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Subido porClaudia Alvarez
Labio y paladar hendido
Este documento describe la embriología, características clínicas, diagnósticos diferenciales y consejo genético relacionados con el labio y paladar hendido. Explica que estos defectos ocurren debido a fallas en la fusión de las estructuras faciales durante la 7ma semana de gestación. Provee detalles sobre varios síndromes asociados como Van der Woude, Stickler y Treacher-Collins. Recomienda exámenes genéticos para determinar el riesgo de recurrencia, especialmente si hay antecedentes
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- 3. LABIO Y PALADARHENDIDO Agujero incisivo Anterior -Labio hendido lateral -Fisura del maxilar superior -Fisura ente el paladar primario y el secundario Ausencia parcial o total de fusión entre la prominencia maxilar superior y la prominencia nasal medial en uno o ambos lados. Posterior -Fisura palatina -Fisura de la úvula Falta de fusión de las crestas palatinas (pequeñez, ausencia de elevación, inhibición del proceso, micrognatia) (7ma semana de gestación) Falla en la fusión de las masas mesenquimatosas de los procesos palatinos laterales entre ellos, con el septum nasal y/o con el margen posterior del proceso palatino.
- 4. A. Normal. B.Labio hendido unilateral que se extiende hacia la nariz. C. Fisura unilateral que afecta labio y maxilar y se extiende hacia el agujero incisivo. D. Fisura bilateral que afecta labio y maxilar. E. Fisura palatina aislada. F. Fisura palatina
- 7. Labio hendido •1/700-1/1000 nacimientos •80% unilateral(izq.) •♂ más severo, afecta encía alveolar Paladar hendido •4/10 000 nacimientos •El paladar hendido medial está asociado a diferentes síndromes Labio hendido medial Suelen presentar retraso mental, pueden tener anomalías cerebrales, con ausencia variable de las estructuras de la línea media.
- 10.
- 11. MANEJO CLÍNICO •Genealogía detres generaciones con enfoque especifico acerca de labio/paladar hendido •Medicación durante el embarazo (anticonvulsivos, esteroides) •Oligohidramnios •Diabetes materna •Vision •Desarrollo tardío del habla y dificultades escolares •Hipocalcemia, inmunodeficiencia, anormalidad cardiaca
- 12. EXAMINACIÓN Estatura corta Anormalidades esqueléticas:polidactilia, ectrodactilia Boca: fosas labiales, anquiloglosia, frenillo Cara aplanada, barbilla Defectos cardiacos, soplos Anomalías genitales Examinar a los padres
- 13. DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:SÍNDROME DE VAN DER WOUDE •FORMA SINDROMICA MAS COMUN DE CL/P •Herencia dominatnte •Mutación en gen de factor de regulación de interferón (IRF6) •Penetrancia 89/99% •Expresión muy variable •Caracterizada por fisuras labiales “lip pits”
- 14. •Herencia AD •Miopia congénitano progresiva •Anormalidad de gel vitroso •Tercio medio de la cara plano •Puente nasal deprimido •Hendidura medial •Sordera •Hipermobilidad en jóvenes •Artritis degenerativa temprana en adultos DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: •Defectos cardiacos conotruncales •Paladar hendido •Insuficiencia palatina • Habla nasal • Retraso del habla •Discapacidad de aprendizaje leve •Inmunodeficiencia (leve) •Hipocalcemia Síndrome Stickler Deleción 22q
- 15. •Herencia AD •60% aparecencomo mutaciones nuevas •Mutación en TCOFI •Micrognatia severa •Anormalidades en oído • Microtia • Sordera conductiva •Hipoplasia malar •Coloboma de parpado inferior DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS
- 16. DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR:SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ •Engrosamiento de los puentes alveolares •Deficiencia de crecimiento de inicio prenatal •Microcefalia •Polidactilia postaxial •Pulgares pequeños en posición proximal •Sindactilia en forma de Y pie
- 17. •Dismorfismo facial • Fisuraspalpebrales alargadas • Eversión del tercio lateral del párpado inferior •Retraso del crecimiento postnatal •Anormalidades esqueléticas • Articulaciones laxas • Paladar muy arqueado o paladar hendido • Anormalidades dentales • Otitis media recurrente •Retraso mental •Enfermedades cardiacas congénitas •Telarca prematura DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR: SÍNDROME DE KABUKI
- 18. Paladar hendido ligadoa X y Anquiloglosia Ligado al X semi- dominante Mutación en el factor de transcripción de caja T (TBX22) Ectrodactilia, displasia ectodérmica y síndrome de hendidura Mutaciones en p63 CL/P no sindrómico Mutaciones de MSX1 En el 2% de los casos *Considerar en familias con patrón de herencia AD DIAGNÓSTICOS A CONSIDERAR
- 19. CONSEJO GENÉTICO: RIESGODE RECURRENCIA Para Cl y CL/P aislado Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%) Hermano con CL unilateral 2-3 Hermano con CL/P unilateral 4 Hermano con CL/P bilateral 5-6 Dos hermanos afectados 10 Hermano y padre/madre afectado 10 Padre/madre afectado 4 Para CP aislado Relación con el caso índice Riesgo de recurrencia (%) Hermano 2-3 Padre/madre afectado 4
- 20. DIAGNÓSTICO Detección de portador Buscarfisuras labiales y úvula bífida. Voz nasal. Paladar hendido submucoso. Descartar del. 22q Diagnóstico prenatal Ultrasonido a las 20 semanas de gestación Difícil de detectar Se puede visualizar secuencia de Pierre-Robin Acido Fólico en altas cantidades durante el embarazo (5mg) disminuyen el riesgo de labio/paladar hendido
- 22. FUENTES •Embriología, Langman. •Oxford deskreference clinical genetics. •Pediatric Cleft Lip and Palate, Marie M Tolarova, MD, PhD, DSc; Chief Editor: Maureen Strafford, MD. http://emedicine.medscape.com/article/995535-overview#a0102