El documento describe el síndrome de Sturge-Weber, una enfermedad congénita rara que causa manchas en la piel, problemas oculares y neurológicos. Se caracteriza por una marca de nacimiento en la cara, convulsiones, glaucoma y dificultades de aprendizaje. No tiene cura, pero se tratan los síntomas con medicamentos, cirugía y terapia.
(2024-04-30). ACTUALIZACIÓN EN PREP FRENTE A VIH (PPT)
Sindrome de dimitri
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Notas del editor
El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro). Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular). El síndrome de Sturge Weber fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860 y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad. El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad que afecta la piel y el sistema nervioso (neurocutánea) y está asociada a las manchas rojo vino, las cuales consisten en marcas vasculares que aparecen en piel y en otras partes del cuerpo (aquí se observan en las piernas). Este es un caso poco común debido al extenso tamaño de la lesión. En ocasiones, también se presentan convulsiones y trastornos del aprendizaje con el síndrome de Sturge-Weber.
Es un síndrome de etiopatogenia (causas y mecanismos de producción de enfermedad) desconocida, aunque parece deberse a una alteración incompleta del desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico) que origina el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides (membrana delgada muy vascularizada situada entre la retina y la esclerótica) ocular y la piamadre (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro
Clasificacion : Basada en el compromiso de órganos / sistemas; se han descrito tres tipos:
El síndrome de Sturge Weber se puede manifestar en dos formas clínicas, una forma completa y otra incompleta. La forma completa se caracteriza clínicamente por la presencia de múltiples angiomas en distintas localizaciones. El más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de llamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e incluso extrafacial. Ipsilateral (del mismo lado) al angioma facial, existe angiomas múltiples en las leptomeninges, lo que se denomina una angiomatosis leptomeníngea, que secundariamente produce en un 80-90% de los casos convulsiones focales prolongadas y frecuentes que tienden a hacerse crisis generalizadas; en más de la mitad de los casos comienzan en los primeros seis meses de vida, son de difícil control farmacológico y dependen de la extensión de la lesión cerebral. También ipsilateral al angioma facial, entre un 25 y 50% de los casos se encuentran angiomas dentro del ojo, concretamente en la coroides, que suelen producir un glaucoma secundario y hemianopsia (visión alterada o ceguera para la mitad del campo visual) ipsilateral, que clínicamente se traduce como un deterioro progresivo de la visión, difícil de controlar incluso con tratamiento quirúrgico. Como consecuencia de la intensidad y frecuencia de las crisis se va produciendo un deterioro neurológico progresivo, presente hasta en un 70% de los pacientes, que se traduce en diferentes manifestaciones: hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo) y hemiplejia (parálisis de un lado cuerpo) contralaterales al lado afecto y deterioro mental de severidad variable en función del grado de atrofia cerebral. Las formas incompletas del síndrome se definen como aquellas en las que aparecen aisladamente angiomas en algunas de las siguientes localizaciones: 1.- Angioma facial y leptomeníngeo. 2.- Angioma leptomeníngeo y coroideo. 3.- Angioma facial y coroideo. 4.- Angiomatosis cerebral.
El glaucoma puede ser un signo de la afección. Los exámenes pueden abarcar: Radiografías Resonancia magnética Tomografía computarizada
El tratamiento se basa en los signos y síntomas del paciente y puede abarcar: Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma Terapia con láser (El haz de luz láser se genera a partir de fuentes de radiación tan pequeñas y seguras que no ofrece riesgos para la salud del paciente ni del equipo médico. El láser se utiliza para muchos propósitos médicos. Debido a que el haz de luz láser es tan pequeño y preciso, permite a los médicos tratar un tejido específico de una forma segura, sin lesionar el área circundante. El láser se puede usar para extirpar tumores o cauterizar vasos sanguíneos, al igual que durante una cirugía de los ojos.) para el hemangioma plano Fisioterapia para la parálisis o la debilidad Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones
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