Síndrome de Riley-Day: causas, síntomas y tratamiento
1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA MEDICINA
N’TICS
PATOLOGÍAS
NOMBRE:
ERIKA AYALA
PRIMERO “C”
SÍNDROME DE RILEY-DAY
2. “Hermoso es lo que vemos.
Más hermoso es lo que
sabemos. Pero mucho más
hermoso es lo que no
conocemos.”
Niels Steensen
3. SÍNDROME DE RILEY-DAY
No sentir dolor
puede parecer una
bendición, pero
llega a ser letal para
quienes padecen
este mal.
4. CONCEPTO
Conocido también como
Disautonomía Familiar; es un
trastorno nervioso congénito
que afecta a los
niños, caracterizado por la
disfunción del SISTEMA
NERVIOSO AUTÓNOMO.
5.
6. ETIOLOGÍA
Se hereda como un rasgo genético
autosómico recesivo, causado por
una mutación hereditaria o un
cambio en un gen llamado IKBKAP.
7. FACTORES DE RIESGO
Genético
Hereditario
Fármacos o drogas (durante la gestación)
8. FISIOPATOLOGÍA
La DF ocurre cuando alguien hereda dos
copias del gen mutante o cambiado, uno de
cada padre.
El niño durante la división celular sufrirá
una mutación genética estructural en el
cromosoma 9q31.
9. EPIDEMIOLOGÍA
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en
personas con ancestros judíos de Europa Oriental
(judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en
3,700. La tasa de detección en la población judía
asquenazí es superior al 99%.
Poco común en la población general.
10.
11. SINTOMATOLOGÍA
Incapacidad para sentir dolor
Episodios de apnea (llegando a la pérdida del
conocimiento, ya que contienen la respiración sin
sentir la molestia que los niños normales tendrían)
Inestabilidad emocional
Estreñimiento
Disminución en el sentido del gusto
Diarrea
Ojos secos
Dificultad para alimentarse
12. • Cambios en la temperatura corporal (puede llevar a
lesiones)
• Falta de lágrimas con el llanto emocional
• Escaso control motor
• Deficiencia en el crecimiento
• Fiebres repetitivas
• Neumonía repetitiva
• Crisis epiléptica
• Sudoración al comer
• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con
el tiempo.
14. EXAMEN FÍSICO
El paciente puede presentar:
•Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
•Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina
(normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)
•Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés
•Escoliosis severa
•Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN
Estudios moleculares en sangre
Pruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos
afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal)
Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)
15. HISTOPATOLOGÍA
Enfermedad causada por una mutación del
gen IKBKAP que es el único gen conocido
asociado a esta patología, se localiza a nivel
del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y
codifica una proteína de 1332 aminoácidos
llamada IKAP(proteína clave que los nervios
necesitan para desarrollarse y funcionar
normalmente).
16. Ubicación molecular del gen en el cromosoma 9q31:
El IKBKAP gen está localizado en el largo (q) del brazo
de cromosoma 9 en la posición 31.
17. DIAGNÓSTICO
Luego de haber hecho el
análisis clínico más los
exámenes complementarios
llegamos a la conclusión de
que el paciente presenta
Síndrome de Riley-Day.
18. TRATAMIENTO
El tratamiento puede abarcar:
Evitar lesiones.
Brindar suficiente nutrición.
Suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo
gastroesofágico; acompañado de posición erguida para comer.
Incrementar ingesta de líquidos, sal y cafeína.
Usar medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de
pie (hipotensión ortostática).
Administración de antieméticos para controlar los vómitos; y, lágrimas
artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.
Fisioterapia del tórax.
Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.
Cirugía o artrodesis vertebral.
Tratamiento de la neumonía por aspiración.
19. PRONÓSTICO
Con los avances en el diagnóstico y el
tratamiento, la supervivencia continúa
mejorando.
Actualmente, un recién nacido con el
síndrome de Riley-Day tiene un 50% de
posibilidades de llegar a los 30 años.
20. COMPLICACIONES
Las siguientes complicaciones se presentan en
aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
Ronchas o manchas en cara y tronco
Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco
Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca
rápida (taquicardia)
Insomnio
Irritabilidad
Manchas en las manos y en los pies
Náuseas y vómitos
Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo
Empeoramiento del tono muscular
Muerte del paciente