1. DIAGNOSTICO

2. Diagnóstico diferencial de la
epidermólisis bullosa

El diagnóstico diferencial debe
hacerse con todas las dermatosis
del recién nacido que cursan con
ampollas y erosiones. Se debe
realizar un interroga-torio a los
padres en referencia a los
antecedentes familiares, ingesta
de medicamentos por la madre
durante el embarazo o del recién
nacido, posibili-dad de infecciones
de la madre o del neonato

3. 
En el examen clínico, hay que
con-siderar la localización de las
lesiones, la afectación de las
mucosas,
las
exis-tencia
de
infecciones, la posibilidad de otra
sintomatología, la valoración de
otros signos. Como exámenes
complementarios
es
ab-solutamente necesario hacer
una biopsia cutánea obteniendo
piel
suficiente
para
estudio
convencional inmunohistoquímico,
inmunofluorescencia
y
mi-croscopia electrónica. También
deben
realizarse
estudios
bacteriológicos, vi-rológicos y el
citodiagnóstico de Tzank.

4. Diagnóstico prenatal de la
epidermólisis bullosa
 Sería
aplicable cuando existen antecedentes
familiares de EB y más claramente en los casos
de formas severas e incapacitantes, sospecha de
la epidermólisis bullosa distrófica recesiva,
epidermólisis bullosa juntural de Herlitz y
epidermólisis bullosa juntural con atrofia pilórica.

5. Biopsia de piel fetal
Se practica entre la 18ª y 19ª
semana de amenorrea. Se
realiza un estudio
ultraestructural e
inmunohistoquímico de
anticuerpos específi-cos.

Estudios biológicos
moleculares mediante
biopsia de las vellosidades
co-riónicas
El conocimiento de los genes
implicados en estas patologías
permite reali-zar una biopsia de
las vellosidades coriónicas y
aplicar técnicas de la biolo-gía
molecular. Se realizan entre la
8ª y la 10ª semana de vida.


6. Diagnóstico
preimplantacional
Teóricamente es posible
realizarlo en el curso de
una fecundación in vitro. Al
tercer día, cuando el
embrión se encuentra en
un estadio celular 10-16, se
extraen 1-2 células para
análisis genético.

Ecografía prenatal
Permite valorar la
existencia de aplasia
cutánea, alteraciones de
los dedos, estómago
dilatado, malformaciones
renales, etc.


7. Elevación de alfafetoproteína y presencia
de acetilcolinesterasa
La elevación de la alfafetoproteína y la
presencia de
acetilcolinesterasa en
líquido amniótico, junto
con la ausencia de
malformación neural, son
mar-cadores de cualquier
tipo de epidermólisis
bullosa
