SINDROME DE MARFAN
HISTORIA• Este síndrome lleva el nombre de sudescubridor, Antoine Marfan, quienen 1896 apreció en una niña de 5 añoscuyos ...
HERENCIA• El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos deuna persona que tiene el síndrome de Marfan tienenun 50% de pr...
CUADRO CLÍNICO• El diagnóstico se basa principalmente en los rasgosfísicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infa...
PATOGENIA• Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene lamisma ...
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Sindrome de marfan

  1. 1. SINDROME DE MARFAN
  2. 2. HISTORIA• Este síndrome lleva el nombre de sudescubridor, Antoine Marfan, quienen 1896 apreció en una niña de 5 añoscuyos dedos, brazos y piernas eranextraordinariamente largos ydelgados, y que también presentabaotras alteraciones en su esqueleto.• En 1896 Marfan, presentó el caso deuna niña de 5 años, Gabrielle P, a laSociété Médicale des Hôpitaux deParís. Marfan llamó la atención en losmiembros desproporcionadamentelargos unidos a delgadez ósea. Lamadre de la niña había notado lasanormalidades de su hija al nacer. Losdedos de pies y manos eranexcepcionalmente largos y delgados.Marfan usó el término "dedos dearaña" (aracnodactilia) y dedolicostenomelia (miembroslargos), para referirse a la enfermedad.La niña empeoró de sus alteracionesóseas y hoy se cree que murió detuberculosis.
  3. 3. HERENCIA• El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos deuna persona que tiene el síndrome de Marfan tienenun 50% de probabilidades de heredar laenfermedad. En ocasiones, se produce un nuevogen defectuoso durante la formacióndel espermatozoide u óvulo (mutación), pero dospadres que no están afectados tienen unaprobabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño oniña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25%de los casos de Marfan se deben a una mutaciónespontánea al momento de la concepción.• El Instituto Bernabéu en España logró en febrero de2006 el primer nacimiento mundial de un niño librede padecer síndrome de Marfanaplicando MDA (Multiple DisplacementAmplification).1 El desarrollo y puesta en marcha deesta técnica permite solventar una de las principaleslimitaciones que se plantean en el DGP (diagnósticogenético preimplantacional) de enfermedadesmonogénicas como es la cantidadde ADN disponible para realizar el diagnóstico.
  4. 4. CUADRO CLÍNICO• El diagnóstico se basa principalmente en los rasgosfísicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantily Marfan clásico.• Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se hadetectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídeasevera. Cuando se produce el nacimiento se aprecianalteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. Lamuerte ocurre en horas o días a causa de insuficienciacardíaca.• Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares,predominando la dilatación aórtica. Se evidenció,además, que al completarse la maduración y elfenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientestenían compromiso cardiovascular. Comomanifestaciones se aprecian retardo de la marcha ytrastornos del aprendizaje.• Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presentaen niños, adolescentes y adultos. El crecimientoesquelético sufre un crecimiento progresivo con laedad y parece estancarse al llegar a la adolescencia.Destaca el tamaño descontrolado de loshuesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidadarticular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares condilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimientode retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).
  5. 5. PATOGENIA• Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene lamisma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia.Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de suspadres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezcala enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.• El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, quees esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Además, las microfibrillas poseen unalmacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar elcrecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidadde funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidosse reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.• Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina,ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de lamatriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Unaalteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y laproducción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación dehuesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dichocrecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de loshuesos.• Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se diagnostique hasta más tarde. Aun cuandotodas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente encada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad.Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de maneradiferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresiónvariable en las personas con Marfan.• Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzcadiferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadrosclínicos diferentes.
  6. 6. GRACIAS

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