorrágico en niños. Explica los factores de riesgo, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de cada tipo de ACV en la población infantil.
Autora: Patricia Trespalacios Prieto
Asignatura: Genetica
Docente: Dr. Roberto Lagunes
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zarate
1. El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente el riñón y puede causar alteraciones en la visión y audición.
2. Generalmente se presenta en hombres menores de 30 años y se caracteriza por hematuria e insuficiencia renal progresiva.
3. Los estudios muestran que esta enfermedad está asociada a mutaciones genéticas que afectan diferentes órganos.
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos y hiperlaxitud articular. Se debe principalmente a mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 que codifican proteínas de colágeno tipo V, afectando la estructura de las fibras de colágeno. Los síntomas incluyen piel suave y estirable, cicatrices amplias, facilidad para moretones, disloc
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento causado principalmente por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por extremidades cortas, cabeza grande y otras anomalías esqueléticas. La mutación más común causa la activación constitutiva del receptor FGFR3, inhibiendo el crecimiento óseo. El diagnóstico se realiza clínica y radiológicamente, aunque pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten pruebas prenatales.
Enfermedad Cerebrovascular (EVC) Carlos David AbadCarlosdavidabad
El documento describe la anatomía y fisiología del encéfalo, así como la enfermedad cerebrovascular. El encéfalo se ubica en la cavidad craneana y pesa aproximadamente 1200-1300 gramos. Recibe el 20% del gasto cardíaco y consume grandes cantidades de oxígeno y glucosa. El polígono de Willis se encuentra en la base del encéfalo y distribuye la sangre. La enfermedad cerebrovascular resulta de la disminución del flujo sanguíneo cerebral y puede ser isquémica o hemorrágica
Este documento describe el Síndrome de Noonan, caracterizado por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos. Aproximadamente el 50% de los casos son debidos a mutaciones en el gen PTPN11. Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja, cardiopatía, dismorfia facial, alteraciones esqueléticas, diátesis hemorrágica y displasia linfática. El diagnó
El síndrome de Marfan es un desorden autosómico del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 que causa anomalías en los microfibrillos de la matriz extracelular. Se caracteriza por manifestaciones en múltiples sistemas como el esqueleto, ojos, corazón y pulmones. No tiene cura, pero se diagnostica mediante exámenes físicos y genéticos y se trata controlando los síntomas a través de chequeos regulares y estilo de vida saludable.
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se asocia frecuentemente con la insuficiencia cardíaca (IC), y los pacientes con EPOC tienen un riesgo 4,5 veces mayor de desarrollar IC que las personas sin EPOC. Marcadores biológicos como el péptido natriurético cerebral y el fragmento N-terminal del péptido natriurético cerebral, así como la interpretación correcta de técnicas de imagen como el ecocardiograma y pruebas de función pulmonar, son importantes para
Este documento describe la encefalopatía hipóxico isquémica que ocurre después de un paro cardiorrespiratorio, incluyendo sus causas, fisiopatología, factores pronósticos clínicos y de neurofisiología, tratamiento con énfasis en la desfibrilación precoz y la hipotermia, y aspectos éticos relacionados al cuidado de pacientes en estado vegetativo.
Korak po korak prikaz instalacije Windows 8.1 operativnog sistema u viruelnoj mašini koristeći VirtualBox 5 program koji predstavlja jedan od najboljih besplatnih programa za kreiranje i rad sa virtuelnim mašinama.
La vida del hombre sin tecnología habría sido más parecida a la de los simios y chimpancés, los cuales usaban herramientas rudimentarias como piedras y palos para cazar alimentos y defenderse. El ser humano ha necesitado la tecnología desde sus orígenes para sobrevivir y progresar, inventando cosas como la rueda y las carretas que le han ayudado a evolucionar. La tecnología ha sido fundamental en el desarrollo de la especie humana a lo largo de la historia.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal rara causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que resulta en la acumulación de glicoesfingolipidos en los vasos sanguíneos y otros órganos. Presenta una amplia gama de síntomas que varían en severidad, afectando principalmente el corazón, los riñones y el sistema nervioso. No existe un tratamiento curativo, pero el tratamiento enzimático de reemplazo y otros enfoques pueden ayudar a
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica la proteína fibrilina. Afecta principalmente el tejido conectivo y se manifiesta en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular. Se diagnostica mediante la presencia de criterios mayores y menores en diferentes sistemas orgánicos según la nosología de Ghent. Requiere seguimiento clínico y ecocardiográfico anual debido al riesgo de aneurismas aó
El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria del colágeno que causa insuficiencia renal progresiva, pérdida de audición y cambios oculares. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas del colágeno tipo IV. La forma más común se hereda en un patrón ligado al cromosoma X e involucra mutaciones en el gen COL4A5. Un estudio encontró que las mutaciones cercanas al extremo 5' del gen COL4A5 se asociaron con una edad más temprana de insufici
Este documento describe el caso de una niña de 9 años diagnosticada con síndrome de Klippel-Feil en el primer nivel de atención. Presentaba características físicas como cuello corto, implantación baja del cabello y limitación en los movimientos cervicales. Los estudios radiográficos mostraron fusión de las vértebras cervicales 3 y 4. Fue tratada con fisioterapia y mejoró los síntomas musculoesqueléticos. El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por fusiones anormales
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 25 años con síndrome de Klippel-Trenaunay, caracterizado por malformaciones vasculares, hipertrofia de tejidos blandos y hueso en el miembro inferior derecho. Se describe la sintomatología de la paciente, los hallazgos del examen físico y las pruebas de imagenología realizadas. Finalmente, se discuten aspectos relacionados con la etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de este raro síndrome genético
Sindrome alport, Enfermedad de Fabry, Poliquistosis renalhector resendiz
Este documento resume tres trastornos congénitos y hereditarios: el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry y la enfermedad poliquística renal. El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta las membranas basales y causa insuficiencia renal crónica. La enfermedad de Fabry se debe a un déficit enzimático que produce depósitos anormales y daño en múltiples órganos. La enfermedad poliquística renal es causada por mutaciones genéticas que
La enfermedad cerebrovascular (ECV) es una anormalidad cerebral causada por un proceso patológico que afecta los vasos sanguíneos, siendo la patología neurológica más común entre los adultos mayores de 65 años y la tercera causa principal de muerte.
La enfermedad vascular cerebral consiste en la presentación de signos y síntomas como consecuencia del déficit neurológico focal secundario al daño vascular, generalmente es de presentación aguda (minutos a horas) y casi nunca subaguda (pocos días). Las enfermedades cerebro vasculares o ictus cerebrales están causadas por un trastorno circulatorio del cerebro que ocasiona una alteración transitoria o definitiva del funcionamiento de una o varias partes del encéfalo. La mayoría de las enfermedades cerebro vasculares se presentan como un déf
Este documento resume las características del síndrome de Noonan. Se caracteriza por talla baja, cardiopatías en el 50% de los casos, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas en el 75%. También puede causar retraso psicomotor en el 25% y retraso mental en el 15%. Tiene herencia dominante por lo que existe un riesgo del 50% de transmitirlo a la descendencia.
El documento trata sobre el accidente cerebrovascular (ACV) en pediatría. Aborda temas como la epidemiología, clasificación, ictus neonatal, ictus isquémico arterial e isquémico venoso en niños, e ictus hemorrágico en niños. Explica los factores de riesgo, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de cada tipo de ACV en la población infantil.
Autora: Patricia Trespalacios Prieto
Asignatura: Genetica
Docente: Dr. Roberto Lagunes
Universidad Autonoma de Veracruz Villa Rica
Facultad de Medicina Porfirio Sosa Zarate
1. El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente el riñón y puede causar alteraciones en la visión y audición.
2. Generalmente se presenta en hombres menores de 30 años y se caracteriza por hematuria e insuficiencia renal progresiva.
3. Los estudios muestran que esta enfermedad está asociada a mutaciones genéticas que afectan diferentes órganos.
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos y hiperlaxitud articular. Se debe principalmente a mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 que codifican proteínas de colágeno tipo V, afectando la estructura de las fibras de colágeno. Los síntomas incluyen piel suave y estirable, cicatrices amplias, facilidad para moretones, disloc
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento causado principalmente por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por extremidades cortas, cabeza grande y otras anomalías esqueléticas. La mutación más común causa la activación constitutiva del receptor FGFR3, inhibiendo el crecimiento óseo. El diagnóstico se realiza clínica y radiológicamente, aunque pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten pruebas prenatales.
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El síndrome de Marfan es un desorden autosómico del tejido conectivo causado por una mutación en el gen de la fibrilina-1 que causa anomalías en los microfibrillos de la matriz extracelular. Se caracteriza por manifestaciones en múltiples sistemas como el esqueleto, ojos, corazón y pulmones. No tiene cura, pero se diagnostica mediante exámenes físicos y genéticos y se trata controlando los síntomas a través de chequeos regulares y estilo de vida saludable.
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se asocia frecuentemente con la insuficiencia cardíaca (IC), y los pacientes con EPOC tienen un riesgo 4,5 veces mayor de desarrollar IC que las personas sin EPOC. Marcadores biológicos como el péptido natriurético cerebral y el fragmento N-terminal del péptido natriurético cerebral, así como la interpretación correcta de técnicas de imagen como el ecocardiograma y pruebas de función pulmonar, son importantes para
Este documento describe la encefalopatía hipóxico isquémica que ocurre después de un paro cardiorrespiratorio, incluyendo sus causas, fisiopatología, factores pronósticos clínicos y de neurofisiología, tratamiento con énfasis en la desfibrilación precoz y la hipotermia, y aspectos éticos relacionados al cuidado de pacientes en estado vegetativo.
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Este documento presenta los personajes principales de la serie de anime y manga Sailor Moon. Describe los nombres originales y significados de las Sailor Senshi, incluyendo a Sailor Moon, Sailor Venus, Sailor Mercury, Sailor Mars y Sailor Jupiter, así como sus poderes. También menciona los nombres de Tuxedo Kamen, Sailor Uranus y Chibi Moon.
This document provides biographies and background information on several hip hop and rap artists. It includes brief descriptions of their musical styles and backgrounds for the following artists: B.I., Chrisston Jones, Dour Productionz Music Group, Deed Rocklin, Tell Double, A$AP aka Assassin, Boogotti, Maurel Tha Catt, LaShawn McLemore, Metanoiz, and Ryan E. Mackin. Contact information is provided for each artist in the form of website URLs or social media links for their music.
El gobernador de Tamaulipas anunció que las armas decomisadas a los policías serán devueltas esta semana luego de que se revisaron los registros y se realizaron pruebas balísticas. El gobernador afirmó que Tamaulipas siempre ha cuidado que sus fuerzas policiales tengan todas sus armas registradas y con licencia colectiva, por lo que consideró la revisión como una medida de rutina.
El turismo comprende las actividades que realizan las personas durante sus viajes y estancias temporales en lugares distintos al de su residencia habitual, ya sea por ocio, negocios u otros motivos, siempre que la ausencia de la residencia habitual sea temporal y superior a un día pero inferior a un año.
1. AEC Méthode is a behavioral assessment tool that analyzes personality types, motivations, and behaviors based on DISC and Jungian theories.
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La pirámide alimenticia recomienda respetar las cuatro comidas diarias, comer una gran variedad de alimentos incluyendo vegetales ricos en fibra, mantener un peso saludable evitando excesos de grasa, azúcar y sal, y realizar actividad física regular para tener una buena alimentación balanceada.
This document discusses commercializing industrial research in Pakistan. It notes that commercialization is important to meet national needs from population growth and create jobs for youth. Academia has strengths like working space and knowledge resources, but incentives don't align with commercial goals. The document proposes several actions like housing start-up companies on campuses, involving industry earlier in research projects, convening angel investors, and rewarding cross-disciplinary work to help bridge the gap between academia and commercial needs. The goal is to develop more research-based startups and industry partnerships in Pakistan.
El documento resume los procesos de gluconeogénesis y control de la glucosa en la sangre. La gluconeogénesis ocurre principalmente en el hígado y los riñones y convierte sustratos no carbohidratos en glucosa. La glucosa en sangre está regulada por la insulina y el glucagón, que controlan la glucólisis y gluconeogénesis en el hígado. La tolerancia a la glucosa mide la capacidad del cuerpo para regular los niveles de glucosa y puede estar afectada en la diabetes.
Revisión sencilla para estudiantes de medicina de algunas malformaciones congénitas no tan comunes de las vertebras cervicales y la cintura escapular, Incluye muchas imagenes, diagnostico y tratamiento.
Incluye:
Sindrome de bandas constrictivas
Sindrome de Kippel-feil
Deformidad de sprengel
Trotícolis congenita
María Alejandra Sicsik Aragón
El documento describe el ciclo del ácido cítrico, también conocido como ciclo de Krebs o ciclo del ácido tricarboxílico. Explica que proporciona sustrato para la cadena respiratoria y que las vitaminas desempeñan funciones clave en este ciclo metabólico. También describe la participación del ciclo del ácido cítrico en procesos como la gluconeogénesis, la transaminación y la síntesis de ácidos grasos.
La glucogénesis ocurre principalmente en músculos e hígado. La vía de la biosíntesis de glucógeno implica un nucleótido especial de la glucosa, la uridina difosfato glucosa. El AMP Cíclico integra la regulación de la glucogenólisis y la glucogénesis mediante la regulación en direcciones opuestas de las principales enzimas por mecanismos alostéricos y modificación covalente.
Recursos de la web social para bibliotecas públicas: cómo optimizar los servi...natalia.arroyo
II Jornadas de Actualización Bibliotecaria y Formación de Monitores de Clubes de Lectura. Biblioteca Pública del Estado en Cáceres, 20 de noviembre de 2009
El documento describe un estudio sobre 149 casos de carcinoma de células escamosas de cavidad bucal en un hospital de la Ciudad de México. Los principales hallazgos fueron: 1) La lengua fue la localización más común, representando el 30,6% de los casos. 2) Los factores de riesgo más frecuentes fueron el consumo de tabaco (65,3% de los casos) y alcohol (63,3%). 3) La supervivencia promedio fue de 22,45% a los 30 meses de seguimiento.
La Escala de Glasgow es un sistema para evaluar el estado de conciencia de un paciente mediante la observación de 3 criterios: respuesta ocular, respuesta verbal y respuesta motora. Se asigna un puntaje numérico a cada criterio y la suma total va de 3 a 15, donde 15 indica alerta y 3 indica coma. El resultado debe expresarse con el puntaje y la hora de evaluación, como "GCS 9 = E2 V4 M3 a las 07:35". Un TCE se clasifica como leve (GCS 13+), moderado (GCS 9-12) o severo
Este documento describe la Escala de Glasgow, una herramienta para evaluar el nivel de conciencia de un paciente. Explica que la escala evalúa tres parámetros: apertura ocular, respuesta verbal y movimiento motor, asignando puntajes de 3 a 15. Un puntaje mayor indica un mejor estado de conciencia. También provee detalles sobre cómo clasificar diferentes grados de traumatismo craneoencefálico usando la escala y factores que pueden interferir con los resultados.
Este documento presenta una guía sobre varias enfermedades neuromusculares y su posible afectación al corazón. Comienza con una introducción sobre cómo estas enfermedades a menudo afectan al corazón, incluyendo miocardiopatías dilatadas e hipertróficas. Luego resume varios tipos de distrofias musculares, miopatías inflamatorias, neuropatías periféricas, enfermedades metabólicas hereditarias y más, describiendo en 1-3 oraciones los principales aspectos de cada condición con respect
Este documento proporciona información sobre la enfermedad de Legg-Calve-Perthes, incluyendo su definición, historia, etiología, cuadro clínico, clasificaciones y estudios de imagen. La enfermedad causa isquemia repetida e inflamación en la cabeza del fémur, lo que lleva a cambios en la densidad ósea y forma de la cabeza. Se describen las cuatro etapas de evolución clínica y radiológica, así como varias clasificaciones basadas en la extensión de los
El documento presenta un resumen de 10 preguntas sobre el manejo pre-hospitalario de la enfermedad vascular cerebral. Aborda temas como las causas de mortalidad por EVC en México, los mecanismos patogénicos que causan infartos cerebrales, condiciones médicas que simulan una EVC, factores asociados a un arribo temprano al hospital y el pronóstico de los pacientes.
El documento presenta un resumen de 10 preguntas sobre el manejo pre-hospitalario de la enfermedad vascular cerebral. Aborda temas como las causas de mortalidad por EVC en México, los mecanismos patogénicos que causan infartos cerebrales, condiciones médicas que simulan una EVC, factores asociados a un arribo temprano al hospital y el tratamiento con trombolíticos.
Sindrome de Poland
El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malformaciones de la mano
Historia e incidencia
fue descrito por primera vez por Alfred Poland en 18411 . Corresponde a una alteración musculoesquelética congénita. Su incidencia varía entre 1 en 7.000 a 1 en 100.000 recién nacidos vivos y en el 75 % de los casos la anomalía se sitúa en el hemicuerpo derecho existe una mayor prevalencia en pacientes de sexo masculino que en femenino, con una razón de 2:1-3:1
Embriologia y etiologia
Se han propuesto varias hipótesis sobre la causa de esta enfermedad, y la más admitida es aquella que hace referencia a la irrigación de la región pectoral y sus estructuras adyacentes, durante la embriogénesis.
dependiendo del compromiso en la irrigación, se determinaría la severidad del fenotipo
Embriologia y etiologia
Se han propuesto varias hipótesis sobre la causa de esta enfermedad, y la más admitida es aquella que hace referencia a la irrigación de la región pectoral y sus estructuras adyacentes, durante la embriogénesis.
dependiendo del compromiso en la irrigación, se determinaría la severidad del fenotipo
Diagnostico
El diagnóstico suele ser clínico, pero se puede ayudar con estudios de gabinete como ser ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética para confirmar la ausencia de las estructuras musculares.
Caso Clinico
Caso 1: Paciente que acude a su pediatra para la revisión de los 2 años. A la inspección se objetiva una asimetría torácica que corresponde a hipotrofia del músculo pectoral mayor izquierdo y tejido submamario levemente hipoplásico (fig. 1). Presenta el signo de Sprengel (escápula alada) (fig. 2). El brazo izquierdo tiene un acortamiento de 1 cm, la mano izquierda es más pequeña que la derecha, pero con fuerza y tono normales. El resto de la exploración no presenta alteraciones.
Caso 2: Paciente primo hermano del caso 1 (los padres de ambos son hermanos) que acude a los 17 años de edad porque nota una asimetría torácica, con hundimiento del hemitórax derecho e hipoplasia del tejido submamario sin otras alteraciones asociadas (fig. 3). No hay escoliosis ni otras alteraciones visibles. En ambos casos la analítica sanguínea, las radiografías de tórax y las ecografías abdominales para descartar anomalías asociadas fueron normales. En la exploración de los padres y hermanos de ambos casos no se observó ninguna anomalía en la región pectoral o braquial.
El documento describe el caso clínico de una mujer de 49 años que presenta disartria, cefalea y debilidad en el lado derecho de su cuerpo. Tras realizar exámenes físicos y neurológicos, se determina que la paciente probablemente sufrió un infarto cerebral en el hemisferio izquierdo del cerebro. El documento luego procede a discutir aspectos fisiopatológicos, clasificaciones, diagnóstico clínico e imagenológico del infarto cerebral agudo isquémico.
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Este documento resume las características clínicas y genéticas del síndrome de Down. Describe la historia del síndrome y cómo fue identificada la trisomía del cromosoma 21 como su causa subyacente. También describe las manifestaciones fenotípicas comunes, el desarrollo psicomotor, las malformaciones asociadas más frecuentes como las cardiopatías y las características endocrinológicas. Finalmente, brinda recomendaciones sobre el seguimiento y cuidado de los pacientes con síndrome de Down.
Este documento resume las características clínicas y genéticas del síndrome de Down. Comienza describiendo los primeros reportes históricos del síndrome y la identificación de la trisomía 21 como su causa subyacente. Luego describe las manifestaciones fenotípicas, el desarrollo psicomotor, las malformaciones asociadas más comunes como las cardiopatías y las características endocrinológicas. Finalmente, enfatiza la importancia del seguimiento clínico y de exámenes como el ecocardiogra
La hernia diafragmatica congenita (HDC) consiste en un defecto del diafragma que permite el paso de contenido abdominal al torax. Este estudio de casos de HDC encontro que las malformaciones mayores, especialmente las cardiacas, y un bajo peso al nacer conllevan un mal pronostico. De los 32 casos, 16 (50%) presentaron malformaciones asociadas y 11 de estos (68.8%) fallecieron. Las anomalías cardiovasculares fueron las mas frecuentes. La presencia de malformaciones mayores se asocio con una alta
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Este documento describe la parálisis cerebral infantil, definiéndola como un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura causados por una lesión cerebral en desarrollo. Explica que la parálisis cerebral puede ser de diferentes tipos como espástica, discinética o atáxica, dependiendo del trastorno motor predominante. Además, señala que con frecuencia vienen acompañados de trastornos sensoriales, cognitivos y epilepsia. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario
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1. Síndrome de Klippel–Feil: una enfermedad
musculoesquelética, con malformaciones
cardiovasculares asociadas
Klippel–feil syndrome, a skeletal muscle disease associated to
cardiovascular anomalies
Dr. Jesús de Rubens–Figueroa, Dra. Gabriela Zepeda–Orozco, Dra. Alma
González–Rosas
Departamento de Cardiología, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud,
México, D. F., México.
Solicitud de sobretiros:
Dr. Jesús de Rubens Figueroa,
Camino a Sta. Teresa 1055, S–09, Col. Héroes de Padierna, Deleg. M. Contreras,
C. P. 10700, México, D. F., México.
Fecha de recepción: 02–06–2005.
Fecha de aprobación: 13–10–2005.
Resumen
Introducción. El síndrome de Klippel–Feil (SKF) es un padecimiento de herencia
autosómica dominante con penetrancia reducida y expresión variable, en el cual la
tríada clínica inicial es de cuello corto, disminución en la movilidad del cuello e
implantación baja del cabello posterior. Se asocia a otras malformaciones congénitas,
entre ellas a cardiopatía (4–14%). El diagnóstico de la cardiopatía se debe realizar por
el conocimiento de la asociación con este síndrome y con el apoyo del ecocardiograma.
Material y métodos. Estudio retrospectivo, lineal, descriptivo y observacional de los
niños con SKF atendidos durante los últimos 22 años en el Instituto Nacional de
Pediatría, SS. Se analizaron las anomalías cardiovasculares, género, edad, tipo de
herencia, datos clínicos y evolución. El diagnóstico clínico se realizó por el ortopedista y
el cardiológico apoyado por ecocardiograma.
2. Resultados. De los 46 pacientes, 24 correspondieron al género femenino y 22 al
masculino. Las edades oscilaron entre un mes y 14 años.Todos los casos fueron de
presentación esporádica. Las características clínicas más frecuentes fueron
musculoesqueléticas, renales y cardiacas. Fueron valorados por el servicio de
cardiología 19 pacientes, de los cuales 7 presentaron malformaciones cardiovasculares
(7/46). Las cardiopatías que se presentaron fueron: comunicación interauricular (CIA),
estenosis pulmonar (EP), comunicación interventricular (CIV) y dextrocardia, una
paciente presentó además hipertensión arterial pulmonar primaria.
Conclusiones. La proporción de cardiopatías en el SKF en nuestro hospital fue de 0.5.
Las cardiopatías más frecuentes fueron la CIA, CIV y la EP. Hasta el momento ninguno
de los pacientes ha fallecido.
Palabras clave. Síndrome de Klippel–Feil; fusión de vértebras cervicales; cardiopatía
congénita.
Abstract
Introduction. Klippel–Feil syndrome is a hereditary autosomal dominant disease with
reduced penetrance and variable expression. It is characterized by multiple
malformations but the 3 more constant are short neck, diminished mobility of the
same and low implantation of posterior hair, associated to other congenital
malformations as cardiopathy (4–14%).The diagnosis of cardiopathy must be done,
first by knowledge of the association with this syndrome and after by clinical suspicion
plus echocardiogram.
Material and methods. In a study of 22 years in the National Institute of Pediatrics, we
found 46 cases with Klippel–Feil syndrome of which 7 had cardiovascular
anomalies.These were diagnosed with echocardiogram.
Results. Of the 46 cases, 19 were evaluated by cardiologists; of these 7 (15%) had
cardio–pulmonary malformations. Other malformations included: interauricular septal
defect (ASD), interventricular septal defect (VSD), pulmonary stenosis (EP) and
dextrocardia and one patient presented primary pulmonary hypertension.As of this
communication, all patients are living.
Conclusion. In this series, the proportion of cardiovascular anomalies was 15%. We
conclude that all patients with Klippel–Feil syndrome should have a thorough
cardiological evaluation including an echocardiogram.
Key words. Klippel–Feil syndrome; abnormalities; congenital fusion of cervical
vertebrae; heart defects, congenital.
Introducción
En 1912 Klippel y Feil descubrieron un paciente con malformaciones que se
caracterizaban por: cuello corto y ancho, paladar hendido, implantación baja de cabello
3. posterior y restricción del movimiento de cuello (debido a la fusión de dos o más
vértebras cervicales).1–4
La frecuencia del síndrome de Klippel–Feil (SKF) ha sido estimada en 1 de cada 42 000
individuos. Hasta 1968 se habían publicado 505 casos de SKF en la literatura médica
mundial, de los cuales 21 pacientes (4.2%) presentaron cardiopatía; sin embargo, en
algunos pacientes no se buscó en forma intencional la asociación. Los informes
posteriores han descrito esta asociación en porcentajes variables que van de 4 a 14%,
incluyendo adultos.5
Es más frecuente en el género femenino que en el masculino con
una relación de 1.5/1.6,7
La etiopatogenia corresponde a una alteración genética. Es un padecimiento de
herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y expresividad variable; el
análisis cromosómico revela un cariotipo normal.Algunos casos son dominantes ligados
al cromosoma X. El estudio de familias sugiere una transmisión autosómica recesiva y
un gran número de casos son esporádicos.8
Hay una herencia heterogénea genética
con deleciones descritas: 5q 11.2 y 8q 22.2; aunado a una mutación genética
específica y factores ambientales, donde se ha identificado un locus genético. Esto
explica la heterogenicidad del síndrome.9
La afección se debe a una alteración en la migración del tejido mesodérmico en el
momento de la formación de los discos cervicales y del desarrollo de otros órganos y
sistemas, en el mismo tiempo embriogénico, entre la tercera y cuarta semanas de
desarrollo embrionario.5,10–13
La hipótesis de la secuencia considera una alteración inicial del tubo neural primitivo,
lo cual explica la frecuente asociación de síntomas neurológicos.7
También se ha
descrito la teoría de obstrucción vascular, donde hay secuencia de interrupción a nivel
de la arteria subclavia, que explica la patogénesis del SKF.13
En la fusión tipo I se presenta una soldadura total de las vértebras cervicales hasta las
superiores dorsales. En la tipo II se localiza a una o dos vértebras, generalmente
acompañadas de fusión occípito–atlantoidea y de hemivértebras; es la más común,
pero tiene mínimas manifestaciones clínicas. El tipo III se asocia la fusión cervical a un
trastorno similar a nivel dorsal o lumbar, y en la tipo IV hay fusión cervical, torácica
superior, dorsal inferior o lumbar.7,14
A la tríada inicial se asocian anomalías congénitas músculo–esqueléticas y de otros
órganos como cerebro, riñón y corazón.
Dentro de las alteraciones músculo–esqueléticas se encuentran trastornos
degenerativos y protrusión de los discos vertebrales, artrodesis posterior, osteofitos,
siringomelia, estrechez de la unión cráneo–vertebral, escoliosis o xifosis, tortícolis por
contractura muscular, pterigiumcoli, deformidad de Sprengel (incapacidad de la
escápula para descender), tráquea corta, sindactilia, dedos supernumerarios,
hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor, espasticidad, dolor e hiperreflexia,
debilidad, parestesias y cefalea. Puede existir subluxación, degeneración vertebral o
disminución del espacio intervertebral, que ocurre en forma espontánea.
También se ha asociado a este síndrome un gran número de alteraciones sistémicas:
urinarias (agenesia renal, riñón en herradura); genitales como criptorquidia, ausencia
de vagina y ovarios; pulmonares como estenosis de una rama de la arteria pulmonar y
4. quiste broncongénico; gastrointestinales como duplicación intestinal, megacolon
congénito y quiste neuroentérico; neurológicas secundarias a la lesión por inestabilidad
occípito–cervical o atlanto–axial, hemiparesia, tetraparesia, ptosis, parálisis del
séptimo par, compresión medular que puede causar dolor, debilidad, espasticidad,
hiperreflexia de las extremidades superiores e inferiores, dolor en cuello, cefalea
occipital. Puede asociarse a malformaciones del sistema nervioso central como:
encefalocele, meningocele, hidrocefalia, malformación de Arnold–Chiari, microcefalia y
siringomelia y alteraciones de la fosa posterior. Existen alteraciones neurosensoriales:
sordera (30%);13
oculares: coloboma, microftalmía y ptosis palpebral.5,12,14,15
De las
cardiovasculares, la malformación más frecuente es la comunicación interventricular
(CIV); sin embargo, se han publicado numerosas asociaciones con diversas
cardiopatías.7
En los tipos I y IV del SKF es donde se ha observado la asociación de
malformaciones cardiacas.16
De los 21 casos de SKF asociados a cardiopatía (hasta 1968): cinco cursaron con CIV;
uno con CIV y dextrocardia; uno con CIV asociada a comunicación interatrial (CIA) y
pulmonar bicúspide; otro con CIV y arco aórtico a la derecha; tres con dextrocardia;
dos con estenosis pulmonar (EP); dos con tronco común (TC); uno con ventrículo único
(VU); uno con estenosis aórtica (EA); otro con defecto de la tabicaciónatrioventricular
(D–AV); uno con isomerismo izquierdo; uno con doble cámara de salida de ventrículo
derecho (DCSVD) con EP; y otro con conexión anómala de venas pulmonares (CAVP)
asociado a arco aórtico derecho.10
En otro artículo se describen siete casos,de los
cuales tres tuvieron persistencia del conducto arterioso (PCA); dos CIV; uno con arco
aórtico a la derecha; y uno más con situs inversus.1
En 1979 se publicó la asociación
con prolapso de la válvula mitral.10,17,18
En los últimos tiempos se han descrito
asociaciones de este síndrome con cardiopatías más complejas como: CAVP,
situsinversus, agenesia pulmonar con síndrome de Long–Ganon–Levin, con bifurcación
carotídeaintratorácica e incluso coartación de la aorta.14,19–21
Se han observado asociaciones con el síndrome de Turner, con la enfermedad de Von
Recklinghausen o con ambas.22
El diagnóstico de SKF se basa en las manifestaciones clínicas descritas, la radiografía
simple antero–posterior y lateral en la flexión y extensión de la columna cervical. Otros
estudios de gabinete son la tomografía axial computada y la resonancia magnética.23
Algunos pacientes evolucionan asintomáticos los primeros años de la vida.
El diagnóstico diferencial se debe realizar con las siguientes alteraciones óseas:
condrodisplasias, síndrome de Albright, displasias espondiloepifisiarias, metafisiarias y
torácicas, síndrome de Wilderbanck, MURCS y VACTERR.14
Con algunas
cromosomopatías como síndromes de Down, Turner, trisomía 4p, deleción 9p; con las
embriopatías hidantoínica, síndrome feto–alcohólico, mucopolisacaridosis y otros
síndromes (CHARGE, Meckel, Gruber y Noonan).7
Las complicaciones del SKF son: alteraciones degenerativas, protrusión de los discos
vertebrales, osteofitos, siringomelia y estrechez en el nivel de la unión cráneo–
vertebral. Las deformidades cervicales descritas tienden a agravarse con el tiempo. Por
otra parte, las torácicas crean, ante todo, trastornos psicológicos.17
Los pacientes con
hipermovilidad del segmento cervical superior tienen riesgo elevado de presentar
secuelas neurológicas, y la alteración al movimiento del segmento cervical bajo
predispone a una enfermedad degenerativa. Se deben evitar actividades deportivas
5. para no ocasionar lesiones en el cuello.1,24
Por lo general, aquellos pacientes con
cardiopatía producen hipertensión arterial pulmonar (HAP).
El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los
problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el
tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones.
La educación familiar es vital para supervisar, mantener la función y prevenir el déficit
neurológico por fusión, accidentes o trauma. En cuanto a la cardiopatía debe
estudiarse cada caso para decidir el manejo médico o quirúrgico.
Material y métodos
En un estudio retrospectivo lineal, descriptivo y observacional, se revisaron los
expedientes de niños con diagnóstico de SKF, con la finalidad de analizar las anomalías
cardiovasculares. Se analizó género, edad, tipo de herencia, características clínicas y
cardiovasculares, estudios de gabinete realizados y evolución. Se excluyeron los casos
que no completaron los criterios diagnósticos (fusión de vértebras cervicales,
disminución de la movilidad del cuello, cuello corto o implantación baja del cabello
posterior), y se eliminaron pacientes con diagnósticos diferenciales como enfermedad
facio–aurículo–vertebral (EFAV), JarchoLevine (displasia espondilocostal, polidactilia y
anomalías rectales), síndromes de Noonan, Turner y displasias costovertebrales.
Los pacientes con cardiopatía fueron diagnosticados mediante estudio ecocardiográfico.
Resultados
En la revisión de los últimos 22 años en el Instituto, se encontraron 46 casos, 24 del
género femenino y 22 del masculino, las edades oscilaron entre un mes y 14 años, con
una media de siete años; y mediana de cuatro años ocho meses de edad al momento
del diagnóstico. En todos los casos el tipo de presentación fue esporádico, ninguno
presentó dominancia ligada al cromosoma X, patrón autosómico recesivo o deleciones.
Las características clínicas más frecuentes fueron músculo–esqueléticas, renales y
cardiacas. De las músculo–esqueléticas se presentaron: fusión de vértebras cervicales
en 82.9%, cuello corto en 70.2%, hemivértebrascérvico–dorsales en 59.5%, y
escoliosis cérvico–dorsal en 57.4% (Fig. 1). Otras manifestaciones fueron disminución
en el movimiento del cuello, talla baja, anomalía de Sprengel, asimetría cuello–tórax,
asimetría facial y retardo psicomotor (Fig. 2).
6. Las malformaciones renales se presentaron en 10 casos, siendo la más frecuente la
hipoplasia renal en tres pacientes y las cardiacas en siete casos (Cuadro 1).
Hubo varias anomalías asociadas: síndrome hipotónico, luxación congénita de cadera,
hipoplasia uterina, hipospadias, criptorquidia, hernia inguinal, quiste gastroentérico,
quiste pilonidal, compresión del plexo braquial, costillas supernumerarias,
pectuscarinatum, parálisis de Erb, sindactilia, clinodactilia, neurofibromatosis y paladar
hendido.
Los estudios de apoyo utilizados para el diagnóstico de SKF fueron radiografías de
columna cérvico–dorso–lumbar, antero–posterior y lateral, otros con tomografía axial
computada lineal y uno con resonancia magnética (Fig. 3).
7. De los 47 pacientes, siete fueron dados de alta: dos postoperados de corrección de
escoliosis y con mayoría de edad, dos asintomáticos sin requerir tratamiento, un
postoperado de artrodesis cervical y de quiste entérico mediastinal con buena
evolución, otro con artrodesis cervical y otro al cual se le ofreció cirugía de alto riesgo,
sin ser aceptada por los familiares.
Dejaron de acudir en total 25 pacientes: 10 con estudios de extensión ortopédicos
pendientes; 11 con estudios por realizar de otras especialidades; tres postoperados
por ortopedia con buena evolución; y uno asintomático.
Acuden a control por la consulta externa hasta el momento 15 pacientes: cuatro con
limitación de cuello y rehabilitación, cuatro en rehabilitación física y control por otros
servicios, dos con ofrecimiento quirúrgico ortopédico, dos postoperados con osteotomía
de barra cervical, dos con franca mejoría clínica y uno con manejo ortopédico
conservador.
De los 46 pacientes, 19 fueron valorados por el servicio de cardiología, de los cuales
12 correspondieron a corazón sano y siete con malformaciones cardiovasculares: uno
con EP, el cual presentó gradiente transpulmonar de 40 mm Hg, uno con CIA–ostium
secundum de 10 mm de diámetro con cortocircuito de izquierda a derecha asociada a
insuficiencia pulmonar leve y vena cava superior izquierda, dos con dextrocardia (sin
malformaciones cardiacas), dos con CIV perimembranosas pequeñas con HAP de 65 y
84 mm Hg respectivamente, y uno con HAP primaria, que cursó con 45 mm Hg de
presión sistólica pulmonar; todos diagnosticados por ecocardiografía, excepto este
último al cual se le realizó el diagnóstico con angiocardiografía (Cuadro 2). No fueron
valorados por el servicio de cardiología en total 27 pacientes, por no presentar
sospecha clínica de malformación cardiaca.
8. De los siete pacientes con afección cardiovascular, en dos con dextrocardia
asintomáticos no hubo necesidad de manejo cardiológico. Al paciente con HAP primaria
con estabilidad hemodinámica se le da cita anual, con buena evolución clínica hasta el
momento. Los dos casos de CIV cursaron con HAP, uno con 65 mm Hg de gradiente se
operó de bandaje de la pulmonar en 1986 y se le efectuó corrección total en
1994, actualmente cursa con buena evolución, sin medicamentos. El otro paciente
presentaba 84 mm Hg transpulmonar, se concluyó que la CIV funcionaba como válvula
de escape a la presión pulmonar y se mantiene en vigilancia médica. La paciente con
CIA continúa en vigilancia y se encuentra asintomática. En el paciente con EP, la
válvula era trivalva, no displásica, y actualmente sin sintomatología.
Discusión
La tríada característica de inmovilidad de cuello, cuello corto e implantación baja del
cabello posterior, secundaria a fusión de vértebras cervicales, se presentó en nuestros
pacientes en un alto porcentaje. De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de
menor presentación (7 de 46 casos).
La incidencia que hay en la literatura de cardiopatías en el SKF es de 4 a 14% y se
refiere que muchos casos no son valorados por el médico cardiólogo.1,18,23
En el estudio
que se realizó, la proporción fue 0.15, la cual está dentro del límite superior de lo
esperado. Se considera que podría ser mayor, siempre y cuando los médicos
generales, pediatras y cardiólogos estuvieran más sensibilizados a valorar el área
cardiológica de estos pacientes; esto se manifiesta claramente en nuestra casuística, al
no haber valorado cardiológicamente a más de 50% de los 46 pacientes, por no haber
manifestaciones clínicas de cardiopatía. De las siete alteraciones cardiovasculares que
se presentan aquí asociadas a este síndrome, todas han sido publicadas con
anterioridad.10,18,20
Por lo general, las cardiopatías que se asocian al SKF son benignas, esto quiere decir
que pueden sobrellevarlas por varios años en aceptables condiciones físicas. Las
9. cardiopatías congénitas en este estudio, correspondieron a la tercera malformación en
frecuencia de este síndrome, sólo detrás de las músculo–esqueléticas y renales.
Como conclusiones, se pueden mencionar:
1. La proporción en el SKF de alteraciones cardiovasculares pulmonares es de 0.15,
aun cuando muchos de los casos no fueron valorados por el servicio de cardiología
(misma situación que sucede en otras publicaciones).
2. Todos estos pacientes deben ser atendidos por diversos especialistas, incluyendo
cardiólogos, con o sin manifestaciones clínicas que hagan sospechar cardiopatía.
3. Las malformaciones cardiovasculares correspondieron a la tercera alteración en este
síndrome, superadas por las músculo–esqueléticas y las renales.
4. Las cardiopatías más frecuentes fueron: CIV, CIA y EP.
5. Se recomienda que a todos los pacientes diagnosticados con SKF se les realice un
ecocardiograma, estudio ideal para el diagnóstico de cardiopatías.