Este documento resume las características clínicas de la enfermedad de Hajdu-Cheney, una enfermedad ósea rara causada por mutaciones en el gen NOTCH2. Entre las manifestaciones principales se encuentran estatura baja, huesos craneales engrosados, carencia de seno frontal, acroosteólisis, deformidades esqueléticas como cifoescoliosis, y en ocasiones malformación de Chiari.

1. María AndreaValenciaArballo
Grupo 365
Genética

2. Etiología
•Herencia autosómica dominante
•Mutaciones de novo
•Sx Acroosteólisis – reabsorción lenta
y progresiva

3. HAJDU CHENEY NOTCH 2
MANIFESTACIONES
MAYORES

6. • Estatura baja -> COMPRESIONOSEA

7. 1. Huesos wormianos
1. Falta de osificación en las suturas
1. Bóveda craneal engrosada
1. Ausencia de seno frontal
1. Silla turca agrandada
1. Platibasia –> impresión basilar
1. Impactación del agujero magno
1. Dolicocefalia

8. • Pelo tosco, cejas y pestañas prominentes sinofris
• Hipoplasia de la región media de cara
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales de inclinación descendente
• IBPA, lóbulos prominentes
• Nariz ancha, narinas antevertidas y filtro largo
• Micrognatia
• Caída temprana de los dientes
• Facies tosca

9. a) Vertebras bicóncavas
b) Cuerpos lumbares altos
c) Espacios discales estrechos
d) Osteopenia - Colapso
e) Cifoescoliosis
f) Cuello corto

10. • Porción distal de dedos y uñas cortos
• Acroosteólisis y pseudoacropaquia
• Huesos carpianos apiñados
• Laxitud articular
• Discrepancia de la longitud de las
parejas de huesos largos
• Genu valgo
• Luxación de cabezas radiales
• Perones largos y curvos
• Osteopenia  Fracturas

11. • Defectos renales (riñones quísticos)
• Hidrocefalia
• Braquicefalia
• Esmalte dental anormal
• Implantación baja de pelo
• Hirsutismo
• Malrotación intestinal
• Malformación de Chiari

14. Enfermedad caracterizada por el
descenso de una parte del cerebelo y
en ocasiones de casi su totalidad por el
agujero occipital mayor, comprimiendo
el tronco encefálico, pudiendo ser
acompañado o no de un aumento
de líquido cefalorraquídeo.