Este documento presenta el caso de una paciente femenina de 19 años con síndrome de Aicardi caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas coriorretinales. La paciente presentó cefalea, disminución de la agudeza visual, crisis convulsivas y dilatación ventricular. La resonancia magnética mostró agenesia del cuerpo calloso y dilatación ventricular. Se recomendó tratamiento individualizado y una tercera ventriculostomía endoscópica para tratar la hidrocefalia obstructiva.

3.  Dr. Damian Lastra Copello. Especialista 1er Grado en
Neurocirugía. Diplomado en Cuidados Intensivos y Emergentes.
Christmas International Hospital Brain and Spine Specialized
Center. Addis Abeba. Ethiopia.
 Dr. Julio Alberto Conde Iglesias. Especialista 1er Grado en
Neurocirugía. Especialista 1er Grado en Medicina General Integral,
Especialista en Medicina Subacuática e Hiperbárica
 Dr. Marlon Pila Bandera. Especialista 1er Grado en
Neurocirugía. Profesor Asistente

4. “
“…Abrir vastos caminos desconocidos, inspira en el hombre
el deseo de entrar en ellos…”
José Martí.

5.  El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad
neurogenética, diagnosticada clínicamente en la mayoría
de los casos por la triada clásica de agenesia del cuerpo
calloso, espasmos infantiles y lagunas coriorretinales.
 Es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma
X que afecta en mayor por-ciento al sexo femenino con
desenlace fatal en los pacientes diagnosticados de sexo
masculino en los casos reportados en la bibliografía
revisada en los últimos 7 años

6.  El síndrome de Aicardi (SA), fue descrito por el
profesor Jean Aicardi, neurólogo francés y
colaboradores (1965), hace más de 50 años, basado
en el análisis de la observación de pacientes con
“espasmos infantiles en flexión”, en los cuales se
demostró agenesia del cuerpo calloso por
neumoencefalografía y anormalidades oculares
(microftalmia, coroiditis atrófica y coloboma del nervio
óptico)

7. Se han reportado aproximadamente hasta la actualidad más de
408 casos en el mundo, aunque se cree que la prevalencia puede
ser de miles. La sospecha parte de las manifestaciones clínicas y
de las imágenes radiológicas del sistema nervioso central,
usualmente entre los 3 y 5 meses de edad, con reportes hasta la
edad adulta. En la literatura hay muy pocos reportes de casos de
curso clínico
benigno.
Aguiar MD, Cavalcanti M, Barbosa H, Vilela SL, Mendonca JL, Horta E.
[Aicardi syndrome and choroid plexus papilloma: a rare association. Case report].
Arq Neuropsiquiatr1996;54(2):313-7.

8.  Uno de los primeros casos benignos fue
reportado en el año 2008 y se observó baja
morbilidad ocular, ausencia de epilepsia y de la
migración neuronal, además de un adecuado
desarrollo psicomotor
Galdós M, Martínez R, Prats JM. Síndrome de Aicardi: variabilidad fenotípi-ca y
factores pronósticos. Arch Soc Esp Oftalmol 2008;83(1):29-36

9.  No siempre está presente la triada clásica,
se puede realizar el diagnóstico con la
presencia de al menos dos de los criterios descritos
 Ajalcriña HR, Valdivieso L, Contreras R, et ál.Síndrome
de Aicardi. Pediátri-ca2007;9(2):73-6.

10.  Espasmos Infantiles
 Lagunas coriorretinales
 Agenesia del cuerpo calloso
 Displasias Corticales
 Quistes Intracraniales Interhemisféricos
 Papiloma de Plexos Coroides

11.  Se debe diferenciar del Síndrome de Aicardi
– Goutieres el cual se caracteriza por
encefalopatía de comienzo temprano sin
relación con discapacidad intelectual o física
asociada a calcificación de los ganglios
basales

12.  TAC de Cráneo
 Resonancia Magnética Nuclear
 EEG ( presencia de patrón splint brain)
 Examen Oftalmológico ( Fondo de Ojo)

13.  Dilatación Ventricular
 Convulsiones parciales
 Epilepsia resistente a tratamiento
 Manos pequeñas
 Microcefalia
 Escoliosis severa
 Asimetría entre ambos hemisferios
cerebrales

15. POSITIVOS AL
INTERROGATORIO Y EXAMEN
FÍSICO
PACIENTE
HEA
Paciente de 19 años,
Buen desarrollo psicomotor,
Sexo femenino, baja estatura,
cuello corto, manos pequeñas
Cefalea gravatiba con
sensación de peso, tinitus
Disminución de la
agudeza visual y
cuadro emético
en los últimos 3
meses
• Esfera intelectual
conservada
• discreta escoliosis
2 Crisis
generalizadas con
pérdida de
conciencia
Crisis focales tónicas
esporádicas en mas de 3
ocasiones
No signos de
piramidalismo

16.  EEG: Actividad paroxística cortical
 CNV: Sin alteraciones
 P- 300: Sin alteraciones
 PATC: Sin alteraciones

17.  Fondo de Ojo:
Papiledema Incipiente (estadío 1)

18.  Resonancia Magnética Nuclear
- Dilatación Ventricular ( 3er Vent y Ventriculos
Laterales )
- Agenesia de Cuerpo Calloso
- Malformación de Chiari tipo 1

19. Dilatación
Triventricular
Indice de Evans
positivo

20. Agenesia de
Cuerpo
Calloso
Descenso
de más de 5
mm

21. • Diagnosticar la enfermedad, pero tratar al
enfermo
• Cada tratamiento debe ser individualizado para
cada paciente
• Dr. Reynaldo Roca G.
• Ante todo no hacer daño
• Dr. Henry Marhs
• Operar al paciente, no la imagen.
• Dr. Rafael Dominguez
• La inobservancia de la ciencia constituida
nos puede llevar a cometer errores en la práctica
Médica.
Dr. Justo Gonzales ( Tesis)

26.  Regresión de signos y síntomas
 No signos de piramidalismo
 Ausencia de crisis convulsivas sin
medicación
 Escala de Glasgow 15/15 puntos

27.  Como todo proceder quirúrgico la Tercer
Ventriculostomía endoscópica presenta riesgo
de complicaciones transoperatorias y
postoperatorias inmediatas ó tardías
 Constituye una cirugía mínimamente
invasiva para tratar la Hidrocefalia
Obstructiva lo cual disminuye el riesgo de
complicaciones en estos casos
 Todo paciente neuroquirúrgico se somete a un
proceso de tratamiento, que incluye entre otros
pilares la cirugía como eje central además
del seguimiento y tratamiento pre y post-
operatorio