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ENFOQUE BIOMOLECULAR
Este padecimiento se transmite por herencia
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La ausencia de distrofina resulta en fragilidad de la
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CONCLUSIÓN
Queda claro que la distrofia muscular aleja de la actividades diarias a
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 Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de
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BIBLIOGRAFÍA:
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Patologia distrofia muscular

  1. 1. Integrantes del equipo: • Garrido Martínez Luis Manuel • Ramírez Calvillo David Sebastián • Reyes Domínguez Alexis • Trinidad Cárdenas Alejandro
  2. 2. INTRODUCCION  Así como el resto de las patologías que aquejan al ser humano, la distrofia muscular es una de las cuales que, con el paso del tiempo tiende a empeorar y por consecuencia la vida del la persona que la padece tiende a acortarse.  Se transmite por medio de la herencia (de padre a hijo) siendo de carácter autosómico recesivo o dominante o ligado al X y se caracteriza por perdida de la masa muscular y a la vez el debilitamiento de ella.  Se suele presentar en etapas tempranas de la vida y en etapas adultas. Esto va a depender del tipo de distrofia y de la gravedad de esta.  Cabe destacar que la distrofia es de carácter degenerativo y no tiene cura, pero existen tratamientos que ayudan a aminorar sus síntomas.  En diapositivas siguientes se hablaran de los aspectos mas importantes de esta enfermedad.
  3. 3. La distrofia muscular puede afectar a los adultos Pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos Como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. CUADRO CLÍNICO
  4. 4. LOS SÍNTOMAS PUEDEN ABARCAR Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculo Babeo Parpado caído (ptosis) Caídas frecuentes Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto Pérdida en el tamaño de los músculos Problemas para caminar CUADRO CLÍNICO
  5. 5. Diagnostico clínico La historia clínica del paciente como los antecedentes familiares completos se deben determinar por si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u órganos o si es una afección heredada. Las pruebas con ejercicios Estas pruebas evalúan la fuerza muscular. Las imágenes por resonancia magnética (IRM) Se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamaño, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para monitorizar la evolución de la enfermedad. Los estudios neurofisiológicos Se identifican cambios físicos o químicos en el sistema nervioso.
  6. 6. Las biopsias musculares Se usan para monitorizar el curso de una enfermedad y la eficacia de un tratamiento. La electromiografía (EMG) Se registran la actividad de la fibra muscular y de la unidad motora. Los estudios de velocidad de la conducción nerviosa Los estudios de estimulación repetitiva
  7. 7. Diagnostico de laboratorio Análisis de sangre y orina Se mide el nivel de aldolasa sérica Enzima involucrada en la descomposición de la glucosa, para confirmar el diagnóstico de enfermedad muscular esquelética. Se mide el nivel de creatina cinasa Se mide la mioglobina Enzima que escapa del músculo dañado. Se encuentran altos niveles de mioglobina en los pacientes con distrofia muscular.. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Puede detectar mutaciones en el gen de la distrofina. La electroforesis sérica La carga fuerza a las diferentes proteínas a formar bandas que indican la proporción relativa de cada fragmento proteínico.
  8. 8. La microscopía electrónica Se caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las células musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo observado en las enfermedades musculares como la distrofia muscular. Las pruebas genéticas Buscan genes conocidos para ambas causas o que están asociados con la enfermedad muscular hereditaria. Las pruebas con inmunofluorescencia Se detectan proteínas específicas como la distrofina en las fibras musculares.
  9. 9. La amniocentesis El muestreo de vello coriónico El tejido se evalúa para detectar cambios genéticos identificados en un familiar afectado. Evalúa una muestra de líquido amniótico en el útero para detectar defectos genéticos (el líquido y el feto tienen el mismo ADN)
  10. 10. ENFOQUE BIOMOLECULAR Este padecimiento se transmite por herencia ligada al cromosoma X, y tiene muchas variantes. Su principal causa es que hay una delección en Xp21, impidiendo que codifique el gen distrofina. La distrofina tiene una función estructural, constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil.
  11. 11. La ausencia de distrofina resulta en fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la contracción muscular. Otras variantes pueden ser por herencia autosómica, ya sea dominante o recesiva, o de naturaleza congénita (puede surgir una alteración cromosómica espontánea que la provoque). Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva. Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares.
  12. 12. CONCLUSIÓN Queda claro que la distrofia muscular aleja de la actividades diarias a las personas quienes la padecen. No existe cura pero si tratamientos. La realización de ejercicios físicos moderados ayudara a las personas a poder desarrollarse mejor en un entorno, a retrasar el mal y a mantenerlo independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. Es muy importante que una persona con distrofia NO se postre en una cama porque esto empeorara la enfermedad y el tiempo de vida se acortara. El estrés causado por esta enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.
  13. 13.  Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular.  Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.
  14. 14. BIBLIOGRAFÍA: • http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm • http://www.redalyc.org%2Fpdf%2F473%2F47316054009.pdf&h=cAQEwKw9a • Libro de elementos de la genética medica 13a edición • http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D /Distrofia%20Muscular/Paginas/Cover%20distrofia.aspx

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