BASES BIOQUÍMICAS      DE LA FENILCETONURIA
ÍNDICE 1. ¿Qué es?  Tipos  Aminoácido  Enzima 2. Historia 3. Síntomas 4. Diagnósticos 5. Tratamiento 6. Prevención 7. E...
PROVIENE DEL TÉRMINO…Phenylketonuria                (PKU)
ES UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA
TIPOS• PKU clásica o de Tipo I• Hiperfenilalaninemia benigna• PKU de Tipo II(hiperfenilalaninemia atípica odeficiencia en ...
2. HISTORIA   1934 (Asbjörn Fölling)   1953 (Bickel)   1961  concentración fenilalanina sangre   1968 (Granada)  det...
3. SÍNTOMAS   Erupciones    cutáneas   Microcefalia   Convulsiones   Hiperactividad   Retardo desarrollo    social e ...
4. DIAGNÓSTICO
5. TRATAMIENTO
6. PREVENCIÓN                   Análisis enzimático                   Embarazadas:                    muestra           ...
DIETA
7. ESTADÍSTICAS: A nivel mundial: 1/15000 rn EEUU: 25000 rn/año Andalucía: 1/11000 rn Incidencia portadores: 2% p.  ge...
8. BIBLIOGRAFÍA   http://www.fenilcetonuria.es/   http://www.fenilcetonuria.com/   http://www.biopsicologia.net/nivel-4...
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Bases bioquímicas de la fenilcetonuria

  1. 1. BASES BIOQUÍMICAS DE LA FENILCETONURIA
  2. 2. ÍNDICE 1. ¿Qué es?  Tipos  Aminoácido  Enzima 2. Historia 3. Síntomas 4. Diagnósticos 5. Tratamiento 6. Prevención 7. Estadística 8. Bibliografía
  3. 3. PROVIENE DEL TÉRMINO…Phenylketonuria (PKU)
  4. 4. ES UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA
  5. 5. TIPOS• PKU clásica o de Tipo I• Hiperfenilalaninemia benigna• PKU de Tipo II(hiperfenilalaninemia atípica odeficiencia en DHPR)• Hiperfenilalaninemia moderna
  6. 6. 2. HISTORIA 1934 (Asbjörn Fölling) 1953 (Bickel) 1961  concentración fenilalanina sangre 1968 (Granada)  detección neonatal hiperfenilalaninemia
  7. 7. 3. SÍNTOMAS Erupciones cutáneas Microcefalia Convulsiones Hiperactividad Retardo desarrollo social e intelectual
  8. 8. 4. DIAGNÓSTICO
  9. 9. 5. TRATAMIENTO
  10. 10. 6. PREVENCIÓN  Análisis enzimático  Embarazadas: muestra vellosidades cariónicas  Dieta estricta durante embarazo
  11. 11. DIETA
  12. 12. 7. ESTADÍSTICAS: A nivel mundial: 1/15000 rn EEUU: 25000 rn/año Andalucía: 1/11000 rn Incidencia portadores: 2% p. general
  13. 13. 8. BIBLIOGRAFÍA http://www.fenilcetonuria.es/ http://www.fenilcetonuria.com/ http://www.biopsicologia.net/nivel-4-patologias/3.1.01.- fenilcetonuria.html http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDet ail&id_articulo=23527&id_seccion=637&id_ejemplar=2421&id_rev ista=80 http://www.genagen.es/area-pacientes/item/fenilcetonuria.html http://www.fenilcetonuria.es/Breve_Manual_de_Apoyo_a_Padres_ Debutantes_en_la_Fenilcetonuria.pdf http://www.fei.org.ar/prevencion.php?id=3 http://www.congresoecm.es

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