2. Antecedentes
El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878
En la década de los 90 dos grupos descubrieron el gen
responsable (Rousseau 1994; Shiang 1994).
Proviene del griego
chondros = cartílago y plasis = formación
Debido al escaso crecimiento cartilaginoso que se
produce en esta displasia.
3. Es un desorden
hereditario autosómico
dominante
Incidencia 1/15,000 a
1/40,000 nacidos vivos
Mutaciones gen FGFR3
en el locus cromosómico
4.P16
4. existe una mutación que
cambia un aminoácido
guanina por otro adenina
(en el 98% de los casos)
o citocina (en el 2%), en
el nucleótido 1138
5. El 99% de los casos es causado por mutaciones del
novo
- 98% por sustitución
6. Factor de crecimiento fibroblástico
Un factor de crecimiento de fibroblastos es
un factor que aumenta el índice de
actividad mitótica y síntesis de ADN.
facilita la proliferación de varias células como
el condroblasto, colagenoblasto, osteoblasto, etc... que
forman el tejido fibroso, de unión y soporte del cuerpo.
7. FGFR3
‘fibroblast growth factor receptor 3’
FGFR3 pertenece a una familia de receptores
estructuralmente relacionados de quinasas
dependientes de tirosina, y codificadas por
cuatro genes diferentes que originan
múltiples variantes del receptor.
8. Etiología
El resultado de la mutación es
una una placa de crecimiento
defectuosa, en la cual las células
no mantienen su patrón
organizado y, finalmente, no
completan el proceso de
diferenciación, lo que causa un
bloqueo en el crecimiento de los
huesos.
9. Prenatal
Bajo riesgo
(progenitores con
estatura normal)
Medición de miembros
por ultrasonido o
ecografia (26 sem)
Presencia de
polihidramnios
Alto riesgo
(progenitores
acondroplásicos)
Estudio ADN del feto a
partir de vellosidades
coriónicas (10-12 sem)
Amniocentesis (16-18
sem)
Diagnóstico
11. Se caracteriza
porque todos los huesos
largos están acortados
simétricamente, siendo
normal la longitud de la
columna vertebral, lo que
provoca un crecimiento
disarmónico del cuerpo.
12. Los niños con este
problema suelen tener
un retraso motor cuando
son bebés, a causa de las
proporciones de su
cuerpo.
La expectativa de vida y
el coeficiente intelectual
es igual que las personas
de talla normal.
13. Características
Macrocefalia
Hipotonisidad en la infancia
Prominencia frontal
Puente nasal deprimido
Manos característica (en tridente)
separación excesiva entre el 3er y 4to
dedo
El antebrazo frecuentemente es más
largo que el brazo
14. Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben
tratar las anomalías subyacentes, como la estenosis raquídea y la
compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Un tratamiento alternativo es el alargamiento óseo (30-35 cm).
15. Problemas secundarios de la acondroplasia, a
lo largo de la vida
- Cefalea
- Somnolencia
- Vómitos
- Rigidez de las piernas
- Apnea
- Otitis frecuentes
- Estenosis toracolumbar
- Problemas de control de la micción y
defecación
