Xeroderma pigmentoso es un trastorno genético raro causado por mutaciones en enzimas de reparación del DNA que causan una inhabilidad para reparar el daño causado por la luz ultravioleta del sol. Esto resulta en una alta incidencia de cánceres de piel a una edad temprana, así como cambios en la pigmentación y envejecimiento prematuro de la piel. El tratamiento involucra evitar toda exposición a la luz solar y cirugía temprana para remover cualquier lesión de la piel s

1. Descrita en 1874 por Hebra y
Kaposi.
Trastorno autosómico recesivo
Inhabilidad para reparar daño
causado por rayos ultravioleta
Más común: enzimas de
reparación por escisión de
nucleótidos mutadas, reduciendo
o eliminando proceso.
XERODERMA PIGMENTOSA

2.  La absorción de luz de alta
energía lleva a formación de
dímeros de ciclobutano
pirimidina
 Normalmente, dos formas de
reparación, rápida
(específica) y lenta (global).
 El daño por UV es recortado
por endonucleasas
 DNA polimerasa repara
secuencia que falta
 Ligasa sella transacción
FISIOPATOLOGÍA DE DAÑO
Lesión DNA: dímero de timina

3. Alice Tyson, niña recién diagnósticada
con xeroderma pigmentosa
 Alta incidencia de cáncer de piel en muchos de
los pacientes apoya la aseveración de que UV
es causa importante de CA piel.
 Sobreexpresión de metaloproteinasa 1 en
fibroblastos, asociada a envejecimiento de piel
y carcinogénesis.
 UV también tiene efectos inmunosupresores
 Depleción de c. Langerhans
 Disminución de c. T helper circulantes
 Producción de IFN γ dañado
 Disminución en actividad de NK

4. XPA Detección daño DNA Más común
XPB Fallo en formación de complejos abiertos
(antes de transcripción)
XPC Vía global afectada
XPD Fallo en formación de complejos abiertos
(antes de transcripción)
Más común
XPE Raro
XPF Codifica para endonucleasas
XPG Codifica para endonucleasas Más grave
XPV Defecto en DNA polimerasa
Han sido identificados 7 tipos XPA-XPG
(NER), y una variante (fase de reparación)

5.  Usualmente se detecta al año
o dos
 En casos extremos, se debe
evitar cualquier exposición a
la luz solar
 Niños de la noche o de la luna
 1:250mil
 6 veces más común en
japoneses

6.  Piel sana en nacimiento
 Primer estadío aparece ~ 6 meses
 Eritema difuso
 Descamación
 Piel pecosa, principalmente en
cara.
 Progresa hacia cuello, miembro
inferior, y tronco en casos
extremos.
 Lesiones pueden disminuir o
desaparecer en invierno, pero
progresivamente se vuelven
permanentes.
ESTADÍO UNO

7. Poikiloderma:
Atrofia de piel
Telangiectasias
Hiperpigmentación moteada
Hipopigmentación.
Telangiectasias pueden
aparecer en piel no
expuesta e incluso
mucosa bucal.
ESTADÍO DOS
Espalda de adolescente con xeroderma
pigmentosa, estadío avanzado.

8.  Lentigos
 Numerosas neoplasias
 Melanomas malignos
 Carcinoma de c. basales
 Fibrosarcoma
 Pueden aparecer desde 4-
5 años. (50% antes de 14
años algún tipo de cáncer)
ESTADÍO TRES
Lentigo maligno

9.  Piel extremadamente seca e
hiperpigmentada
 Fotosensibilidad
 Envejecimiento prematuro
 Desarrollo de tumores malignos
 Problemas oculares hasta en 80%
(conjuntivitis, fotofobia)
 Daño neurológico (20%)
DATOS CLÍNICOS
Hombre de 28 años con
hiperpigmentación, queratosis actínica,
atrofia, nódulos sospechosos ulcerados.

10.  Se desarrollan neoplasias a
temprana edad
 Melanoma metastásico
maligno
 Carcinoma de c. escamosas
 Media de cáncer de piel para
pacientes con xeroderma
pigmentosa: 8 años
 Media de cáncer de piel para
población “sana”: 60 años.
MORBI/MORTALIDAD

11.  Evitar exposición solar
 Bloqueadores solares físicos (dióxido de titanio, óxido de zinc,
caolín) y químicos (PABA [para-amino benzoic acid],
salicilatos)
 Retirar cualquier neoplasia que aparezca quirúrgicamente.
TRATAMIENTO
Casa de retiro Camp Sundown,en Craryville,, Nueva York.Protección utilizada

12.  http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview
 http://www.newsandstar.co.uk/news/alice-the-little-girl-who-
can-t-go-out-in-the-sun-1.94621?referrerPath=/new
 http://www.xps.org/campsundown.htm
 http://vamphyros.wordpress.com/tag/xeroderma-pigmentoso/
 http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=874%3F
 http://www.slideshare.net/agrsz/xeroderma-pigmentosum
 http://dermatlas.med.jhmi.edu/image/xeroderma_pigmentos
a_2_040518
BIBLIOGRAFÍA