Este documento trata sobre trastornos del metabolismo de las proteínas como la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Estos trastornos causan problemas para descomponer o transportar aminoácidos, lo que resulta en la acumulación de sustancias dañinas. La fenilcetonuria específicamente es un trastorno genético donde el cuerpo no puede procesar la proteína fenilalanina, lo que puede dañar el cerebro y causar discapacidad intelectual si los nive

1. Enfermedades del
metabolismo de las
proteinas
Alex Saenz Morales
Nutrición
Cultura Fisica y Deporte
Universidad de Sonora

2. Estos problemas son los trastornos del metabolismo de los aminoácidos. Estos
incluyen la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Los aminoácidos son los "bloques de construcción" que se unen para formar
proteínas. Si usted tiene alguno de estos trastornos, su cuerpo puede tener
problemas para descomponer ciertos aminoácidos, o puede haber un
problema para que los aminoácidos ingresen a las células. Estos problemas
causan una acumulación de sustancias nocivas en su cuerpo.

3. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno genético en el cual el organismo no
puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina.
La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los
niveles de fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el
cerebro y causar una discapacidad intelectual grave. En la actualidad,
todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben
someterse a una evaluación para detectar la fenilcetonuria.

4. La primera enzima en el catabolismo de la fenilalanina,
la fenilalanina hidroxilasa cataliza la hidroxilación de fenilalanina a tirosi
na. Un defecto genético en esta enzima es el responsable de la
enfermedad FENILCETONURIA.
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