Anomalías Congénitas y
diagnostico Prenatal
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• Bustamante
Ignacio
• Larriva Wagner
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Anomalías congénitas
• Expresiones como defecto
congénito, malformación
congénita y anomalía congénita
son términos usados...
• Ocurren anomalías estructurales alrededor de 3% de niños
nacidos vivos y los defectos congénitos representan el 25% de
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Tipos de anomalías
• Las malformaciones se producen de la 3 a 8 semana de
gestación:
– Producen ausencia total o parcial d...
• Las interrupciones provocan anomalías morfológicas de
estructuras ya formadas y son causadas por procesos
destructivos:
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• Las deformaciones se deben a fuerzas mecánicas que actúan
sobre una parte del feto durante un periodo largo de tiempo:
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• Un síndrome es un conjunto de anomalías que se dan juntas y
tienen una causa especifica común:
– En este se realiza un d...
• Una asociación es la aparición no aleatoria de 2 o mas
anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que
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Factores Ambientales
• En 1961 las observaciones de W. LENZ relacionaron los
defectos de las extremidades con el sedante t...
Principios de teratología
• Los agentes que determinan la capacidad de un agente de
producir anomalías se han expuesto en ...
– Los teratógenos actúan de maneras especificas (mecanismos) sobre
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Anomalías congénitas y diagnostico prenatal

  1. 1. Anomalías Congénitas y diagnostico Prenatal • BUELE SORAYA • Bustamante Ignacio • Larriva Wagner • Sarasti Leonel • Veintimilla Jessica
  2. 2. Anomalías congénitas • Expresiones como defecto congénito, malformación congénita y anomalía congénita son términos usados para describir trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes durante el nacimiento • Términos como teratología y dismorfología son términos que se usan para describir las enfermedades congénitas.
  3. 3. • Ocurren anomalías estructurales alrededor de 3% de niños nacidos vivos y los defectos congénitos representan el 25% de muerte de los lactantes. • Causas de las anomalías congénitas: – 40% al 45% se desconoce la causa – 28% anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas – 3% al 4% factores ambientales – 20% y 25% combinación de influencias genéticas y ambientales – 0,5% al 1% embarazos gemelares • Las anomalías menores se presentan en un 15% y sirven de indicio para el diagnostico de defectos subyacentes mas graves.
  4. 4. Tipos de anomalías • Las malformaciones se producen de la 3 a 8 semana de gestación: – Producen ausencia total o parcial de una estructura o alteración de su forma normal – Son producidas por factores ambientales y genéticos (independiente o conjunta)
  5. 5. • Las interrupciones provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos: – Causados por accidentes vasculares que provocan anomalías trasversales de miembros – Defectos producidas por bridas amnióticas : Son hebras de un saco lleno de líquido (saco amniótico) que rodea al bebé en el útero. Pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la cara, los brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.
  6. 6. • Las deformaciones se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo largo de tiempo: – Suelen afectar al aparto locomotor y se pueden revertir después del nacimiento
  7. 7. • Un síndrome es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica común: – En este se realiza un diagnostico y se conoce el riesgo de recurrencia Síndrome de Down Síndrome de maullido de Gato
  8. 8. • Una asociación es la aparición no aleatoria de 2 o mas anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, cuya causa no se ha podido determinar.
  9. 9. Factores Ambientales • En 1961 las observaciones de W. LENZ relacionaron los defectos de las extremidades con el sedante talidomina y que claro que los fármacos también podían cruzar la placenta y causar anomalías congénitas. • Desde entonces se han detectado varios agentes teratógenos
  10. 10. Principios de teratología • Los agentes que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías se han expuesto en los principios de teratología: – La susceptibilidad a los teratógenos dependen del genotipo del embrión y de la manera como esta dotación genética interactúa con el ambiente. El genoma materno es importante por lo que se refiere al metabolismo de los fármacos, resistencia a la infección y proceso bioquímicos y moleculares que afecten al embrión – La susceptibilidad de los teratógenos varia según la fase de desarrollo en que se produce la exposición. (Embriogénesis) – La manera que se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis de teratógeno y del tiempo de exposición al mismo
  11. 11. – Los teratógenos actúan de maneras especificas (mecanismos) sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogénesis anómala (patogénesis). Estos mecanismos inhiben el producto bioquímico especifico o un proceso molecular concreto; la patogénesis provoca muerte celular, disminución de la proliferación celular y alteración de otros fenómenos celulares. – Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.

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