Este documento describe diferentes tipos de distrofias musculares. Resume las características clave de la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Emery-Dreifuss y distrofia muscular congénita, incluyendo causas genéticas, edad de inicio, síntomas, gravedad y pronóstico. No existe cura para estas enfermedades degenerativas del músculo esquelético.

1. Alejandra Zúñiga Velázquez
Eduardo Cardona
Fisiología.
Universidad Santiago de Cali

2. Conjunto heterogéneo de
enfermedades que presentan un
incremento en la variabilidad del
tamaño de las fibras musculares,
incremento en el tejido conjuntivo y
presencia de degeneración y
regeneración de fibras.

3. • Un trastorno miogénico hereditario autosómico
recesivo.
• Un trastorno con frecuente inicio en la niñez.
• Es un trastorno degenerativo.
• Un trastorno con características clínicas que
abarcan:
 Debilidad muscular con severidad variable
 Atrofia muscular grave progresiva
 Hipotonía
 Debilidad en corazón y músculos de la respiración.

4. Alteraciones en el gen
que codifica para la
distrofina.
DISTROFINA
- Proteína componente esencial del
musculo esquelético.
- Une las fibras de actina del citoesqueleto
y la matriz extracelular.
- Logra disipar la fuerza contráctil.

6. Con compromiso
del sistema
nervioso central.
Sin compromiso del
sistema nervioso central
(Forma clásica):
Distrofias sin
déficit de merosina
Distrofias con
déficit de merosina

8. Dificultades para habilidades
motoras: correr, bailar, saltar, etc.
Caídas frecuentes, debilidad y
dificultad progresiva para caminar.
En el aspecto intelectual posee un
inteligencia baja, acentuándose
este rasgo a partir del momento en
que deja de andar.
Alteraciones en el corazón:
insuficiencias cardiacas, arritmias.
Fatiga
Perdida de equilibrio y coordinación
Perdida de la masa muscular
(Artrofia)

9. Distrofia Muscular Miotónica
Edad de Inicio: 20-40 años
Herencia/Género
afectado:
Dominante
Hombre y Mujer
Músculos que se afectan
Primero:
-Cara -Manos
-Pies -Parte anterior del cuello
Avance: Lento
Definición: Es la forma adulta más común.
Se encuentra similar a un espasmo o
rigidez de los músculos
después de usarlos.

10. Distrofia Muscular de Duchenne
Edad de Inicio: 2-6 años
Herencia/Género
afectado:
Ligada al cromosoma X/hombres
Músculos que se afectan
Primero:
-Pelvis -Parte superior de brazos
-Parte superior de piernas
Avance: Lento con aumentos repentinos
Definición y/o
Características:
Forma infantil más severa.
Primeros indicios: -Tendencia a
caerse.
-Dificultad para levantarse si se está

11. Distrofia Muscular de Becker
Edad de Inicio: 2-16 años
Herencia/Género
afectado:
Ligada al cromosoma Y/hombres
Músculos que se afectan
Primero:
-Pelvis -Parte superior de brazos
-Parte superior de piernas
Avance: Lento
Definición y/ o
Características:
Similar al Duchenne.
Causada por una reducida cantidad de
distrofina, o una anormalidad en la

12. • Las diferencias entre estas distrofias son:
Ambas distrofias son causadas por mutaciónes en gen DMD localizado en
cromosoma x.
 DMDuchenne se manifiesta en la niñez (2-6 años), la de becker se
manifiesta en el final de la niñez (12 años).
Los sintomas de la dsitrofia muscular de duchenne son mas severos en
comparación con la de becker.
Distrofia muscular de becker tiene progreso mas leve que en la de duchenne.
Distrofia muscular de duchenne no hay distrofina por error en transcripción,
en la DM de becker si hay distrofina pero esta no cumple su función.

13. • La causa de la afección está en mutaciones en los genes EMD y
LMNA. Estos genes se relacionan con proteínas que son componentes de
la envoltura nuclear.
• Afecta principalmente los músculos de la locomoción ( musculo esquelético)
y musculo cardiaco.
• En las primeras apariciones (desde niñez hasta adolescencia) se dan
deformidades en las articulaciones “contracturas”, esto limita el movimiento
de las articulaciones (hombro, tobillo, cuello).
• En la edad adulta es común presentar alteraciones cardiacas, se pueden
producir por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo
cardiaco. O sea se presentan alteraciones en conducción cardiaca y
arritmias.
• Estas alteraciones cardiacas pueden llevar a accidentes cerebro vasculares
y muerte súbita.

14. • Está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina 3,
ubicado en el cromosoma 3p25.
• Aparece en la infancia
• No esta asociada a problemas cardiacos
• Se evidencia la alta actividad de creatin-kinasa

15. Distrofia Muscular Congénita
Edad de Inicio: Del nacimiento
Herencia/Género
afectado:
Recesiva/ hombre y mujer
Músculos que se afectan
Primero:
Generalizada
Avance: Lento
Definición y/o
Características
Debilidad muscular generalizada que
se
presenta en la infancia.
Puede causar deformidades en la
articulación debido a un acortamiento

16. Duchenne Becker Miotonica Emery-Dreifuss DM de cintura
1C
Congénita
•Alteración en
cromosoma
DMD
•Alteración en
traducción de
distrofina
•Inicio= 2-6 años
•Síntomas
severos
Caídas
frecuentes
Dificultad para
estar de pie
•Perdida de
habilidad para
caminar y
dependencias
de silla de
ruedas
•Alteraciones
•Alteración en
cromosoma
DMD
•Distrofina
presente pero
no cumple su
función
•Síntomas
menos severos
que en becker
•Aparición en
final de niñez
(12 años)
•Aparición en
edad adulta (20-
40)
•Se asemeja a
un espasmo o
rigidez en los
músculos
después de
usarlos
•mutaciones en
los
genes EMD y
LMNA
•Afecta
principalmente
los músculos de
la locomoción (
musculo
esquelético) y
musculo
cardiaco.
•En edad adulta
se manifiestan
alteraciones
cardiacas,arritmi
a
•mutación en el
gen que codifica
para la caveolina
3.
•Elevada
actividad de
creatina- kinasa
•No se asocia
con problemas
cardiacos
•Se manifiesta
desde el
nacimiento
•Acortamiento
de los
músculos
genera
deformidad en
articulaciones
•La afección de
los músculos
se da de forma
generalizada.

18. • No existe cura o tratamiento para este trastorno.
• Muerte temprana por insuficiencia respiratoria, infección pulmonar ,
descomposición cardiaca.