Los trastornos metabólicos en adolescentes son enfermedades causadas por alteraciones en los procesos bioquímicos celulares que generalmente cursan con variaciones en los niveles de enzimas o hormonas, generando síntomas graves. Es importante establecer el diagnóstico molecular del trastorno metabólico debido a que la sintomatología es inespecífica, como retraso en el crecimiento o afectación multisistémica, lo que dificulta determinar clínicamente el origen. Aunque cada trastorno metabólic

1. TRANSTORNOS
METABOLICOS EN
ADOLESCENTES

2.  Los trastornos metabólicos son enfermedades causadas por alteraciones en los
procesos bioquímicos celulares.
 Generalmente cursan con variaciones en los niveles de enzimas o de hormonas, o
con alteraciones funcionales de las mismas.
 En cualquiera de las dos situaciones, la alteración metabólica genera síntomas
graves de enfermedad.
 Es importante establecer el diagnóstico molecular del trastorno metabólico, ya que
la sintomatología de este tipo de enfermedades es muy inespecífica ( retraso del
crecimiento, déficits neuromotores, alteraciones del equilibrio electrolítico,
afectación multisistémica), por lo que es difícil establecer clínicamente el origen de
la entidad nosológica.
 La frecuencia de cada uno de estos trastornos metabólicos es relativamente baja,
pero considerados como grupo son lo suficientemente prevalentes como para
considerar su utilidad en el ámbito del diagnóstico prenatal.
TRANSTORNOS METABOLICOS

3. ENFERMEDADES METABOLICAS
 Obesidad: Una de las causas por las que puede darse la obesidad, se relaciona
con los problemas metabólicos. Algunas enfermedades endocrinas pueden
producir obesidad, como por ejemplo las alteraciones de la tiroides. También hay
que señalar que muchas personas tienden a engordar por causas genéticas.
 Hipertiroidismo: Se produce porque la tiroides genera poca hormona tiroidea.
Produce taquicardia, pérdida de peso, nerviosismo y temblores. La producción
excesiva de estas hormonas desencadena trastornos graves para la salud.
 Hipotiroidismo: A diferencia del anterior trastorno, el hipotiroidismo se produce
porque la tiroides generan poca hormona tiroidea. Es un trastorno de gravedad
también que puede causar la aparición del bocio. Si no se trata a tiempo, el
hipotiroidismo puede producir cretinismo (enfermedad caracterizada por la falta del
desarrollo físico o mental y estéticamente es desagradable). Además el hecho de
tener los niveles bajos de hormonas tiroideas puede desencadenar problemas aún
más graves, el coma por míxedema.

4.  Diabetes: Se caracteriza por el exceso de azúcar en la sangre u orina. Se puede
clasificar en dos tipos: la diabetes insípida, producida por la falta de hormona
vasopresina; y la diabetes mellitus, causada por alteraciones en el metabolismo
del azúcar.
 Dentro de esta última, hay dos subtipos de diabetes: la diabetes mellitus insulina-
dependiente (enfermedad juvenil e infantil que se caracteriza por la deficiencia de
insulina en la sangre); la diabetes mellitus no insulina dependiente (aparece
normalmente a partir de los 40 años y se caracteriza por la incapacidad que tienen
las células de absorber la insulina de la sangre).
 Dislipemia: Se produce cuando hay una alteración del metabolismo de las grasas.
A veces tiene un origen genético, y otras veces se produce por el sedentarismo, la
diabetes, enfermedades renales o el hipotiroidismo, entre otras. La dislipemia
puede causar enfermedades circulatorias, relacionadas con infartos o
aterosclerosis.

5. CAUSAS PRINCIPALES
 El gen defectuoso heredado de ambos progenitores crea problemas para
los hijos cuando éstos tienen que metabolizar o procesar debidamente
ciertas sustancias nutritiuas. La hipótesis de Garrod fue revolucionaria para
su época, pues hasta entonces nadie había sugerido que los procesos
metabólicos podían tener nada que ver con la herencia genética. Además,
estaba muy generalizada la creencia de que las enfermedades se debían
únicamente a “cosas” externas al cuerpo, tales como las bacterias y los
virus.