Tamizaje y abordaje de Síndrome de Down en pediatría

1. Síndrome de Down
Dr. Rodrigo Sánchez Hernández R2 PM CMN SXXI
Dra. Liliana Delfin

2. • Síndrome de Down / trisomía 21
• Causa mas frecuente de retraso
mental identificable de origen
genético
• Anomalía cromosómica
• Incidencia de 1 de cada 800
nacidos, y que aumenta con la
edad materna
• Es la cromosomopatía mas
frecuente y mejor conocida

3. Etiología
• 95% trisomía del cromosoma 21
• No disyunción meiótica en el óvulo
• 4% traslocación robertsoniana (21 / 14 – 22)
• Traslocación entre dos cromosomas 21
• 1% mosaico
• No existen diferencias fenotípicas entre los
diferentes tipos de SD.
• La realización del cariotipo es obligada

4. Diagnóstico prenatal
• Duo test
• PaPP-A + B-hCG
• Triple marcador
• Estriol no conjugado + B-hGC + AFP
• Cuádruple marcador
• Inhibina A

5. Primer trimestre
• USG con traslucencia
nucal entre las 11-13.6
SDG (45-84 mm)
• Duo Test (8-13 SDG)
• Tamizaje combinado

6. Segundo trimestre (15 -18 SDG)
• Triple marcador
• Cuádruple marcador
• USG
• Combinación de resultados de 1er y 2º trimestre

7. USG
• Traslucencia y pliegue nucal
• Hueso nasal
• Ángulo maxilofacial amplio
• Regurgitación tricuspídea
• Fémur corto
• Húmero corto
• Pielectasia bilateral
• Intestino hiperecoico

8. Clínica

10. Cabeza y cuello
• Microcefalia
• Braquicefalia
• Cuello corto
• Ojos almendrados
• Manchas de Brushfield
• Epicanto
• Nariz pequeña con raìz aplanada
• Boca pequeña
• Protrusión lingual
• Orejas pequeñas con Hélix
plegado y sin lòbulo
• Conducto uditivo estrecho
• Fisura palatina

12. Manos y pies
• Manos pequeñas y cuadradas
• Braquidactilia/clinodactilia
• Surco palmar único
• Signo de la sandalia

13. Genitales
• Pene pequeño
• Volumen testicular disminuido
• Criptorquidia

14. Piel y faneras
• Piel redundante en región cervical
• Lívedo reticularis (cutis marmorata)
• Piel seca e hiperqueratósica

15. •RETRASO MENTAL

16. DIAGNÓSTICO
• Hipotonía y llanto
agudo
/entrecortado
• Cariotipo

17. Riesgo de recurrencia
• Diagnóstico prenatal
• Vellosidades coriónicas o líquido amniótico
• Edad materna
• Cariotipo de progeitores
• Trisomía 21
• Traslocaciones

19. Seguimiento

21. • Controles periódicos y vacunas
• Gráficas de crecimiento especiales
• 30-60% cardiopatía (ecocardiograma 2m, 18-20a)
• Causa de muerte en 20%
• Canal AV, CIA, CIV
• 50% alteraciones oculares y auditivas
• Estrabismo, miopía, hipermetropía, cataratas, queratocono en adolescentes
• 30% Hipoacusia (PEA 0-6m), Otitis media crónica
• Apneas obstructivas del sueño

22. • 10-12% malformaciones
intestinales
• Atresia duodenal
• Enfermedad celiaca
• Atresia esofágica con o sin fístula
traqueoesofágica
• Ano imperforado
• Estenosis pílórica
• Enfermedad de Hirschprung
Pancreas anular
• 30% hipotiroidismo
• 10 veces más riesgo de
hipotiroidismo congénito
• Tiroiditis 6%
• 15% inestabilidad atlo-axoidea
• Laxitud de ligamentos
• Rx
• Menarca tardía

23. • Retraso mental variable
• Estimulación temprana
• Soporte educacional
• Signos de demencia
• Convulsiones
• Espasmos infantiles
• Convulsiones tónico – clónicas

24. 0-1 año

25. 1-4 años

26. 4 años

27. 5-12 años

28. Supervivencia
• Sexta década de la vida
• Bronquitis
• Neumonñia
• Sinusitis
• Otitis
• Reacción leucemoide / leucemia