3. Es la representación grafica de los cromosomas de las células
somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma,
tamaño, número y otras características.
El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número
de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo
ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso
las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

4. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al
tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen
los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos
(con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto
muy pequeño).
Un Cariograma es la
representación
esquemática del tamaño,
forma y patrón de bandas
de todo el complemento
cromosómico, los
cromosomas se sitúan
alineados por el
centrómero, y con el
brazo largo siempre hacia
abajo.

5. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un
cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una
preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
Preparación de un
cariotipo.

6. Los cromosomas son pares apareados de una
copia de un gen específico. El gen se
encuentra en la misma posición en cada
cromosoma.
Los cromosomas de los organismos
superiores son estructuras complejas,
compuestas por ácido desoxirribonucleico
(DNA), ácido ribonucleico (RNA) y proteínas.
El componente responsable de la información
genética es el DNA
En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen
de la madre y el otro cromosoma apareado
tiene el gen del padre.
En los hombres, un sólo cromosoma X
proviene de la madre y un cromosoma Y no
apareado proviene del padre.
Los rasgos dominantes son controlados por un
gen en el par.

7. Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto
cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o
estructurales (modificaciones en la forma).

8. Consiste en la alteración del numero total de cromosomas existentes en el organismo,
por ganancia o pérdida
Cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas .
Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas
difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica,
debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia
con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos
Fenómeno por el cual se originan células, tejidos u
organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de
la misma o distintas especies o con dos o más genomas de
especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se
denominan poliploides.

9. Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos
cromosomicos,y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran.
Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento
cromosómico como resultado de un evento erróneo de
replicación o del entrecruzamiento ocurrido durante la
meiosis.
Deleción:Consiste en la ruptura de un segmento
cromosómico que conduce a la perdida de un trozo
del cromosoma y de los genes contenidos en èl.
Reordenamiento Cromosómico:Corresponde
al cambio de sentido de un segmento cromosómico en
180º.
Translocación:Inversiòn cromosómica, en la que un
segmento del cromosoma se mueve desde su posición
normal hacia un cromosoma no homologo.

12. Es una alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo
tanto, va a producir un cambio de características,
que se presenta súbita y espontáneamente, y que
se puede transmitir o heredar a la descendencia.

13. Las mutaciones son alteraciones en el material genético (Generalmente se considera al ADN)
Pueden producir consecuencias muy diversas dependiendo del tipo y localización:
Mutaciones en ARN; sólo cambian las proteínas hasta que el ARNm
sea eliminado
Mutaciones en ADN; todos los ARN procedentes de la zona
mutada estarán modificados
Tipos de mutaciones:
Génicas Afectan a un gen.
Sustituciones, adiciones o pérdidas de nucleótidos
Cromosómicas Afectan a una parte de un cromosoma
Delecciones, duplicaciones, inversiones, traslocaciones
Genómicas Modifican el número de cromosomas
Haploidías, poliploidías, trisomías, ....

14. Ácido Desoxirribonucleico
Es la sustancia química donde se almacenan las
instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta
formar un organismo adulto, que mantienen su
funcionamiento y que permite la herencia.
Es una molécula de longitud gigantesca, que está
formada por agregación de tres tipos de sustancias:
azúcares, llamados desoxirribosas, el ácido fosfórico, y
bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la
guanina, la timina y la citosina.

15. RNA de transferencia
Son cadenas cortas de una
estructura básica, que pueden
unirse específicamente a
determinados aminoácidos.
Acido Ribonucleico
Ácido nucleico constituido por un gran número de
nucleótidos unidos y dispuestos linealmente. Existen
diverso tipos de ARN: ARN mensajero, ARN
RNA MENSAJERO (RNAm) ribosómico y ARN de transferencia.
Se sintetiza sobre un molde de ADN
por el proceso de transcripción por el
cual se copia el ARN a partir del molde
del ADN, pasa al citoplasma y sirve de
pauta para la síntesis de proteínas
(traducción).
RNA RIBOSÓMICO (RNAr)
El RNA ribosómico (RNAr) está presente en
los ribosomas, orgánulos intracelulares
implicados en la síntesis de proteínas. Su
función es leer los RNAm y formar la
proteína correspondiente.

16. Sustituciones:
Afectan a un gen Cambio de una base del ADN por
otra diferente
Adiciones:
Inclusión de una nueva base
Supresines o delecciones:
Pérdida de una base

17. Sustitución de una base por otra Modificación de
secuencias
Pueden ser reguladoras
Cambios en la
regulación de la
expresión del gen; más
o menos proteína, no
inhibición por
Silenciosa mecanismos de
A pesar de cambiar una Modificación de principio o regulación
Cambio de un aminoácido al
fin de la traducción o de
base no hay cambio en modificarse un codón en el
reconocimiento y fin de la
los genes ARNm trascripción.
Conservadora : Efectos muy importantes sobre la
-Secuencias Aminoácido cambiado es similar proteína
estructurales o que no se al original. No hay diferencias Iniciación de ARN pol - No se forma
leen del ADN importantes en la proteína. ARN mensajero
Mutaciones neutras. Bases que afectan al codon de
iniciación en ARNm - No se forma la
-Triplete codifica para el
No conservadora : proteína
mismo aminoácido Aminoácido cambiado tiene Bases que afectan al codon de
efectos importantes sobre la terminación en el ARNm - Proteína
-Misma secuencia proteína más larga, generalmente no
- Cambio en su estructura funcional.
reguladora o de
reconocimiento tridimensional Bases que afectan a códigos de
- Cambios en centros catalíticos, principio o fin de la trascripción -
Efectos semejantes a los anteriores.
reguladores ....

18. Introducción de una base en un ADN
Produce cambios importantes al alterarse toda la secuencia de lectura del
ARNm
Eliminación de una base
Produce cambios importantes al alterarse toda la secuencia de lectura
del ARNm
Cualquier tipo de mutación génica que de lugar a un triplete de fin,
produciendo una proteína más corta o lo elimina produciendo una
proteína más larga

19. En general la ADN polimerasas fabrica copias
increíblemente fieles.
Se producen muy pocas mutaciones en un genoma (1E10).
Pueden producirse:
- Errores de lectura . Por cambios de configuración de las
bases . Salto en la lectura por la ARN pol
- Lesiones o alteraciones de las bases: Reacciones
normales en las células
- Trasposiciones de parte de un ADN
Para minimizar estos efectos existen enzimas reparadoras
del ADN
Las tasas de mutación en el ADN aumentan si:
ADN polimerasa modificada con más propensión a errores
Puede ser por alteraciones genéticas o por sustancias que
modifiquen el funcionamineto de la ADNpol
Enzimas de la reparación del ADN modificadas
Puede ser por alteraciones genéticas o por sustancias que
modifiquen el funcionamineto de las enzimas reparadoras.
Muchos casos de propensión al cáncer se deben a
mecanismos de reparación deficientes.
Agentes mutágenos en el ambiente que actúen sobre el
ADN

20. Es un conjunto de normas por las que la información
codificada en el material genético (secuencias de ADN o
ARN) se traduce en proteínas (secuencias de
aminoácidos) en las células vivas.
El código define la relación entre secuencias de tres
nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón
se corresponde con un aminoácido específico. El ARN se
basa en transportar un mensaje del ADN a la molécula
correspondiente

21. El Código Genético es la relación que existe entre los tripletes de bases
del RNA mensajero y los aminoácidos proteinogenésicos.
La información genética se
encuentra en la secuencia de bases
del DNA y se expresa en forma de
proteínas que desarrollan los
caracteres de los seres vivos.
Desde que se desarrolló la
hipótesis un gen = una enzima, se
pensó que debía existir algún tipo
de relación entre las bases del DNA
y los aminoácidos, idea que se vio
reforzada al descubrirse el RNA
mensajero, que hacía de
intermediario entre el DNA y las
proteínas

22. Una de las principales características
del código genético es su carácter
universal para todos los seres vivos. 9 aminoácidos x 3 bases = 27 bases + 3 de terminación = 30 bases
Podemos decir que es exactamente igual
para cualquier organismo, desde las 1ª BASE 2ª BASE 3ª BASE
bacterias quimiosintéticas hasta la U C A G
especie humana, incluyendo a los virus, UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys
lo cual se considera como una prueba UUC UCC UAC UGC
U
Phe Ser Tyr Cys
más de que el origen de la vida sobre la U UUA UCA UAA UGA
C
A
Tierra es único. Leu Ser --- ---
G
UUG UCG UAG UGG
Leu Ser --- Trp
CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg
CUC CCC CAC CGC
U
Leu Pro His Arg
C
C CUA CCA CAA CGA
A
Leu Pro Gln Arg
G
CUG CCG CAG CGG
Leu Pro Gln Arg
AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser
AUC ACC AAC AGC
U
Ile Thr Asn Ser
C
A AUA ACA AAA AGA
A
Ile Thr Lys Arg
G
AUG ACG AAG AGG
Met Thr Lys Arg
GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly
GUC GCC GAC GGC
U
Val Ala Asp Gly
C
G GUA GCA GAA GGA
A
Val Ala Glu Gly
G
GUG GCG GAG GGG
Val Ala Glu Gly

23. Prof.: Integrantes:
Jannette Castro Contreras Yosmerly
Muttach Iris
9no “B”
El Jarillo,Marzo de 2012