1. UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología Síndrome de Down Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña
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6. Puente nasal amplio y plano Nariz achatada Fisuras palpebrales oblicuas Epicanto interno Pabellones pequeños y displásicos
7. Epicanto interno Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos Hipertelorismo (aparente) Manchas de Brushfield
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9. Mano pequeña Dedos cortos Clinodactilia del quinto dedo Pliegue palmar único transverso
24. CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO Región crítica del síndrome de Down INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA DYRK Sobrexpresión causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas