El síndrome de Bartter es un desorden genético recesivo que causa la pérdida de sal e hipokalemia debido a defectos en proteínas de transporte renal. Presenta con polihidroamnios, parto prematuro, poliuria, polidipsia y retraso en el crecimiento. El diagnóstico se basa en niveles bajos de potasio en sangre, alcalosis metabólica y altos niveles de potasio en orina. El tratamiento consiste en suplementos de potasio, sal y magnesio

1. Síndrome de Bartter

2. Desorden heterogéneo autosómico recesivo con al menos tres diferentes defectos en las proteínas transportadoras localizadas en el segmento grueso ascendente del asa de Henle.

3. Fisiopatología Similar a la que se produce por ingestión crónica de diuréticos de asa o tiazídicos. Pérdida inicial de sal Depleción moderada de volumen Activación del eje renina-angiotensina-aldosterona Combinación de hiperaldosteronismo+ del flujo distal de secreción de K e H en túbulo colector Hipokalemia y alcalosis metabólica

6. Presentación Clínica Se presenta a final del embarazo o en los neonatos. Hallazgos comunes: polihidroamnios y parto prematuro. Poliuria y polidipsia siempre presentes. Retardo en el crecimiento. Deshidratación. Bajos niveles de presión sanguínea (pueden estar normales). Debilidad muscular Convulsiones Tetania por condrocalcinosis Parestesias Dolor articular Nefrocalcinosis y falla renal también pueden ocurrir

7. Diagnóstico Generalmente se realiza al encontrar niveles bajos de potasio en sangre (menos de 2,5 mEq/L.) Presión arterial normal Niveles de cloruro bajos en la sangre Alcalosis metabólica Niveles altos de potasio y cloruro en la orina Como estas características también se pueden presentar en personas que reciben diuréticos o laxantes, los análisis de orina son vitales para realizar el diganóstico de la enfermedad La biopsia renal muestra un crecimiento importante de células del Complejo Yuxtaglomerurlar, pero este hallazgo no se ve en todos los pacientes.

8. Tratamiento Mantener el nivel de K en sangre encima de 3.5 mEq/L ya sea siguiendo una dieta rica en K o tomando suplementos de este elemento. Muchos pacientes también necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que medicamentos que bloqueen la capacidad del riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se pueden usar dosis altas (AINES).

9. Pronóstico Es una patología de pronóstico incierto. Los niños pequeños que comienzan con un retraso severo de creciemiento cuando reciben el tratamiento mejoran su curva de crecimiento. El tx. en general mejora todas las condiciones del niño, aunque en algunos casos pueden desarrollar IR