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Seminario enfermedad de farber
- 1. Enfermedad de Farber SEMINARIO Ciencias básicas para el cuidado
- 2. *Describir la enfermedad de Farber *Definir lisosomas, lípidos y algunas enzimas *Relacionar patologías de la E. de Farber con ciencias biológicas y bioquímicas *Conocer características de la enfermedad *Explicar diagnóstico y tratamiento *Ejemplificar con casos clínicos Objetivos
- 3. Lipogranulomatosis de Farber Enfermedad Hereditaria Desorden en el metabolismo de las grasas Acumulación de ceramida Deficiencia de enzimas lisosomales
- 4. Lisosomas Contienen enzimas Lisosomales ,hidrolíticas y proteolíticas para la digestión celular formados por el reticulo endoplasmatico y luego empaquetadas por el aparato Golgi
- 6. La alteración de la función de las enzimas lisosomales causa enfermedades crónico-progresivas graves.
- 7. sustancias pertenecientes a los lípidos regular el intercambio de líquidos entre interior y exterior de la piel
- 8. Alcohol insaturado de 18 carbonos Ácido graso unido mediante un enlace amida a una esfingosina
- 9. Lípidos Los lípidos son un grupo muy heterogéneo que usualmente se subdivide en dos
- 10. Enfermedad extremadamente rara Autosómica recesiva Se puede transmitir de padres a hijos Dos copias de un gen anormal Gen mutado ASAH1
- 11. Codifica la enzima ceramidasa ácida que se encuentra en los lisosomas Impide a los lisosomas degradar la ceramida correctamente Ceramida se acumulará en los lisosomas de las células y de los tejidos Gen mutado ASAH1
- 12. Al menos 20 mutaciones en el ASAH1 se han encontrado gen para causar Farber lipogranulomatosis. la enzima no puede descomponer ceramidas correctamente y se acumulan en los lisosomas El ASAH1 gen se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma 8 en la posición 22.
- 15. *particularmente interfalángicas, metacarpianas, del tobillo, de la rodilla, de la muñeca, y del codo), nódulos palpables en las articulaciones afectadas y sobre los puntos de presión; llanto ronco que puede progresar a afonía; dificultad alimentaria y respiratoria; deficiente ganancia de peso y fiebre intermitente
- 16. se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia Desarrollan síntomas dentro de las primeras semanas de vida Diagnóstico y tratamiento
- 17. retraso mental irritabilidad inflamaciones eritematosas peri articulares problemas para tragar Vómito Artritis inflamación de ganglios linfáticos articulaciones inflamadas contracturas articulares ronquera y xantomas Síntomas
- 18. El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida Leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo Es posible hacer un diagnóstico prenatal Diagnóstico y tratamiento
- 19. Actualmente no hay una terapia específica Prescribir corticosteroides para aliviar el dolor Trasplantes de médula Los granulomas pueden extirparse o reducirse quirúrgicamente. Tratamiento
- 20. Un niño de 10 meses de edad fue remitido para la ronquera y contracturas articulares. Su peso al nacer fue 2760 g. Sus padres se dieron cuenta de ronquera y extremidades contracturas cuando tenía 2 meses de edad. Nódulos subcutáneos se realizaron cuando tenía 4 meses de edad, No había antecedentes familiares de una enfermedad similar. remitido cuando tenía 10 meses de edad. Pesaba 4,880 g , 67 cm de longitud con una circunferencia de la cabeza de 40,5 cm. Fue interactiva poseía hipotonía axial, boca de pescado, contracturas articulares y nódulos subcutáneos localizados en los dedos, la espalda y la rodilla Caso clinico
- 21. Sus parámetros vitales y examen físico general estaban dentro de los límites normales. Screening metabólico extenso fue negativo. Estimación del nivel de ceramidasa y los estudios genéticos no se podía hacer. Presentación clínica típica y hallazgos histopatológicos en el caso anterior aseguraron el diagnóstico de la enfermedad de Farber.
- 22. Se reporta el caso de un paciente masculino de 18 años de edad con síndrome de Farber, que acudió a servicio médico por un cuadro grave de infección de las vías respiratorias. Se menciona el tratamiento, la evolución y el pronóstico del paciente, además de efectuar la revisión bibliográfica de esta enfermedad poco frecuente.
- 23. fiebre de 39 °C, frecuencia cardiaca de 138 latidos por minutos, frecuencia respiratoria de 40 por minuto y tensión arterial de 80/60 mmHg. En la inspección se observó al paciente con aparente edad menor a la cronológica, caquexia, dermatosis generalizada (incluido el cuero cabelludo) debido a cicatrices, costras y lesiones por descamación; deficiente aseo dental, tórax con tiros supraclaviculares e intercostales ingurgitación yugular grado I y afonía.
- 24. A la palpación se encontró disminución de movimientos de amplexión y amplexación, hepatomegalia y hepatalgia, y limitación de movilidad articular con múltiples nódulos dolorosos a la presión extremidades atróficas (con reflejos osteotendinosos disminuidos y pulsos de baja intensidad
- 25. Un aspecto interesante de este paciente fue su edad, Los adelantos terapéuticos son promisorios. Aunque el trasplante de células madre hematopoyéticas es todavía limitado, continúan las investigaciones relacionadas con la neurotoxicidad de la ceramida.
Notas del editor
- Es un trastorno autosómico recesivo provocado por un defecto en la actividad enzimática de la ceramidasa ácida (una hidrolasa lisosomal que hidroliza la ceramida para formar esfingosina y ácido graso), esto provoca una acumulación intracelular de ceramidas. La enfermedad de Farber es una alteración genética autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal causada por deficiencia de ceramidasa La enfermedad de Farber es una enfermedad de depósito lisosomal que fue descrita por primera vez por Farber (1957). [ 1 ] Es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de ceramidasa ácida lisosomal. [ 2 ] Acid ceramidasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ASAH1 . [ 3 ,4 ] Normalmente, la ceramidasa enzima rompe material graso en las células del cuerpo. En la enfermedad de Farber, el gen responsable de hacer esta enzima está mutado.
- orgánulos Tamaño entre 0.1 y 1.2 μm formados por el reticulo endoplasmatico y luego empaquetadas por el aparato Golgi característico de células eucariotas La alteración de la función de las enzimas lisosomales causa enfermedades crónico-progresivas graves. Presentan bombas de protones que mantienen el pH del interior ácido. contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas para la digestión celular que sirven para digerir los materiales de origen externo (heterofagia) o interno (autofagia) que llegan a ellos. Es decir, se encargan de la digestion celular.
- Enzimas lisosmales El pH en el interior de los lisosomas es de 4,8 (bastante menor que el del citosol, que es neutro) debido a que las enzimas proteolíticas funcionan mejor con un pH ácido capaces de digerir bacterias y otras sustancias que entran en la célula por fagocitosis, u otros procesos de endocitosis. Los lisosomas utilizan sus enzimas para reciclar los diferentes orgánulos de la célula, englobándolos, digiriéndolos y liberando sus componentes en el citosol. De esta forma los orgánulos de la célula se están continuamente reponiendo. El proceso de digestión de los orgánulos se llama autofagia Las enzimas más importantes del lisosoma son: Lipasas, que digiere lípidos, Glucosidasas, que digiere carbohidratos, Proteasas, que digiere proteínas, Nucleasas, que digiere ácidos nucleicos.
- enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómica o a la liberación incontrolada de dichos enzimas en el citosol, lo que produce la lisis de la célula. Estan las enfermedades mas conocidas como la Pompe Gaucher fabry
- Ceramida: Son sustancias pertenecientes a los lípidos, las cuales se encuentran presentes en todo el organismo. Su función es regular el intercambio de líquidos entre interior y exterior de la piel. as ceramidas son una familia de lípidos . Una ceramida se compone de un ácido graso unido mediante unenlace amida a una esfingosina, un alcohol insaturado de 18 carbonos. Es la molécula base de losesfingolípidos, muy abundantes en la bicapa lipídica de las membranas celulares. Durante años se pensó que el papel de los esfingolípidos y por extensión de las ceramidas en la bicapa lipídica era puramente estructural. Más tarde se descubrió que esto no es del todo cierto, pues se sabe que los esfingolípidos de la superficie celular pueden actuar como moléculas de reconocimiento o señalización celular. Entre las funciones de señalización celular mejor conocidas de las ceramidas se encuentran la regulación de ladiferenciación celular, la proliferación celular y de la apoptosis.
- se compone de un ácido graso unido mediante unenlace amida a una esfingosina, un alcohol insaturado de 18 carbonos. Es la molécula base de los esfingolípidos, muy abundantes en la bicapa lipídica de las membranas celulares. Estructura química general de los esfingolípidos. Si el radical (R) es H, tenemos la ceramida; si es fosfato unido a colina,esfingomielina; si son monosacáridos u oligosacáridos,glucoesfingolípidos.
- conjunto de moléculas orgánicas por carbono e hidrógenoy en menor medida oxígeno, aunque también pueden contener fósforo, azufre y nitrógeno hidrófoba (insolubles en agua) y solubles en disolventes orgánicos como la bencina, el benceno y el cloroformo. nciones diversas en los organismos vivientes, entre ellas la de reserva energética (como los triglicéridos), la estructural (como los fosfolípidos de las bicapas) y la reguladora (como las hormonas esteroides). Bioquímica Los lípidos son un grupo muy heterogéneo que usualmente se subdivide en dos, atendiendo a que posean en su composición ácidos grasos (lípidos saponificables) o no los posean (lípidos insaponificables): Sapo larga cadena hidrocarbonada con 1 número par de átomos de carbono (12-22) y 1 grupo carboxilo terminal. LOS SATURADOS: Sin dobles enlaces entre átomos de carbono; por ejemplo el ácido láurico, ácido mirística, ácido palmítico, ácido esteárico, ácido araquídico y ácido lignogérico. LOS INSATURADOS: Con uno o más dobles enlaces entre átomos de carbono; por ejemplo, ácido palmitoleico, ácido oleico, ácido linolénico, ácido linolénico y ácido araquidónico. Insa Los lípidos insaponificables son una clase de lipidos que no se hidrolizan en presencia de hidróxidos. En este se encuentran: los esteroides, el terpeno, etc
- enfermedad extremadamente rara autosómica recesiva Autosómica recesiva: es un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. dos copias de un gen anormal ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. a herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia.
- Gen mutaciones en el gen ASAH1 En la enfermedad de Farber, el gen responsable de producir esta enzima está mutado. Por lo tanto, el material graso Nunca se rompe y, en cambio, se acumula en diversas partes del cuerpo, lo que lleva a los signos y síntomas de este trastorno. icho gen codifica la enzima ceramidasa ácida que se encuentra en los lisosomas. mutaciones en dicho gen provocan un déficit de esta ceramidasa ácida, lo cual impide a los lisosomas degradar la ceramida correctamente. Esta ceramida se acumulará en los lisosomas de las células y de los tejidos del pulmón, hígado, colon, músculos esqueléticos y cartílago, así como el hueso. La severidad de la enfermedad depende de la cantidad de acumulación de ceramida.
- Al menos 20 mutaciones en el ASAH1 se han encontrado gen para causar Farber lipogranulomatosis. Esta condición se caracteriza por la acumulación de grasas (lípidos) en las células de todo el cuerpo, particularmente alrededor de las articulaciones. La mayoría de las mutaciones asociadas con Farber lipogranulomatosis cambiar un solo bloque de construcción de proteínas (aminoácidos) en ceramidasa ácida, lo que reduce severamente la actividad de la enzima, típicamente a menos de una décima parte de lo normal. Como resultado, la enzima no puede descomponer ceramidas correctamente y que se acumulan en los lisosomas de diversas células, incluyendo en los pulmones, el hígado, los músculos, el cerebro, el cartílago y el hueso.No está claro cómo una acumulación de ceramidas perjudica el funcionamiento normal de las células, pero estas células dañadas conducen a la voz, la piel, y problemas en las articulaciones que son característicos de Farber lipogranulomatosis. Las ceramidas influyen en diversas funciones celulares, y es probable que la regulación anormal de estos procesos también contribuye a las características de esta condición. Citogenético Ubicación: 8p22 Ubicación Molecular en el cromosoma 8: pares de bases 18.056.415 a 18.084.997 El ASAH1 gen se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma 8 en la posición 22. Más precisamente, la ASAH1 gen se localiza desde el par de bases 18.056.415 a 18.084.997 pares de bases en el cromosoma 8.
- Tipo 1: es la clásica enfermedad, cuyas manifestaciones comprenden nódulos subcutáneos, disfonía o afonía e involución neurológica progresiva.2 Tipos 2 y 3: no expresan daño del sistema nervioso central; sin embargo, provocan linfadenopatía inflamatoria y mayor afección por los nódulos inflamatorios y enfermedades respiratorias constantes.2 Tipo 4: se distingue por daño neurológico grave asociado con hepatoesplenomegalia durante el periodo neonatal. El estudio histopatológico muestra infiltración de macrófagos en el hígado y tejido lipídico.2
- Tipo 5: se distingue por daño progresivo e involutivo en el sistema nervioso central, cuya supervivencia se estima de uno a dos años; el paciente sufre cuadriplejia, mioclonías y retraso mental.2 Tipo 6: es parecida al tipo 1, sólo que en ésta coexiste, además, la deficiencia de hexosaminidasa A y B, y ceramidasa, es decir, manifiestan también los síntomas de la enfermedad de Sandhoff.2 Tipo 7: en este tipo hay ausencia de activadores de proteínas para el anabolismo.2 El fenotipo más común de la enfermedad de Farber se establece mediante la triada característica de artropatía, nódulos subcutáneos y ronquera, además de los siguientes rasgos específicos: dolorosas tumefacciones en las articulaciones (particularmente interfalángicas, metacarpianas, del tobillo, de la rodilla, de la muñeca, y del codo), nódulos palpables en las articulaciones afectadas y sobre los puntos de presión; llanto ronco que puede progresar a afonía; dificultad alimentaria y respiratoria; deficiente ganancia de peso y fiebre intermitente
- puede iniciarse en la infancia temprana o mucho más tarde, provocando la muerte durante el primer año o, en algunos casos, en la edad adulta. sta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. sta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia, más comunmente en la infancia. Desmineralización y erosión articular puede estar asociado y puede parecer similar a la artritis reumatoidea juvenil. nicio de la enfermedad es por lo general en la primera infancia, pero puede ocurrir más tarde en la vida. Los niños que tienen la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan síntomas dentro de las primeras semanas de vida.
- Los síntomas iniciales aparecen en las dos primeras semanas o los cuatro meses de vida; los hallazgos primarios, en la mayoría de los pacientes, son las tumefacciones dolorosas, la aparición de nódulos y ronquera. Las tumefacciones se incrementan en tamaño y número conforme avanza la enfermedad. Además de los sitios mencionados de manifestación, también se han observado lesiones en la conjuntiva, el oído externo, la nariz y la boca. Con frecuencia ocurren alteraciones en la masticación, vómitos y episodios recurrentes de condensación pulmonar asociados con fiebre; la enfermedad pulmonar suele ser la principal causa de muerte. Estas alteraciones se relacionan con la formación de granulomas en la epiglotis, la laringe y los bronquios. Otras manifestaciones menos frecuentes de la enfermedad de Farber incluyen la afectación de signos de los nervios periféricos (ausencia de los reflejos tendinosos profundos, atrofia muscular, reducción de la velocidad de conducción motora y sensitiva, y datos de desnervación en el electromiograma), además de otras alteraciones: hepatomegalia y retinopatía (comprobada en una mácula color rojo-cereza con granulaciones).3
- . El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo. Es posible hacer un diagnóstico prenatal. Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica. El diagnóstico puede confirmarse mediante la determinación de actividad de la ceramida ácida, con disminución de más de 10% en fibroblastos de la piel, células sanguíneas o amniocitos;4 por cromatografía o espectrometría de masas, o por demostración de los hallazgos histopatológicos en la biopsia (granulomas con macrófagos e inclusiones de citoplasma lípídico en los nódulos u otros tejidos, como el hígado)
- No existe un tratamiento específico para la enfermedad Farber. Se pueden prescribir corticosteroides para aliviar el dolor. Trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas en los pacientes con poco o nada de pulmón o complicaciones del sistema nervioso. Los pacientes mayores pueden tener granulomas reducido o eliminado quirúrgicamente. No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna complicación pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas pueden extirparse o reducirse quirúrgicamente. El tratamiento consiste en disminución del dolor, terapia física, corrección quirúrgica para las contracturas graves y evitar las complicaciones. El trasplante de células madre hematopoyéticas sigue discutiéndose, pues puede corregir la respuesta inflamatoria anormal y mejorar el sistema inmunitario, pero no es capaz de suprimir o reducir los efectos neurotóxicos de la acumulación excesiva de ceramida en el cerebro.
- Estimado Señor, Un niño de 10 meses de edad fue remitido a nuestro servicio para la ronquera y contracturas articulares. Su peso al nacer fue 2760 g. Sus padres se dieron cuenta de ronquera y extremidades contracturas cuando tenía 2 meses de edad. Nódulos subcutáneos se realizaron cuando tenía 4 meses de edad. Él era el segundo hijo de padres no consanguíneos. No había antecedentes familiares de una enfermedad similar. Fue remitido a nuestro departamento de cuando tenía 10 meses de edad. Pesaba 4,880 gy fue de 67 cm de longitud con una circunferencia de la cabeza de 40,5 cm. Fue interactiva. Pero tenía lag cabeza e hipotonía axial, boca de pescado, contracturas articulares y nódulos subcutáneos localizados en los dedos, la espalda y la rodilla [Figuras [cifras11 y y2].2 ]. Sus parámetros vitales y examen físico general estaban dentro de los límites normales. El examen oftalmológico fue normal. Hemograma, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, parámetros bioquímicos, la resonancia magnética craneal (RM) y ecografía abdominal fueron normales. Screening metabólico extenso fue negativo. Biopsia del nodular hinchazón reveló tejido altamente celular con grandes células espumosas dispersos en la dermis profunda y la fibrosis. Estimación del nivel de ceramidasa y los estudios genéticos no se podía hacer. Presentación clínica típica y hallazgos histopatológicos en el caso anterior aseguraron el diagnóstico de la enfermedad de Farber. Figura 1 Nódulos subcutáneos en las articulaciones interfalángicas Figura 2 Nódulos subcutáneos en la columna vertebral La enfermedad de Farber es una enfermedad de depósito lisosomal que fue descrita por primera vez por Farber (1957). [ 1 ] Es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de ceramidasa ácida lisosomal. [ 2 ] Acid ceramidasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ASAH1 . [ 3 ,4 ] Normalmente, la ceramidasa enzima rompe material graso en las células del cuerpo. En la enfermedad de Farber, el gen responsable de hacer esta enzima está mutado.
- Se reporta el caso de un paciente masculino de 18 años de edad con síndrome de Farber, que acudió a servicio médico por un cuadro grave de infección de las vías respiratorias. Se menciona el tratamiento, la evolución y el pronóstico del paciente, además de efectuar la revisión bibliográfica de esta enfermedad poco frecuente.
- Paciente masculino de 18 años de edad, originario de la ciudad de Puebla, que acudió al servicio médico por infección de las vías respiratorias bajas y disfonía de larga evolución asociada con el síndrome de Farber, diagnosticada en un hospital de tercer nivel a los cuatro años de edad. Sus padres y tres hermanos se encuentran vivos y en buen estado de salud. Inició su padecimiento actual dos meses antes con tos productiva de predominio nocturno y dificultad para la expectoración; una semana después se agregó disnea y fiebre, recibió medicamentos no especificados sin respuesta satisfactoria, por lo que acudió al servicio médico para recibir tratamiento especializado. En el examen clínico se encontraron los siguientes signos vitales: fiebre de 39 °C, frecuencia cardiaca de 138 latidos por minutos, frecuencia respiratoria de 40 por minuto y tensión arterial de 80/60 mmHg. En la inspección se observó al paciente con aparente edad menor a la cronológica, caquexia, dermatosis generalizada (incluido el cuero cabelludo) debido a cicatrices, costras y lesiones por descamación; deficiente aseo dental, tórax con tiros supraclaviculares e intercostales (figura 1), ingurgitación yugular grado I y afonía. A la palpación se encontró disminución de movimientos de amplexión y amplexación, hepatomegalia y hepatalgia, y limitación de movilidad articular con múltiples nódulos dolorosos a la presión (figura 2);
- amplexión y amplexación, hepatomegalia y hepatalgia, y limitación de movilidad articular con múltiples nódulos dolorosos a la presión (figura 2); extremidades atróficas (figura 3) con reflejos osteotendinosos disminuidos y pulsos de baja intensidad. A la percusión se encontró matidez de predominio basal en los campos pulmonares y confirmación de la hepatomegalia. En la auscultación, sus ruidos cardiacos eran rítmicos y con soplo sistólico en el foco mitral sin irradiaciones. La laringoscopia mostró nódulos en la unión del tercio medio y anterior de ambas cuerdas vocales. Con los datos anteriores se establecieron los diagnósticos de infección de las vías respiratorias bajas, deshidratación moderada, enfermedad de Farber y desnutrición grave. El diagnóstico de la enfermedad de Farber se confirmó por biopsia, cuyo hallazgos fueron acumulación de ceramida El tratamiento inicial consistió en ceftriaxona y amikacina, el cual fracasó aun con el aumento de la dosis, por lo que se alargó su tiempo de hospitalización. Se indicó primeramente imipenem y después carbapenem. También se indicaron nebulizaciones descongestivas, 32 complementos para la infección de las vías respiratorias y una dieta de 30 kcal/kg de peso.
- La enfermedad de Farber es una alteración genética autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal causada por deficiencia de ceramidasa y asociada con distintos fenotipos clínicos.2 En cuanto a la incidencia se considera que está subestimada, pues cada vez hay mayor número de casos reportados y suelen confundirse con otras afecciones comunes o se diagnostica erróneamente.1 El paciente de este estudio se clasificó en el tipo 2 de la enfermedad de Farber, debido a la afección neurológica poco grave, progresiva deformación articular, contracturas, nódulos subcutáneos, granulomas periarticulares, ronquera y, normalmente, muerte condicionada por insuficiencia respiratoria, episodios de neumonía recurrentes y la formación de granulomas en el tracto respiratorio.2 Un aspecto interesante de este paciente fue su edad, pues los individuos con síndrome de Farber mueren durante los primeros cinco años de vida (promedio de 1.5 años) y éste tenía 18 años de edad, a pesar de las complicaciones, lo que lo convierte en uno de los pocos casos reportados en la edad adulta.3 Los adelantos terapéuticos son promisorios. Aunque el trasplante de células madre hematopoyéticas es todavía limitado, continúan las investigaciones relacionadas con la neurotoxicidad de la ceramida
- En chile no existen casos de enfermedad de farber pero existe una fundacion para personas de enfermedades lisosomales ue consiste en: elch es una fundación sin fines de lucro, con personalidad jurídica y de carácter privado que trabaja en conjunto con el Ministerio de Salud. Se dedica a dar ayuda y respaldo a los pacientes y familiares que padezcan de alguna enfermedad lisosomal. Éstas enfermedades son de poca incidencia y alto costo monetario, por lo que Felch ampara cinco enfermedades de esta clase: Gaucher, Fabry, Niemann-pickMucopolisacaridosis y Pompe. Felch centra su labor en procurar la ayuda necesaria para impedir que la falta de recursos, de políticas públicas y de una normativa específica termine con la vida de los enfermos lisosomales en el país. Sus inicios tienen relación con la corporación Gaucher y Fabry, la cual duró 6 años. Posteriormente Myriam Estivill, madre de una paciente que sufre de Gaucher, funda la actual Fundación, donde hoy es la directora ejecutiva. Su trabajo con el Ministerio es conseguir financiamiento para poder cubrir la mayor cantidad de tratamientos posiblestes. El Auge no cubre este tipo de enfermedades. Síndrome de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI La Mucopolisacaridosis tipo VI es una enfermedad compleja, poco común, que impone un precio muy alto a aquellos que la padecen. La naturaleza progresiva y heterogénea de la MPS VI exige un mayor conocimiento y un diagnóstico temprano y agresivo, a medida que los hallazgos de las investigaciones más recientes nos impulsan hacia innovadoras estrategias […] POSTED IN ENFERMEDADES LEAVE A COMMENT17 NOVIEMBRE, 2014 Síndrome de San Filippo o Mucopolisacaridosis III El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato. Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada. El síndrome de Sanfilippo tipo A […] POSTED IN ENFERMEDADES LEAVE A COMMENT17 NOVIEMBRE, 2014 Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II Causas: El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad […] POSTED IN ENFERMEDADES LEAVE A COMMENT17 NOVIEMBRE, 2014 Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis I Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las […] POSTED IN ENFERMEDADES LEAVE A COMMENT17 NOVIEMBRE, 2014 Síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis IV Causas: El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad. Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B. Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) […] POSTED IN ENFERMEDADES LEAVE A COMMENT17 NOVIEMBRE, 2014 Enfermedad de Gaucher ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher (pronunciado go –shé) es una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente. Células de Gaucher Nuestros cuerpos […] POSTED IN ENFERMEDADES LEAVE A COMMENT17 NOVIEMBRE, 2014 Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario póco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas. Los trastornos […]