1. CASO CLÍNICO
NEUROFIBROMATOSIS TIPO
1
(NF-1)
Enfermedad de Von
Recklinghausen
Ainhoa Pérez Guerrero
Estudiante 6º medicina

2. CASO CLÍNICO
● Lactante de cuatro meses
● Normal desarrollo psicomotor
● Madre con NF-1
● Se detectan manchas café con leche:
1 axilar izq 3x4cm
2 axilares dcha 1x1cm
3 precordiales 2X2cm
1 cuello 1x1cm
1 muslo dcho 0,5x0,5cm
1 muslo izq 0,5x 0,5cm
1 rodilla izq 0,5x1cm

3. ¿Cumple los criterios de NF-1?
● 6 o más máculas café con leche de más de 5mm en en
pacientes prepuberales y de mas 15mm en pacientes
postpuberales
● 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o un
neurofibroma plexiforme.
● Efélides axilares o inguinales.
● Glioma óptico
● 2 o más nódulos de Lisch
● Lesiones óseas típicas (displasia del esfenoides o
adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o
sin pseudoartrosis)
● Familiar de primer grado afecto
(NIH criterios)
Debe cumplir al menos 2 Estudio genético

4. ¿ Qué es la NF-1?
● Enfermedad progresiva multisistémica
● Herencia AD (50% mutaciones de novo)
● Penetrancia completa.
● Expresividad variable
● 1/3000 r.n
● Gen NF1 en el cromosoma 17--> neurofibromina

5. FENOTIPO SIGNOS MAYORES
Orden de aparición:
manchas café con leche, pecas inguinales y axilares, nódulos de Lisch y neurofibromas.

6. Manchas café con leche
- Suelen aparecer en el 1ºaño de vida. 100% a los dos años
- 10-20% de la población tiene manchas café con leche
aisladas.
- En cualquier parte del cuerpo salvo palmas, plantas y cara
- Aumentan de tamaño y número en pubertad
- No son patognomónicas: Von Hipel-Lindau, anemia de Fanconi,
Ataxia-teleangiectasia, esclerosis tuberosa, enfermedad de Gaucher,
síndrome Hunter, síndrome Marfan, Peutz-Jeghers, MEN 2, McCune
Albright...

7. Pecas en la región axilar/inguinal (Signo
de Crowe)
- Aparecen en el 70% de
los casos
- Si 6 o más alta
correlación con NF-1

8. NÓDULOS DE LISCH
-Hamartomas
- 30% niños
- >90% adultos
-Lámpara de
hendidura
- Asintomáticos

9. NEUROFIBROMAS
CUTÁNEOS/SUBCUTÁNEOS
- En el 95%
- Suelen ser indoloros
(pueden picar)
- Suelen aparecer en la
pubertad
- Tamaño y número variable
-neurofibroma plexiforme
(25-30%)-> riesgo
malignización

10. COMPLICACIONES

11. GLIOMA
ÓPTICO
- Defectos visuales
- Edema de papila
-RM

12. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Neurofibromatosis tipo 2: neurinomas
2
acústicos, sordera, catarata posterior, retinopatía
pigmentaria, gliomas retinales, schwanomas
S de Proteus: hemangiomas, lipomas,
linfangiomas, varicosidades, hemihipertrofia,
macrodactlia, macrocefalia, lesiones giriformes del
pie, etc
S de McCune-Albright: pigmentaciones
irregulares de la piel, múltiples áreas de displasia
fibrosa, pubertad precoz y otras anomalías
endocrinas
Displasia endocrina múltiple tipo 2B
(MEN2B): neurinomas múltiples de mucosas,
anomalías musculoesqueléticas, feocromocitomas,
diversas manifestaciones endocrinológicas

13. TRATAMIENTO
● SÍNTOMATICO ( extirpación
neurofibromas si desfiguran o
compresión nerviosa, tratamiento de la
escoliosis, metilfenidato en TDHA...)
● La mayoría sólo tendrá problemas
manifestaciones leves.
● Diagnóstico temprano de las
complicaciones

14. SEGUIMIENTO
● Clínico Anual (en <2años más de cerca)
● Control oftalmológico anual
(8-18años cada dos).
● Vigilar problemas aprendizaje
y/o tratamiento TDHA.
● Vigilar trastornos endocrinológicos:
baja talla y pubertad precoz.
● Control T.A
● Exámenes complementarios en función de
la clínica!! (si neuroimagen--> RM)

15. GRACIAS