El documento proporciona una introducción al síndrome del cromosoma X frágil, la causa genética más común de retraso mental hereditario. Describe las características físicas y manifestaciones cognitivas y conductuales tanto en varones como en mujeres, así como diferencias clave con el autismo como una mayor sociabilidad en personas con síndrome X frágil.

2. ÍNDICE INTRODUCCIÓN DEFINICIÓN - Características físicas MANIFESTACIONES - Cognitivas - Conductuales - Características sociorrelacionales DIFERENCIAS AUTISMO Y X-FRÁGIL

3. INTRODUCCIÓN El síndrome x-frágil es descubierto por el Dr. Lubs en 1969. Descubrió que ciertos individuos que mostraban determinadas características mentales y físicas tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Los investigadores descubrieron que el origen del síndrome x-frágil es genético. En 1991 varios científicos descubrieron que el gen llamado FMR1 es el causante del X frágil. Existen más varones que mujeres afectados por éste síndrome. Podemos encontrar portadores/as que no están afectados, pero pueden transmitir el síndrome a sus descendientes.

5. DEFINICIÓN El Síndrome X Frágil puede definirse como "la causa más común de retraso mental heredado. Éste trastorno se debe a la mutación de un gen. El trastorno está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Una pequeña sección del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones mayor será la probabilidad de que exista este problema.

6. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS VARONES MUJERES Cara alargada y estrecha Cara alargada y estrecha Estrabismo Orejas grandes Paladar ojival Paladar ojival Laxitud articular Hiperextensibilidad en las articulaciones Pies planos Prolapso de válvula mitral

7. OBSERVACIONES VARONES JOVENES: Dientes apelotonados. Mandíbula inferior saliente. Macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos). Hiperextensibilidad en las articulaciones. VARONES ADULTOS: Orejas grandes y prominentes. Aumenta en frecuencia el macroorquidismo.

8. MANIFESTACIONES COGNITIVAS Dificultad en la integración sensorial : el cerebro tiene dificultad para procesar la información que le llega de los sentidos para organizarla y dar una respuesta correcta. Torpeza a nivel motriz : sino se realiza correctamente el proceso viso-espacial no se tiene una buena percepción de las distancias y de las relaciones del propio cuerpo con el espacio, lo que provoca inseguridad y ansiedad ante posibles caídas. Rendimiento académico: presentan alteraciones en procesos como la lectura, el orden superior como pensamiento…

9. VARONES MUJERES 80%-90% presentan déficit intelectual. 50% presentan déficit intelectual. Retraso mental de moderado a severo. Retraso mental leve y límite. Trastorno de atención (imposibilidad de dejar de responder a cualquier estímulo). Trastorno de atención. Dificultad en el área matemática. Dificultad en el área matemática. Facilidad en pensamiento global y memoria a largo plazo. Facilidad en procesos globales y problemas en flexibilidad cognitiva y ejecutiva. Buena imitación y orientación espacial. Problemas en memoria espacial y orientación espacial.

10. CONDUCTUALES Se sienten más tranquilos con las rutinas y suelen mostrar conductas de repetición. Repetición de frases y preguntas. Hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad. Angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos. Suelen padecer una timidez extrema, con evitación del contacto ocular. Son frecuentes las estereotipias, que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad. Se suelen comportar de manera impulsiva. También es frecuente, en las primeras edades, mayor número de conductas autistas: dificultades en conectar con los demás e interesarse por el entorno, fascinación por ciertos movimientos (ver rodar cosas, etc.), conductas de balanceo, etc. En la mayoría de niños existen también conductas de defensa táctil.

11. VARONES MUJERES - Conductas de defensa táctil. Timidez extrema. Dificultad en relaciones sociales. Baja autoestima. Sentimientos de que los demás están contra ellos.

12. CARACTERÍSTICAS SOCIORRELACIONALES VARONES MUJERES Aparición tardía del lenguaje ( aprox a los 3 años). Lenguaje perseverativo (repetición de palabras, preguntas…). Facilidad en sintaxis y adquisición de vocabulario. Inteligibilidad del habla (por dificultad en habla rápida, habla entrecortada, volumen inadecuado y dificultad en pronunciar algún sonido). No respetan turnos de palabras. Evitación de la mirada. Dificultad para mantener un tema de conversación o cambiar de tema. Aparición adecuada del lenguaje. Lenguaje perseverativo raramente.

13. DIFERENCIA AUTISMO Y X-FRÁGIL LA DIFERENCIA ENTRE AUTISMO Y X-FRÁGIL ES QUE LOS SEGUNDOS SON MAS SOCIABLES. LA MAYORÍA DE LOS NIÑOS X-FRÁGIL SON CARIÑOSOS AUNQUE LOS RASGOS AUTISTAS INTERFIEREN EN LAS RELACIONES SOCIALES.